21 Mart Dünya Down Sendromu Günü

İçindekiler

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu kromozom anomalisiyle oluşan genetik bir farklılıktır. Genel ifadeyle insan vücudunda bulunan kromozom sayısı normalde 46 iken Down sendromlu bireylerde üç adet 21. kromozom olması nedeniyle bu sayı 47 olmaktadır. Kromozomlardaki bu hata, ”nondisjunction (ayrılmama)” olarak nitelendirilir. Kromozomların 23 tanesi anneden ve diğer 23 tanesi de babadan gelmektedir. Down sendromunda 21. kromozom grubu çift değil 3 adet olmaktadır. Bu sebeple Down sendromu, Trizomi 21 ismiyle de bilinir.

Hücre bölünmesi sırasında hatalar şu şekillerde gözlenebilir:

Annenin yumurta hücresinde meydana gelen anomali sonucu 21. kromozomun fazladan kopyasının oluşması (En çok bu şekilde gözlenir).
Kromozom 21’in ekstra kopyası babadan sperm yoluyla gelir (Yaklaşık %5 gözlenir).
Döllenmeden sonra ortaya çıkan mutasyonlar.

Down Sendromu Türleri

3 tip Down Sendromu vardır:

1) Trisomy 21: Yumurta veya sperm hücresinden gelen fazladan bir adet 21. kromozom ya da döllenmenin ilk aşamalarında kromozomların yanlış bölünmesiyle (bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması) yeni hücreler 47 kromozomlu oluşur. Bireylerin Down sendromuna sahip olmasının %90-%95 nedeni bu şekildedir.

2) Translokasyon: 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışır. Birey 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi 47 kromozom şeklindedir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir, yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Eğer taşıyıcı ebeveyn anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %2-%5 arasındadır. Bu noktada genetik danışmanlık büyük önem taşımaktadır (Down sendromlu birey nüfusunun yaklaşık %4’ü bu şekildedir).

3) Mozaik: Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bazı hücreler 46 kromozom taşırken diğer hücreler 47 kromozom taşır. Bu durum mozaik bir yapı oluşturur (Down sendromlu nüfusunun %2’si ila %5’i).

Down Sendromu Tespitinde Yapılan Testler

Bunun için tarama testleri ve teşhis testleri kullanılır. Tarama testleri, annenin Down sendromlu bebeğe sahip olma olasılığını gösterebilirken bebeğin Down sendromu olup olmadığını kesin olarak teşhis edemez. Bunun yanında, teşhis testleri bireyin Down sendromu olup olmadığını belirleyebilir.

Tarama Testleri

İlk üç aylık dönem birleşik testi (kombine test): Kan testi ve ense kalınlığı testi şeklinde iki aşamada yapılır. Kan testinde, hamilelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A) ve insan koryonik gonadotropin (HCG) olarak bilinen gebelik hormonunun düzeyleri ölçülür. Ense kalınlığı testi sırasında, bebeğinizin boynunun arkasındaki belirli bir alanı ölçmek için ultrason kullanılır. Boyun dokusunda normalden daha fazla sıvı toplanması Down sendromuna işaret edebilir.

İkinci üç aylık dönem testi: Dörtlü ekran, hamilelikle ilişkili alfa fetoprotein, estriol, HCG ve inhibin A. maddelerinin kandaki seviyesini ölçer.

Entegre tarama testi: En doğru tarama sonuçlarını elde etmek için birinci trimester tarama testlerinden (ilk üç aylık dönem birleşik testi) ve ikinci trimester testlerinden elde edilen sonuçları birleştirir.

Teşhis Testleri:

Tarama testi sonuçları pozitifse veya Down sendromlu bir bebek sahibi olma ihtimalinin yüksek olduğunu gösteriyorsa sağlık uzmanının testlerin artılarını ve eksilerini anlatması doğrultusunda teşhis testleri yapılabilir. Tanısal testler olarak da bilinen teşhis testleri şu şekildedir:

Amniyosentez: Fetüsün kromozomlarını analiz etmek amacıyla fetüsü çevreleyen amniyotik sıvının bir örneği annenin rahminden alınır. Bu test genellikle 15 haftalık hamileliğin ardından ikinci trimesterde yapılır. Erken doğum olasılığı ve çok az bir düşük yapma riski taşır.

Koryon villus örneklemesi (CVS): Rahim ağzından veya plasentadan hücre örneği alınır ve fetal kromozomları analiz etmek için kullanılır. Bu testin avantajı, ilk üç aylık dönemde yapılabilmesidir. Dezavantajı, amniyosenteze kıyasla daha fazla düşük yapma riski taşıması ve başka komplikasyonlar oluşturabilmesidir.

Fetal DNA testi (NIPT): Gebeliğin 10. haftasından sonra yapılması daha uygundur. Anne kanında plasenta kaynaklı hücre dışı fetal yani bebeğe ait DNA’ya bakılır. Bebeğe ait hücre parçacıkları incelendiği için Trizomi 21’i tespit etmede standart kan testlerinden daha doğrudur.

Perkütan umblikal kan örneklemesi (PUBS): Kordosentez ismiyle de bilinir. Gebeliğin genellikle 18. haftasından sonra yapılır. Bu testte, göbek kordonundan küçük bir kan örneği alınır. Testin, amniyosentez ile ilişkili risklere benzer riskleri vardır.

Bu testlerin yanında, yeni doğanlar için teşhis testleri de mevcuttur. Bebekte Down sendromuna ilişkin belirtiler varsa karyotip yapılır. Bebeğin kan örneği kullanılarak yapılan kromozom analizidir.

Down Sendromlu Bireylerde Gözlenen Farklılıklar

Down sendromlu bireyler belirli bazı fiziksel özellikleri paylaşır:

Çekik küçük gözler,
Basık burun ve düz bir yüz profili,
Kısa parmaklar ve serçe parmakta kıvrıklık,
Küçük kulaklar,
Çıkıntılı dil,
Kalın ense,
Avuç içinde tek çizgi,
Ayak başparmağı aralığının diğer parmaklardan daha açık olması,

Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı aynı anda görülebilir.

Down sendromlu bireyler ayrıca bazı hastalıklara daha eğilimlidir:

Zihinsel gelişim geriliği: Bireyin kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için erken eğitim programları ve oyun grupları, dil terapisi, alternatif terapiler desteklenmelidir.
Fiziksel gelişim geriliği: Genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar. Omurgada deformasyon gözlenebilir. Düşük kas tonusuna (hipotoni) sıklıkla rastlanır. Birey; oturma, emekleme ve yürüme gibi gelişimsel dönüm noktalarına geç ulaşır. Fizyoterapi desteğiyle iyileşebilir.

İşitme ve görme problemleri
Tiroid sorunları
Mide ve bağırsak rahatsızlıkları
Uyku apnesi, astım gibi solunum sorunları ve akciğerlerde büyük hasara yol açabilen pulmoner hipertansiyon riski
Obezite: Metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmeleri gerekmektedir.
Daha yüksek lösemi riski
Enfeksiyonlara karşı hassasiyet
Doğumsal kalp hastalıkları: Pediatrik kardiyolog kontrolü şarttır.

Bu koşulların birçoğu tedavi edilebilir. Bunun için sağlık kontrollerinin aksatılmadan yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması kilit noktadır.

Down Sendromu Hakkında Gerçekler ve Oranlar

Down sendromuyla ilişkili fiziksel özellikler ve tıbbi sorunlar bireyden bireye büyük ölçüde değişiklik gösterebilir. Bununla birlikte, Down sendromunun bireyin zihinsel ve fiziksel gelişiminde gecikmelere neden olacağı kesindir. Günümüzde ise bu problemlerin birçoğuna etkili çözümler bulmak mümkündür. Gelişen sağlık teknolojileri ve artan farkındalık sayesinde bu bireyler lise ve üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, yarı bağımsız veya bağımsız hayatlar sürebilmektedir. Down sendromlu birçok bireyin sanat gibi hayal gücü gerektiren alanlara karşı yetenekleri vardır ve bu noktada önemli olan onların kendilerini keşfetmesini sağlamaktır.

Down sendromu olasılığını artırdığı bilinen tek net etmen hamilelik yaşıdır. 35 yaş üstü hamileliklerde bu olasılık artar ancak genellikle genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80’i genç annelerin bebekleridir.

Ortalama her 800 doğumdan birinde görülmektedir. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de bu sayı yaklaşık 70.000’dir.

Sonuç

Down sendromu önlenemese de doğum öncesi tespit edilebilir. Bu şekilde, Down sendromunun yanında oluşabilecek sağlık sorunları tedavi edilebilir. Doğru yöntemlerin uygulanması halinde Down sendromlu bireyler hayata kazandırılabilir.

Kaynaklar:

Görsel Kaynak: https://image.freepik.com/free-vector/world-down-syndrome-day-symbol-with-ribbon-shape-piece-hearts_25989-889.jpg

Editör: Tolga POLAT

21 Mart Dünya Down Sendromu Günü