Preimplantasyon Genetik Tanı ve Tedavi (PGT)

Preimplantasyon Genetik Tanı ve Tedavinin Tarihi

Dünyada ilk defa Alan Handyside (İngiltere’deki Hammersmith Hastanesi’nde çalışan bir embriyolog ve genetikçi) ve arkadaşları 1989 yılında PCR tekniği kullanılarak X kromozomuna bağlı bir hastalık için PGT yöntemi uygulanmaya başlanmıştır. İnsanlar için PGT işlemi dünyada ilk kez Polar Hücre Biyopsisinden (PHB) yapılmış ve bu çalışma 1987 yılında Verlinsky (Rus kökenli bir genetikçi ve tıp doktoru) ve arkadaşları tarafından uluslararası bir IVF kongresinde sunulmuştur.

Preimplantasyon Genetik Test Nedir?

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemi; henüz zigot oluşmadan önce yumurta hücresini veya zigot oluştuktan sonra embriyoda In Vitro Fertilization (IVF) öncesi genetik anomalileri saptamak amacıyla başvurulan bir yöntemdir.  Özellikle ilk tüp bebek tedavisi başarılı bir şekilde gerçekleşmesinin ardında bu alandaki araştırmalar hız kazanmıştır. Bu sayede sağlıklı embriyonun anne rahmine tutunması sağlanmış olur.

Türleri

• Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT): Embriyo düzeyinde var olan anormal kromozomları tespit eder.
• Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD): Embriyoların belirli bir tek gen hastalıklarına sahip olup olmadığını tespit etmek için kullanılan bir yöntemdir.

Uygulama Alanları

• Tekrarlayan gebelik kayıpları
• İleri anne yaşı özellikle (35 yaş ve üzeri)
• Başarısız olan tüp bebek denemeleri
• Kromozomal anöploidi riski taşıyan çiftler
• Tek gen hastalığı taşıyıcılığı olan çiftler

Preimplantasyon Genetik Tanı için Kullanılan Yöntemler

PGT için günümüzde en sık kullanılan yöntemler;

1. FISH:  Hücre düzeyinde de belirli bir genetik materyallerin varlığını veya konumunu belirlemek için kullanılan bir moleküler sitogenetik tekniğidir.
2. SNP: tek nükleotid polimorfizmi olarak da bilinir, genomdaki tek nükleotid farklılıklarını ifade eden bir terimdir.
3. STR: İnsan genomunda ve diğer organizmaların genomlarında bulunan tekrarlayan DNA dizilerini ifade eder.
4. Mikroarray Analizi: genomdaki genlerin veya gen ifadelerinin aynı anda yüksek verimlilikle belirlenmesine olanak tanıyan bir teknolojidir.

Avantajları

1. Genetik Hastalık Riskini Azaltma: Embriyo düzeyinde tespit edilen genetik hastalıkların ve bu hastalıkları taşıyan embriyoların seçilme imkanı sunar.
2. Sağlıklı Gebelik Oluşturma: Özellikle çiftlerde tekrarlayan gebelik kayıpları veya tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri yaşayanlar için sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlar.
3. Doğruluk Payı: PGT genetik hastalıklarının yanı sıra kromozomal anormallikleri de tespit etmeyi mümkün kılarak , embriyo seçiminde daha hassas ve doğru bir yol izlenme olasılığı sağlar.

Dezavantajları

1. Yüksek Maliyet: Tüp Bebek yöntemi oldukça maliyetli bir yöntemdir. Embriyo biyopsisi, laboratuvar çalışmaları, genetik testlerin maliyetlerini göz önüne alındığında maliyeti artan bir prosedür karşımıza çıkmaktadır.
2. Biyopsi Riski: Bu yöntemde embriyodan parça alımı gerçekleşmektedir. Bu süreç esnasında embriyo üzerinde olumsuz etkiler gözlemlenebilir.
3. Başarı Oranı: Hiçbir PGT yöntemi %100 başarı ihtimali vermediğini bilmeniz lazım.
4. Etik: PGT yöntemin hangi genetik hastalıklarında kullanılacağı, embriyo seçimi gibi konularda bazı riskleri oluşturabilmektedir.

Kaynaklar:

• EKİCİ, C. (2014). Preimplantasyon Genetik Tanı. Annals of Health Sciences Research, 3(2), 49-53.
• Alyürük, B. (2020). Noninvaziv preimplantasyon genetik tarama yöntemleri: Umuda yolculuk.

Görsel Kaynak: https://www.dunyaivf.com/pgt-cinsiyet-secimi/

Editör: Yasemin CANKAT