in

Sevgi DoluSevgi Dolu ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı ÇılgıncaÇılgınca ŞaşkınŞaşkın AğlamaklıAğlamaklı

FTL Geni Nedir?

FTL Geni; Normal İşlevi, Genetik Değişikler ile Alakalı Sağlık Durumları, Genin Diğer İsimleri

FTL Geni: Ferritin Hafif Zinciri

Normal İşlevi

FTL geni, bir çeşit protein olan ferritin proteinine ait, ferritin hafif zinciri olarak adlandırılan alt biriminin oluşturulmasına yönelik direktifler sağlar.  Ferritin proteini, içi boş küre biçiminde bir molekül şekline dönüştürülmüş 24 alt birimden meydana gelir. Bu 24 alt birim, değişken sayıda ferritin hafif zinciri içermekle birlikte farklı bir gen tarafından üretilen ve de ferritin ağır zinciri olarak isimlendirilen bir başka alt birim daha içerir. Birbirinden farklı olan iki alt birimin oranı dokudan dokuya değişkenlik gösterir.

Ferritin, hücre içerisinde demirin depolanması ve salınmasından sorumludur.  Her ferritin kendi küresel bünyesinde  4,500 kadar demir atomunu barındırabilir. Ferritin’in böylesine bir depolama kapasitesine sahip olması, hücrelerde ve dokularda bulunan demir miktarlarını düzene koymasına olanak sağlar. Vücutta kırmızı kan hücreleri üretebilmek için demire gereksinim duyulur.

Genetik Değişiklikler ile Alakalı Sağlık Durumları

Hiperferritinemi-Katarakt Sendromu

Hiperferritinemi-katarakt sendromuna sahip bireylerde FTL  geni üzerinde en az 31 mutasyon saptanmıştır. Rahatsızlığın etkisindeki kişilerin kanlarında ve vücut dokularında aşırı ölçüde ferritin bulunur. Ferritin proteininin çoğalması hayatın erken saatlerinde başlar ve etkilenen bireylerde çocukluk çağında katarakt (göz merceğinin bulanık hale gelmesi) oluşumuna sebep olur.

Hiperferritinemi-katarakt sendromu, demire hassas element (IRE) olarak adlandırılan genin bir parçasında meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. IRE, demiri düzenlemekle yükümlü olan IRP proteinine bağlanabilir. Bağlanma durumu meydana geldiğinde FTL geninin işleyişi, haddinden fazla ferritin hafif zinciri üretiminin önüne geçebilmek adına durdurulur.  Bu durum genellikle demir seviyeleri düştüğünde demiri depolayabilmek için daha az ferritine ihtiyaç duyulduğundan bu koşullar sağlandığında meydana gelir. FTL geninin IRE kısmında gelişen mutasyonlar IRP ile bağ kurmasını önler. Böylece ferritin üretiminin demir düzeyleriyle birleşmesini sağlayan mekanizmaya karşı çıkarak fazla miktarda ferritin oluşumuna sebebiyet vermiş olur.

Nöroferritinopati

Beyinde demirin giderek çoğalmasıyla alakalı bir rahatsızlık olan nöroferritinopatiye sahip kişilerde FTL geni üzerinde gelişen en az 4 mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonların tamamı, genin ekson 4 olarak adlandırılan bölümüne etki eder. Nöroferritinopati rahatsızlığı olan bireylerde saptanmış en yaygın mutasyon, gen dizilişinde 460 ve 461 pozisyonlarının arasına nükleotid adenini koyar. Araştırmacılar, bu mutasyonu bulunduran çoğu kişinin 1800’den önce İngiltere’nin kuzeybatısında yaşamış olan ortak bir ataya sahip olduklarına inanıyor. Tanımlanmış diğer üç mutasyonun her biri bu rahatsızlığın etkisindeki tek bir bireyde ya da ailede bulunur.

Nöroferritinopati rahatsızlığının meydana gelmesine neden olan FTL geninde gelişen mutasyonların, ferritinin demiri depolayabilme yeteneğini eksilttiğine bununla birlikte de nöronlarda gereğinden fazla demir salınımına sebebiyet verdiği varsayılmaktadır. Hücreler, serbest demiri işleyebilmek adına daha çok ferritin üretimiyle karşılık verebilirler. Nöroferritinopatide gözlenen hareket kısıtlamaları ve de diğer nörolojik farklılıklar, beyinde hareketi kontrol etmeye yardımcı olan bazal gangliyonlar gibi bölgelerde fazla demir ve ferritin birikiminden kaynaklanır.

FTL Geninin Diğer İsimleri

  • ferritin L alt birimi
  • ferritin L-zinciri
  • ferritin hafif polipeptit-benzeri 3
  • ferritin, hafif polipeptit
  • FRIL_İNSAN
  • L apoferritin
  • MGC71996
  • NBIA3

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/ftl/#synonyms

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/2fg8

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

132 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

    41 Yorum