Kritik Konjenital Kalp Hastalığı

İçindekiler

Tanım

Ciddi bir kalp rahatsızlığı olan kritik konjenital kalp hastalığı (CCHD) doğumdan itibaren baş gösteren hastalıktır. Doğuştan olduğu için etkilenen bireyler embriyonik gelişimin erken safhasında kalbe ait bölüm ya da bölümlerin oluşumu esnasında meydana gelen sorunlar neticesinde bu hastalığı taşımaktadırlar. CCHD’de gözlemlenen sorunlardan birisi kalbin normal işleyişi gereği kan pompalamasını engeller, bir diğer sorun ise kalpteki oksijen miktarını azaltmaktadır. Bundan dolayı kalpte yeterli düzeyde oksijen olmayınca diğer doku ve organlar da yeterli seviyede oksijenden faydalanamaz ve bunun sonucunda da doku ve organlar da tahribat meydalan gelerek çoklu komplikasyonlara yol açar. CCHD’li hastalar doğumdan hemen sonra cerrahi müdahaleye maruz kalmaktadırlar.

CCHD’li olarak dünyaya gelen bebekler doğumdan birkaç saat sonra ya da günler sonra sağlıklı bireylermiş gibi görünse de semptomlar kısa bir zaman içerisinde oluşmaya başlar. Semptomlar arasında kalp üfürümü, taşipne olarak tanımlanan hızlı nefes alış-veriş, hipotansiyon, hipoksemi ve yukarıda da belirtildiği üzere kalplerindeki yetersiz oksijenden dolayı da siyanoz olarak bilinen cilde mavi ya da mor bir renk tonu oluşturan bulgular vardır. CCHD’li bireyler hemen tedavi edilmelidir aksi takdirde hasta bireyler şoka girebilir, komaya girebilir ve en kötü ihtimalle ölebilirler. Modern tıp sayesinde CCHD’li çoğu birey erken teşhis ve tedavi sayesinde bebeklik döneminden sonra da yaşamlarına devam edebilmektedirler.

CCHD’li bireyler tedavi edildikten sonra nadiren bazı sağlık sorunları ile karşı karşıya kalabilirler. Uzun süreli etkilerinden birisi olarak erken olmayan gelişim ve egzersiz esnasında vücudun dayanıklılığının azaldığı da rapor edilmiştir. Bu yüzden CCHD’li yetişkin bireyler de kalp yetmezliği, ani kalp durması, düzenli olmayan kalp ritimleri, felç ve erken ölüm risklerini taşımaktadırlar.

Kalp kusurları ile karakterize CCHD’de kan sirkülasyonunu negatif yönde etkilemektedir ve yapısal anormalliklerin bir kombinasyonunu göstermektedir. Kalpte meydana gelen bazı kusurlar ventriküler veya kalpten kan akışını kontrol eden ve düzenleyen valfler gibi kalbe ait yapıları içermektedir. Diğer sorunlar ise aort ve pulmoner arter gibi kalbe giren ve çıkan damalar da dahildir.

CCHD’li bireylerde spesifik kalp kusurları mevcuttur. CCHD olarak sınıflandırılmış kalp kusurları, sol ventrikül çıkışı ve aort koarktasyonu, çift, D-büyük arterlerin transpozisyonu, Ebstein anomalisi, sağlam septum VSD, pulmoner atrezi ve truncus arteriozus, tek ventrikül total anormal pulmoner venöz bağlantı, hipoplastik sol kalp sendromu, kesintili aort, pulmoner atrezi vardır.

Sıklık

CCHD en yaygın kalp kusuru hastalığıdır. Amerika Birleşik Devletleri’nde her 7.200 ile 10.000 doğum arasında CCHD teşhisi yapılmaktadır.

Nedenler

CCHD hastalığının tam olarak nedeni bilinmemektedir. Bu kompleks hastalığın altında çeşitli genetik ve çevresel faktörler etkili olabilmektedir.

Yapılan araştırmalar sonucunda CCHD hastalığı tek gende meydana gelen genetik kusurlardan dolayı kaynaklandığını göstermiştir. Yapılan araştırmalar bu genin embriyonik gelişim evresinde kalbin ve bölümlerinin oluşumu ve gelişimi sırasında işlev gördüğünü göstermiştir. Bu gende meydana gelen mutasyon sonucu genin ürettiği proteinlerin miktarı azalarak kalbin kendisinin ve bölümlerinin yapısı hasara uğrayarak defektlere sebebiyet vermektedir. Yapılan araştırmalar da kopya sayısı varyasyonu olarak bilinen bir olgunun diğer insanlarla karşılaştırıldığında belirli genlerin daha fazla veya daha az kopyasına sahip olmanın CCHD’de işleyiş göstereceğini öne sürmüştür. Bununla birlikte, kopya sayısı değişiminden etkilenen genlerin kalp gelişiminde rol oynayıp oynamadığı ve bu genlerin eksik veya fazladan kopyalarının kalp kusurlarına nasıl yol açabileceği kesinlik barındırmamaktadır. Bilim insanları CCHD’ye sebep olan tek gen mutasyonlarının ve kopya sayısı varyasyonu olgusunun bu hastalığın oldukça küçük bir yüzdesini oluşturduğunu bildirmişlerdir.

CCHD hastalığı genel olarak izole edilebilmektedir ve de vücudun diğer kısımlarını (doku veya organların) etkileyen semptomlar olmadan tek başına oluşmaktadır. CCHD’ya ait semptomlar ilave niteliklere sahip genetik sendromların bir kısmı olarak da meydana gelebilmektedir. Örnek olarak Down sendromu, Turner sendromu ve 22q11.2 delesyon sendromu genetik hastalıklar yapısal veya sayısal kromozomal anomaliler sonucunda oluşmaktadır. Kromozomal anomaliler dışında tek gendeki genetik kusur sonucu oluşan Noonan sendromu ve Alagille sendromu da bu duruma dahil edilebilir.

Çevresel faktörler CCHD ile ilişkilidir. Tespit edilen potansiyel risk faktörleri arasında hamilelik esnasında kimyasal ve toksik maddelere maruz kalma, ilaç kullanımı, fenilketonüri, kızamıkçık ve grip gibi viral enfeksiyonlar ve diyabet gibi faktörler CCHD hastalığına etki etmektedir.

Kalıtım Modeli

CCHD hastalığının kalıtım modelinde esasen ailesinde hastalık öyküsü olanlarda görülmektedir ve %5’ini oluşturmaktadır. Yakın akrabalarda ve kardeşlerde genel popülasyon dağılımına göre kalp rahatsızlığı ile doğma riski daha yüksektir.