Gen Mutasyonu ve Mutasyon

Gen Mutasyonu Nedir?

Bir gen mutasyonu, geni oluşturan DNA dizisinde kalıcı bir değişikliktir, öyle ki dizi çoğu insanda bulunandan farklıdır. Mutasyonlar boyut olarak değişir, tek bir DNA yapı taşından ,birden fazla gen içeren bir kromozomun büyük bir bölümüne kadar herhangi bir yeri etkileyebilirler.

Gen Mutasyonlarının Sınıflandırılması

1. Kalıtsal mutasyonlar bir ebeveynden kalıtılır ve vücudun hemen hemen her hücresinde kişinin hayatı boyunca bulunur. Bu mutasyonlara ‘germ hattı’ mutasyonları da denir, çünkü ebeveynin yumurta veya sperm hücrelerinde bulunurlar, bu hücreler germ hücreleri olarak da adlandırılır. Bir yumurta ve bir sperm hücresi birleştiğinde, ortaya çıkan döllenmiş yumurta hücresi her iki ebeveynden de DNA barındırır. Bu DNA bir mutasyona sahipse, döllenmiş yumurtadan gelişen çocuk, hücrelerinin her birinde mutasyona sahip olacaktır
2. Edinilmiş, somatik de denir, mutasyonlar bir kişinin yaşamı sırasında ortaya çıkar ve vücuttaki her hücrede değil, sadece belirli hücrelerde bulunur. Bu değişiklikler güneşten gelen mor ötesi ışınlar gibi çevresel faktörlerden kaynaklanabilir veya hücre bölünmesi sırasında DNA kopyalanırken bir hata yapılırsa ortaya çıkabilir. Somatik hücrelerde (sperm ve yumurta hücreleri dışındaki hücreler) edinilmiş mutasyonlar gelecek nesille aktarılamaz. De novo (yeni) mutasyonlar olarak tanımlanan genetik değişiklikler kalıtsal veya somatik olabilir. Bazı durumlarda, mutasyon bir kişinin yumurta veya sperm hücresinde meydana gelir, ancak kişinin diğer hücrelerinden herhangi birinde mevcut değildir. Diğer durumlarda, mutasyon yumurta ve sperm hücreleri birleştikten kısa bir süre sonra döllenmiş yumurtada meydana gelir. Bir de novo mutasyonunun tam olarak ne zaman meydana geldiğini söylemek genellikle mümkün değildir. Döllenmiş yumurta bölünürken, büyüyen embriyodaki her bir hücre mutasyona sahip olacaktır. De novo mutasyonlar, etkilenen bir çocuğun vücudundaki her hücrede mutasyona sahip olduğu ancak ebeveynlerin sahip olmadığı genetik hastalıkları açıklayabilir ve bu hastalıkların ailede geçmişi yoktur.
3. Embriyonik gelişimin erken dönemlerinde tek bir hücrede meydana gelen somatik mutasyonlar mozaik denilen bir duruma yol açabilir. Bu genetik değişiklikler, bir ebeveynin yumurtasında veya sperm hücrelerinde ya da döllenmiş yumurtada mevcut değildir, ancak döllenmiş yumurta hücresi birkaç bölünme evresinden geçtikten sonra ortaya çıkar. Büyüme ve bölünme sırasında, değişmiş genli hücreden türeyen hücreler mutasyona sahip olurken, diğer hücreler olmayacaktır. Mutasyona ve kaç hücrenin etkilendiğine bağlı olarak, mozaiklik sağlık sorunlarına neden olabilir veya olmayabilir.

Hastalığa neden olan gen mutasyonlarının çoğu genel populasyonda nadirdir. Bununla birlikte, diğer genetik değişiklikler daha sık görülür. Nüfusun yüzde 1’inden fazlasında meydana gelen genetik değişikliklere polimorfizm denir. DNA’da normal bir değişiklik olarak kabul edilecek kadar yaygındır. Polimorfizmler, göz rengi, saç rengi ve kan grubu gibi insanlar arasındaki normal farklılıkların çoğundan sorumludur. Birçok polimorfizmin bir kişinin sağlığı üzerinde olumsuz bir etkisi olmamasına rağmen, bu varyasyonların bazıları belirli bozuklukların gelişme riskini etkileyebilir.

Gen Mutasyonu Zararlı Mıdır? 

İlk olarak, mutasyonlar ilk ortaya çıktıklarında  zararlı olsalar bile, evrimsel süreçte faydalı hale gelebilirler. Bir ortamda zararlıyken diğer bir ortamda yararlı bir durum yaratabilirler. Canlının  geninde oluşan bir mutasyon, eğer o canlıya bir fayda sağlıyorsa, yani  bulunduğu ortam şartlarında yaşamasını ve üremesini kolaylaştırıyorsa,  mutasyon sonraki nesillere aktarılır. Böylelikle bu mutasyona uğramış genin  populasyondaki sayısı artar. Aksi taktirde eğer mutasyon bu şartları  kolaylaştırmıyor ve canlının üremesine katkı sağlamıyorsa, o canlı zaten  üreyemeyeceği için zamanla mutasyona uğramış genler azalır ve populasyonda yok olur. Böylece, yararlı genlerle zararlı genler ayıklanarak  yaşadığı ortama daha iyi uyum sağlamış canlılar gelişir. Mutasyon  denince akla hemen zararlı olan değişiklikler gelse de, canlı için  faydalı olan mutasyonlar da vardır. Aşağıda yaygın ve  faydalı mutasyonlardan bazılarını maddeler halinde okuyabilirsiniz.

1. CCRS genindeki mutasyon
2. Klamidya ve karanlığa uyum
3. Domuz gribi virüsü H1N1′in geçirdiği mutasyon
4. Kalembia aerogenes bakterisi ve fucose isomeraz enzimi
5. Bakterilerdeki antibiyotik direnci
6. Drosophila’da kanatların büyümesini durduran mutasyonlar

Kaynaklar:

1. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. https://evrimteorisionline.com/2012/03/10/faydali-mutasyon-kavrami-ve-ornekleri/
3. https://bilimvegelecek.com.tr/index.php/2019/07/16/mutasyonlar-zararlimidir-evrime-engel-midir/

Görsel Kaynak: https://yandex.com.tr/gorsel/search?p=1&text=mutasyonlar%20zararl%C4%B1m%C4%B1d%C4%B1r&pos=38&rpt=simage&img_url=https%3A%2F%2Fpbs.twimg.com%2Fmedia%2FDraI0fvXcAAhQR7.jpg%3Fformat%3Djpg%26name%3Dsmall&from=tabbar

Editör: Sibel Öncel