Lennox-Gastaut Sendromu

İçindekiler

Tanım

Lennox-Gastaut Sendromu, yaşamın erken evrelerinde başlayan tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ile karakterize olan şiddetli bir hastalıktır. Etkilenen bireylerde; elektroensefalogram (EEG) denilen test tarafından ölçülen beyin aktivitesinin belirli bir örüntüsü (yavaş çıkıntı-dalga denilen) ve bozulmuş zihinsel yetenekler gibi birçok tipte nöbetler görülür.

Lennox-Gastaut sendromunda epilepsi, erken çocukluk döneminde genellikle 3 ve 5 yaşları arasında başlar. En yaygın olan nöbet tipi, kasların kontrol edilemez bir biçimde sertleşmesine (kasılmasına) neden olan tonik nöbetleridir. Bu nöbetler genellikle uyku esnasında meydana gelir, ayrıca uyanıklık durumunda da meydana gelebilir ve ani düşmelere neden olur. Ayrıca yaygın olan alışılmamış yokluk nöbetleri çok kısa süreli veya tam bilinç kaybına neden olur. Ek olarak, etkilenen birçok bireyde ciddi veya hayati tehlikeli yaralanmalarla sonuçlanan ani düşmelere neden olan düşme atakları denilen nöbetler görülür. Düşme atakları kas tonusunun ani kaybına (atonik olarak tasvir edilir) veya anormal kas kasılmasına (tonik olarak tasvir edilir) neden olabilir. Diğer nöbet tipleri, Lennox-Gastaut sendromu olan insanlara kıyasla daha az rapor edilmiştir. Lennox-Gastaut sendromuyla ilişkili nöbetler, anti-epileptik ilaçlarla yapılan terapilere genellikle olumlu yanıt vermezler.

Lennox-Gastaut sendromu ile ilişkili nöbet atakları genellikle kısa olmasına rağmen, etkilenen bireylerin üçte ikisinden fazlasında uzun süreli nöbet aktivitesi (kesintisiz epilepsi olarak bilinir) veya bir kümede meydana gelen birçok nöbet atağı görülür.

Lennox-Gastaut sendromu olan birçok çocukta zihinsel engel veya öğrenme problemleri nöbet başlangıçlarından önce bile görülür. Bu problemler özellikle eğer nöbetler daha sık ve şiddetli gerçekleşiyorsa zaman geçtikçe daha kötüye gider. Etkilenen bazı çocuklarda nörolojik anomaliler ve davranışsal problemler gözlenir. Ayrıca çoğunda oturma ve emekleme gibi motor yeteneklerin gelişiminde gecikme görülür. Lennox-Gastaut sendromu olan çoğu insan zihinsel engel ve nöbetlerinin sonucu olarak normal günlük aktivitelerinde yardıma gereksinim duyar. Her nasılsa etkilenen yetişkinlerin küçük bir yüzdesi bağımsız olarak yaşar.

Lennox-Gastaut sendromlu insanların, onlarla aynı yaştaki bireylerden daha yüksek ölüm riski bulunur. Yüksek risk nedeni tam olarak anlaşılamamış olsa da, kısmen kötü kontrol edilmiş nöbetler ve düşmelerden meydana gelen yaralanmalardan kaynaklanır.

Sıklık

Lennox-Gastaut sendromu bir milyonda yaklaşık olarak 1 veya 2 kişiyi etkiler. Bu hastalık bütün çocukluk dönemi epilepsi vakalarının yüzde 5’inden daha azını oluşturur. Bilinmeyen nedenlerden ötürü erkeklerde kadınlara oranla daha yaygın olduğu görülüyor.

Nedenler

Lennox-Gastaut sendromunun birçok farklı nedeni olabilir. Özgül genetik faktörler pek iyi anlaşılamamış olsa da hastalığın muhtemel bir genetik bileşiği vardır.

Lennox-Gastaut sendromu vakalarının çoğu var olan nörolojik anomalilerden kaynaklanır. Bu vakalar; doğum süresince veya öncesinde meydana gelen beyin yaralanmaları, gelişmekte olan beyindeki kan akışı problemleri, beyin enfeksiyonları veya sinir sistemini etkileyen diğer hastalıklarla ilişkili olabilir. Bu hastalık ayrıca, beynin dış yüzeyindeki (serebral korteks) anomaliler olan kortikal displazi gibi beyin bozukluklarından kaynaklanabilir. Lennox-Gastaut sendromlu birçok insan bebeklik döneminde başlayan epilepsi geçmişine sahiptir veya West sendromu denilen Lennox-Gastaut sendromunun özelliklerinden önce gelişen hastalık ile ilişkilidir.

Ek olarak, her biri az sayıda etkilenmiş bireylerde bulunan çeşitli genlerdeki mutasyonlar Lennox- Gastaut sendromu ile ilişkilendirildi. Bu genler beyindeki sinir hücrelerinin işlevinde yer alırlar, ancak genlerdeki değişikliklerin Lennox- Gastaut sendromunun gelişimine nasıl katkıda bulunduğu belirsizdir. Bu durum ayrıca tüberoskleroz kompleksi gibi bir genetik bozukluğun parçası olarak meydana gelebilir.

Etkilenmiş bireylerin yaklaşık yüzde 10’unda Lennox-Gastaut sendromunun nedeni bilinmemektedir. Bu bireylerde kasılma nöbetleri, nörobiyolojik problemler ya da gecikmiş gelişim öyküsü yoktur.

Kalıtım Modeli

Lennox-Gastaut sendromu vakalarının çoğu sporadiktir, bu demek oluyor ki ailelerinde hastalık öyküsü olmayan insanlarda ortaya çıkar. Lennox-Gastaut sendromu genetik değişiklik ile bağlantılı olduğunda, mutasyon genellikle kalıtsal değildir fakat etkilenmiş bir kişinin ebeveyninde veya erken embriyonik gelişimde üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında rastgele (de novo/yeniden) bir olay olarak meydana gelir. Bununla birlikte, bu durumdaki insanların yüzde 3 ila 30’unun bir tür epilepsi aile öyküsü vardır, bu da kalıtsal genetik faktörlerin bazı Lennox-Gastaut sendromu vakalarında rol oynayabileceğini gösterir.