Dandy Walker Sendromu Nedir?

İçindekiler

Tanım

Dandy Walker sendromu, embriyolojik gelişim sırasında ortaya çıkan bir merkezi sinir sistemi bozukluğudur. Beyinde etkilenen temel yapı, hareketlerin koordinasyonundan sorumlu yapılardan biri olan beyinciktir. Beyincik, arka beyinden gelişen, ense bölgesinde yerleşen ve ön beyin gibi iki yarı küreden oluşan bir merkezi sinir sistemi yapısıdır. Beyinciğin her iki lobunu birbirine bağlayan yapıya vermis adı verilmektedir. Dandy Walker Sendromu, vermis bölgesinin yokluğu ile karakterizedir.

Dandy Walker sendromundan etkilenen tek beyin bölgesi beyincik değildir. Beyinde görülen diğer morfolojik (yapısal) değişikliklerden biri, beyin ve omurilikle ilişki içerisinde bulunan özel bir sıvı olan beyin omurilik sıvısının (BOS) artması ve bu sıvının doldurduğu beyin boşluklarında görülen genişlemelerdir. Beyin içerisinde BOS’un doldurduğu dört temel boşluk bulunmakta ve ventrikül olarak adlandırılmaktadır. Özellikle bir kanal şeklinde olan dördüncü ventrikülde genişleme ciddi düzeylerdedir. Kafatasının alt bölgesinde kistik görünüm olabilir. BOS artışına bağlı olarak beyin üzerindeki basınç da artar ve beyin hücreleri hasarlanır.

Dandy Walker sendromunda belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Dandy Walker sendromunun bazı belirtileri şu şekilde listelenebilir:

Hareket işlevlerinin (yürüme vb.) gelişiminde yavaşlık
Kafatasının ilerleyici genişlemesi (sıvı birikimine ve sıvının basınç uygulamasına bağlı)
Kusma
Kas koordinasyonunda zayıflık
Denge bozuklukları
Gözlerde sıçrayıcı hareketler
Baş çevresinde artış
Göz, yüz ve boyun hareketlerinden sorumlu sinirlerde hasar
Soluk alışverişinin hızı ve derinliğinde anormallikler

Dandy Walker sendromu, bazı farklı merkezi sinir sistemi sıkıntılarıyla sık birliktelik göstermektedir:

Her iki beyin yarıküresi birbirine bağlayan korpus kallozum yapısının yokluğu ya da yetersiz gelişmesi
Kalp, yüz, uzuv ve parmakların embriyolojik gelişiminde bozukluklar

Sendromlarda farklı bozukluklar farklı derecelerde ortaya çıkabildiği için, Dandy Walker sendromu görülen bireylerin hepsi için genellenebilecek bir yaşam beklentisi, IQ seviyesi ve performans yeteneği yoktur. Dandy Walker sendromuna sahip kişilerin ömür uzunluğu ve kendilerine yeterlilikleri üzerine temel etken, sendromla birlikte görülen farklı anomalilerin varlığı ve derecesidir. Örneğin kalbin gelişimindeki bozukluklar beklenen ömrü ve hayat kalitesini önemli ölçüde etkileyebilmektedir. Yine erken müdahale edilebilmesi, anomalilerin kişide yaratabileceği kalıcı hasarları en aza indirerek beklenen ömrü uzatır, hayat kalitesini artırır.

Teşhis

Dandy Walker sendromunun yeni doğanlarda 1/10.000 ila 1/30.000 gibi çok düşük oranlarda görülmesi sebebiyle rutin olarak bütün çocuklarda taraması yapılmamaktadır. Bu sebeple bir çocukta Dandy Walker sendromuna yönelik tetkiklerin istenmesi ve çocuğun tanı alması için bu sendroma sahip olduğundan şüphelenilmesi büyük önem arz eder. Çocuğun aile öyküsü, şikayetleri ve muayene bulguları, hekimi nörolojik görüntüleme yapmaya sevk eder ve hastalığın teşhisi görüntüleme ile mümkün olur. Kişiye nörolojik görüntüleme yapılması ve Dandy Walker sendromundan şüphelenilmesi ihtimalini artıran çeşitli muayene bulguları, şikayetler ve aile öyküsü özellikleri şu şekildedir:

Dandy Walker sendromunun görüldüğü genetik akrabaları olan kişiler, aynı sendroma sahip çocuklara sahip olmaya daha yatkındır.
Gözleriyle hareketi takip etme, emme, kavrama, yürüme gibi motor işlevleri yeterine getiremeyen veya bu yetenekleri çok geç edinen çocuklarda sorunun kaynağı Dandy Walker sendromu olabilir.
Dandy Walker sendromundan muzdarip kişilerin %90’nında baş çevresinin sağlıklı bireylerin ortalamasının bir hayli üzerinde olduğu görülür. Bazen bu baş çevresi artışı kişideki tek belirti olabilmektedir.
Bebeklikte baş çevresi basıncın etkisiyle artmaya meyilliyken kemik yapıların katılaşması ve kıkırdakların kapanmaya başlaması ile ileri yaşlardaki çocuklarda artan beyin omurilik sıvısı akacak ve birikecek bir alan bulamayabilir. Bu durumda baş çevresindeki artış önemini kaybeder ancak beyin işlev bozuklukları ön plana çıkar. Görülmesi beklenen belli başlı bozukluklar arasında denge sorunları, çift görme, işitme bozukluklarıve zihinsel sorunlar yer alır.
Dandy Walker Sendromu, beyin uyarılabilirliği üzerine etkileriyle nöbet geçirmeye sebep olabilir.

Görüntüleme Bulguları

Dandy Walker Malformasyonu olan kişinin görüntülemesinde daha çok siyah alan görünmesi, beyin dokusundaki azalma sebebiyle gerçekleşiyor. Kafatasının altındaki büyük siyah alan ise, sağlıklı kişide beyinciğin bulunduğu bölüm — Görsel 1: Dandy Walker sendromunun görüntüleme teknikleri sonucundaki görüntüsü

Dandy Walker sendromundan şüphelenilmesi halinde yapılabilecek temel görüntüleme teknikleri beyin manyetik rezonans görüntülemesi, beyin bilgisayarlı tomografisi ve beyin ultrasonografisidir. Ultrasonografi, özellikle bıngıldağı kapanmamış küçük çocukların beyin görüntülemeleri için uygun olabilmektedir. Tomografi tetkiklerinde radyasyon alımı çocukluk çağı için önemli bir sıkıntı olabilir. Tek bir bilgisayarlı tomografi genellikle ciddi sıkıntılara yol açmıyorsa da tanının kesinleştirilmesi veya hastanın durumunun takibi için pek çok sefer tetkik istenmesi düşünülüyorsa manyetik rezonans görüntüleme tercih edilebilir. Manyetik rezonans görüntülemenin dezavantajı, uzun olması ve görüntülemesi yapılan kişinin hareketsiz olmasının çok önemli olmasıdır. Çocuklarda uzun görüntüleme süreçlerinde hareketsizliği sağlayıp görüntü kalitesini artırmak için görüntüleme öncesi çocuğa uyku getirici (sedatif) ilaçlar uygulanabilmektedir.

Nedenler

Dandy Walker Sendromu olan kişilerde çeşitli genetik ve kromozomal anomalilerin görülme sıklığının artmış olduğu bulunmuştur, ancak bu sendromdan muzdarip herkeste ortak olan bir sebepten bahsetmek şu anda mümkün değildir. Toplumun tamamına oranla, Dandy Walker Sendromu’ndan muzdarip bireylerde daha sık görüldüğü belirlenmiş genetik ve kromozomal durumlar şu şekildedir:

Kromozom 9, 13 (Patau Sendromu),18 (Edward Sendromu), 21 (Down Sendromu)’in hücrelerde iki yerine üç tane bulunması. Kromozomların üç tane bulunduğu sendromlar trizomi olarak adlandırılır. Down Sendromu dışındaki trizomilerden kaynaklanan Dandy Walker Sendromu’nda, trizominin diğer etkilerine bağlı olarak, kişinin erişkinliğini görmesi beklenmemektedir.
Bazı kromozomların bir bölgesindeki genlerin kaybı (delesyon) ya da bir yerine iki tane bulunması (duplikasyon)
FOXC1, ZIC1, ZIC4 genlerinde görülen mutasyonların Dandy Walker sendromu gelişimine yol açabildiği gözlenmiştir.

Dandy Walker sendromu sık görülen bir durum olmadığı için yeterince araştırılamamıştır, kromozomal ve genetik sebeplerin bu sendromun ne kadarlık bir bölümü üzerine etkili olduğu bilinmemektedir. Dandy Walker sendromunun embriyolojik dönemde maruz kalınan çevresel etkenlerden de kaynaklanabileceği öne sürülmektedir. Dandy Walker sendromunun görülme riskini artıran çevresel etkenler şu şekilde özetlenebilir:

Şeker hastalığına sahip annelerin Dandy Walker sendromuna sahip çocuklara sahip olma ihtimalinin daha yüksek olduğu görülmüştür.
Gebelik sırasında çeşitli ilaçların kullanıldığı durumlarda bebekte Dandy Walker sendromunun ortaya çıkması riski artmaktadır.

Tedavi

Dandy Walker sendromu anne karnında gerçekleşen bir gelişim geriliği olduğu için tam tedavisi mümkün değildir, ancak hastalığın etkilerinin azaltılması için çeşitli yöntemler kullanılabilir. Dandy Walker sendromu tedavisinde en çok ihtiyaç duyulan yöntem şant operasyonlarıdır. Şant, bir bölgede ile başka bir bölgenin bağlanması yoluyla aralarında sıvı alışverişi sağlanmasıdır. Beyin omurilik sıvısının kafatasının içerisinde biriktiği durumlara hidrosefali denmektedir. Hidrosefali durumunda, sıvının biriktiği yer ile kalp veya karın zarı arasına yerleştirilecek bir şant, sıvıyı yönlendirerek beyne uyguladığı baskıyı ve beyin hasarını azaltabilir. Ancak kişinin boyunun uzaması, uygulanan şantın baştan kalbe veya karna kadar ulaşmasını engelleyebilir. Bu durumda tekrar ameliyatlar yapılarak şantın uzatılması gerekir. Bu işleme şant revizyonu denmektedir.

Geciken motor işlevlerin daha hızlı geliştirilebilmesi için; konuşma terapisi, fizik tedavi, iş ve uğraşı terapisi yöntemleri denenebilir. Bu yöntemler sebebi ortadan kaldırmaz, ancak çocuğun gelişimine katkı sağlar. Öğrenim güçlüklerinin olduğu durumlarda özel öğrenim gerekli olabilir.

Kaynaklar:

Görsel Kaynaklar:

Editör: Selin Su GÜNDÜZ