Taranmayan Saç Sendromu

İçindekiler

Tanım

Taranmayan saç sendromu düz, taranamayan, kuru ve kıvırcık saçlar ile karakterizedir. Bu sendrom bebeklik çağı ile 3 yaş arasında gelişerek 12 yaş ya da sonu gibi belirmeye başlamaktadır. Bu sendromdan muzdarip olan çocuk bireyler parlaklığa sahip sarı ya da gümüşi olarak tescillenen açık renkli saçlara sahip olmaktadırlar. Saçlar aşağıya doğru büyüme göstermemektedirler ve biraz daha yavaş bir hızda büyüme göstermektedirler. Saçlar kırılgan olmamaktadır. Taranmayan saç sendromunda bireylerin sadece kafa derilerindeki kıllar etkilenmektedir. Bilinmeyen bir nedenden dolayı bu sendrom kendiliğinden geçmektedir. Ergenlik döneminde taranmayan saç sendromu olan bireylerde düz olan ve normal veya normale yakın dokuya sahip saçlar bulunmaktadır.

Sıklık

Taranmayan saç sendromunun görülme sıklığı pek bilinmemektedir. Bilimsel literatürde 100 vaka bilinmektedir. Tanısı konmamış kişiler de söz konusudur çünkü bazı yetişkinler çocukken taranmayan saç sendromu geçirmektedirler.

Nedenler

Taranmayan saç sendromuna PADI3, TGM3 ve TCHH genlerinde meydana gelen genetik değişiklikler sonucu oluşan mutasyonlar sebep olmaktadır. Bu genler saçın yapısına destek sağlayan ya da yardım eden protein moleküllerinin sentezinden sorumlu olmaktadırlar.

PADI3 ve TGM3 genlerinden sentezlenen protein molekülleri trikohiyalin olarak da bilinen TCHH geninden sentezlenen protein molekülünü değiştirmektedir. Modifiye edilmiş trikohiyalinler organize olarak çapraz bağlantılar oluşturmak için diğer trikohiyalin proteinlerine ve keratin ara filamentleri olarak da bilinen moleküllere bağlanmaktadır. Oluşan bu bağlantılar saça yapı sağlayan ve silindirik bir şekil veren yoğun bir şekilde oluşan ağlardan meydana gelmektedir.

PADI3, TGM3 ve TCHH genlerindeki gen mutasyonları fonksiyonu azalmış ya da aktivitesini tamamen kaybetmiş proteinlerin sentezlenmesine yol açmaktadır. Sonuç itibari ile saçın yapısında değişiklikler oluşmaktadır. Silindirik bir şekle sahip olmak yerine üçgen, kalp benzeri veya düz bir kesit oluşabilmektedir. Bazı durumlarda bu düzensiz şekiller tek bir saç telinde oluşabilmektedir. Açısal şekillerden dolayı saç şaftı düz duramaz hale gelmektedir. Taranmayan saç sendromlu çocukların % 50-100 arası düzensiz saç şekillerine sahip oluyorlar. Bunun haricinde düzensiz saç şekline sahip bu sendromlu kişiler normal saçlı bireylere göre ışığı daha farklı bir şekilde yansıtmaktadırlar.

Kalıtım Modeli

Taranmayan saç sendromlu bireylerdeki PADI3, TGM3 ve TCHH genlerindeki mutasyonlardan dolayı otozomal resesif kalıtım modeline sahip olmaktadırlar. Otozomal resesif kalıtım modeli her bir genin iki kopyasının da mutajenik olduğu anlamına gelmektedir. Bu kalıtım modeline sahip sendromlu bireylerin ebeveynleri genin tek bir kopyasını taşımaktadırlar fakat hastalığa ait belirti ve semptom göstermezler.

Bunun dışındaki durumlarda taranmayan saç sendromu bireyler otozomal dominant kalıtım modeline de sahip olabilmektedirler. Otozomal dominant kalıtım modeli her bir hücredeki genin sadece tek bir kopyasının mutajenik olması için yeterli olacağı anlamına gelmektedir. Otozomal dominant kalıtım modelinden etkilenmiş birey muhakkak ebeveynlerinden birisinden almaktadır ancak spesifik gen bilinmemektedir.