Sultan SÜCÜ
Tanım
Gen mutasyonu DNA sekansında bir geni oluşturan kalıcı değişikliktir. Öyle ki sekans çoğu insanda bulunanlardan farklıdır. Mutasyonlar boyut olarak değişir; tek bir DNA yapı bloğundan (baz çifti), birden fazla gen içeren kromozomun büyük bir segmentine kadar her yerde etkilenebilirler.
İki büyük ana başlıkta sınıflandırılabilirler;
- Kalıtsal genetik değişiklikler; aileden aktarılan ve bir insanın yaşamı boyunca vücudunda ki her hücresinde mevcut olanlardır. Aynı zamanda eşey hattı mutasyonu olarak adlandırılırlar çünkü bunlar ebeveynlerin eşey hücreleri denilen yumurta ve sperm hücrelerinden aktarılmaktadırlar. Bir yumurta ve sperm hücresi birleştiğinde oluşan yumurta hücresi her iki ebeveynden de DNA alır. Bu DNA’nın bir mutasyonu varsa, döllenmiş yumurtadan büyüyen çocuk, hücrelerinin her birinde değişikliğe sahip olacaktır.
- Edinsel (veya somatik) genetik değişiklikler; insan hayatının bazı zamanlarında oluşan ve sadece belirli hücrelerin içinde aktarılanlardır ve bütün hücreleri etkilemez. Güneşten gelen ultraviyole ışınlarla ya da hücre bölünmesi sırasında DNA’nın kendini eşlemesi sırasında oluşabilen çevresel nedenlerden dolayı olabilir. Somatik hücrelerdeki (yumurta ve sperm hücreleri dışında ki hücreler) somatik genetik değişiklikler bir sonra ki nesle aktarılamaz.
De Novo Mutasyon
De novo (yeni) mutasyonu olarak tanımlanan genetik değişiklikler kalıtsal veya somatik olabilirler. Bazı durumlarda kişinin yumurta ya da sperm hücresinde oluşan mutasyon diğer hiç bir hücresine geçmez. Başka bir durumda da yumurta ve spermin döllenmesinden kısa bir süre sonra oluşur. (Çoğunlukla de novonun ne zaman olduğunu söylemek imkansızdır.) Döllenmiş yumurta bölünürken, büyüyen embriyonun içinde ki her hücre mutasyona uğrayacaktır. De novo, etkilenen bir çocuğun vücuttaki her hücrede mutasyon geçirdiği ancak ebeveynlerin sahip olmadığı ve aile öyküsü olmadığı genetik bozuklukları açıklayabilir.
Embriyonik gelişimin başlangıcında tek bir hücrede meydana gelen somatik genetik değişiklikler, mozaik adı verilen bir duruma yol açabilir. Bu genetik değişiklikler ebeveynlerin yumurta ve sperm hücrelerinden ya da döllenmiş yumurtadan aktarılmaz fakat embriyo birkaç hücreyi geçtikten sonra meydana gelir. Mozaikliğin sağlık problemlerine yol açıp açmayacağı genetik değişikliğe ve hücrenin ne kadar etkilendiğine bağlıdır.
Çoğunlukla hastalığa sebebiyet veren gen, genel popülasyonda nadirdir. Fakat diğer genetik bozukluklar daha sık oluşur. Popülasyonun yüzde birinden daha fazlasında oluşan genetik bozulmalar polimorfizmler olarak adlandırılır. DNA’daki bu bozulmalar normal sayılabilecek varyasyonlardır. Polimorfizmler insanlar arasındaki saç rengi, göz rengi ve kan grubu gibi bir çok farklılıkta etkilidirler. Ayrıca birçok polimorfizmin insan sağlığı üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur, bu varyasyonların bazıları bazı bozuklukların gelişme riskini azaltmaktadırlar.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
Editör: Meryem Melisa KAR