Keratinler Nedir?

Tanım

KRT grubunda yer alan genler, keratin adı verilen proteinleri kodlamak için emir verirler. Vücudun yüzeylerini ve boşluklarını kaplayan hücreler olan epitel hücrelerinin yapısal çerçevesini oluşturan bir grup sert, lifli proteinlerdir. Epitel hücreleri saç, deri ve tırnak gibi dokuları oluşturur. Bu hücreler aynı zamanda iç organları çevreler ve çoğu bezin önemli bir parçasıdır.

En iyi, saç, deri ve tırnağı oluşturan hücrelere güç ve esneklik sağlamaları ile bilinir. Bu proteinler dokuların sürtünme ve çizilme gibi ufak travmalara karşı direnmesini sağlar. Ayrıca, hücre hareketi (hücre göçü), hücre boyutunun düzenlenmesi, hücre büyümesi, bölünme(üreme), yara iyileşmesi ve hücre içi madde taşıması gibi kritik hücre fonksiyonlarında da rol oynar.

İnsanlar, tip 1 ve tip 2 olarak ikiye bölünmüş en az 54 tane fonksiyonel keratin genine sahiptir. KRT9 ila KRT20 arasında adlandırılan tip 1  genlerinin çoğu 17. kromozomun üzerindeki bir kümede bulunur. KRT1 ila KRT8 arasında adlandırılan tip 2 genleri ise 12. kromozomun üstünde başka bir kümede bulunur.

Keratin proteinlerinin farklı kombinasyonları farklı dokularda bulunur. Her dokuda, heterodimer adı verilen yapıyı oluşturmak için, tip 1 tip 2 ile eşleşir. Heterodimerler, keratin ara lifleri adı verilen güçlü, esnek lifler oluşturmak için birbirleriyle etkileşime girerler. Bu lifler, hücrelerin yapısal çerçevesini oluşturan yoğun bir ağda toplanır.

En az 20 KRT genindeki mutasyonların cildi, saçı, tırnakları ve ilgili dokuları etkileyen insan hastalıklarına neden olduğu tespit edilmiştir. Bu hastalıkların en iyi çalışılanları içerisinde epidermolizis bülloza simpleks (EBS) ve pachyonychia congenita bulunur. KRT genlerindeki mutasyonlar, etkili bir keratin ara lif ağı oluşturmalarını önleyerek yapısını değiştirir. Bu ağ olmadan, hücreler kırılgan olur, kolaylıkla hasar görebilir ve dokuların sürtünmeye ve ufak travmalara olan direnci azalır.

Bu gruptaki genlere örnek olarak: KRT1, KRT3, KRT4, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT10, KRT12, KRT13, KRT14, KRT16, KRT17, KRT81, KRT83, KRT86.

İnsan Geni Adlandırma Komitesi (HGNC), gen gruplarını ve bu gruplara üye olan genlere erişim sağlar.

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genefamily/keratins

Görsel Kaynak: https://www.dreamstime.com/illustration/intermediate-filaments.html

Editör: Meryem Melisa KAR