INS Geni Nedir?

İçindekiler

INS Geni: İnsülin

Normal Fonksiyon

INS Geni, kanda bulunan glikoz seviyelerinin kontrolü amacıyla önemli olan insülin hormonunun üretimi için gerekli sinyalleri gönderir. İnsan vücudunda basit şeker olarak glikoz bulunur.. Glikoz neredeyse bütün hücreler için önemli enerji deposudur.

İnsülin başka bir öncü formda üretilmektedir. Bu öncü form tek bir protein yapı taşları zincirinden (amino asit) oluşan proinsülindir. Görevi insülin üretmek için disülfit bağları ile birleştirilen A ve B zincirlerini ayrı parçalar haline getirmek için kesilmesini sağlamaktır.

Genetik Değişiklikler ile İlişkili Sağlık Koşulları

Kalıcı Yenidoğan Diyabeti

Kalıcı yenidoğan diyabeti hastalığı görülen kişilerin INS geninde en az 10 mutasyon bulunmuştur. Hastalığın görüldüğü kişilerde düşük doğum şeklinde gözlemlenmiştir. Doğumdan sonraki ilk altı ayında ise kan şekerinde artış görülür. Kalıcı NDM hastalığına yol açan INS gen bozuklukları, protein dizisinde bulunan tekli amino asitleri değiştirir. Bu mutasyonlar, proinsülin zincirinin bölünmesine yol açtığı düşünülmektedir. Aynı zamanda A ve B zincirlerinin insülin oluşturmak üzere bağlanmasını bozduğuna ve bunun da kan şekeri kontrolünün bozulmasına neden olduğu düşünülmektedir.

Diğer Bozukluklar

INS genindeki mutasyonların bir diğer etkileri ise insülin üretimi ve kan şekeri kontrolünü barındıran başka bozukluklardır. INS gen mutasyonuna sahip kişilerin kanlarında proinsülin seviyesi artmıştır. Bununla beraber kan şekerinin de kontrolünün bozulmuş olabileceği düşünülmektedir. INS gen mutasyonlarının bir başka hastalıkla da bağlantısı vardır. Bu hastalık gençlerin olgunluk başlangıçlı diyabeti (MODY) adı verilen bir çeşit gen bozukluğudur. Kullanılan bu terim tek genlerde görülen değişikliklerin asıl kaynağına oranla daha hafif diabetes mellitusun kalıtsal formlarını ifade etmektedir.