Hidradenitis Süpürativa

İçindekiler

Tanım

Kronik bir deri rahatsızlığı olan ve aynı zamanda akne inversa olarak da bilinen hidradenitis süpürativa, cilt dokusu altında sürekli tekrarlayan nodüllerin oluşmasıdır. Bu çıban benzeri nodüller iltihaplanabilir ve ağrılı olabilir. Yırtılmaya karşı eğilimlidirler dolayısıyla da sıvı veya irin akan apselerin görülmesine sebep olurlar. Bu apseler iyileşirken ciltte görünür derecede yara izleri oluştururlar.

Bu rahatsızlığın belirti ve semptomları genellikle ergenlik çağı olarak sınıflandırdığımız 10 ila 20’li yaş aralıklarında görülmektedir. Bunun dışında da erken ergenlik dönemine giren kadınlarda da daha erken yaşlarda görülebilmektedir. Çoğunlukla koltuk altı ve kasık bölgesinde görülen nodüller, bu bölgelerin dışında anüs çevresi, kalça ve göğüs altlarında oluşabilmektedir. Ense, bel ve iç uyluk bölgelerinde de bazı durumlarda oluşabilirler.

Tekrarlayan çıban benzeri nodüller ve apseler kronik ağrıya, sosyal izolasyona ve depresyona sebep olabilmektedir. Nadirde olsa kalça bölgesindeki kronik apseler bir çeşit cilt kanseri olan skuamöz hücreli karsinoma sebep olabilmektedirler.

Sıklık

Sadece en ciddi vakaların rapor edildiği dönemde nadir bir hastalık olduğu düşünülüyordu ancak son yapılan çalışmalar sonucunda da daha hafif vakalarda rapor edildiğinde bu rahatsızlığın en az 100 kişiden birinde görüldüğü tespit edilmiştir. Nedeni belli olmamakla birlikte erkeklere kıyasla kadınlarda daha sık görülmektedir.

Nedenler

Çoğu durumda bu bozukluğun nedeni bilinmemektedir fakat genetik ve çevresel faktörlerin kombinasyonunun sonucu oluşması muhtemeldir. Başlangıçta yapılan çalışmalarda bahsedilen bölgelerde bulunan özel bezlerin (apokrin) tıkanması (kapanma) sebebiyle bu rahatsızlığın meydana geldiğine inanılıyordu. Bununla beraber son araştırmalarda bu rahatsızlığın saç köklerinde bulunan apokrin bezlerinde keratin (hiperkeratoz) olarak bilinen lifli proteinin birikimi sebebiyle saç köklerinin tıkanması ile başladığı gösterilmiştir. Hiperkeratoz birikmesiyle tıkanan saç kökleri içinde bakterileri hapsederek iltihaplanmaya ve yırtılmaya neden olmaktadır. Araştırmacılar, ilk başta saç köklerinin tıkanmasına neyin sebep olduğunu ve neden tekrarlama eğiliminde olduğu hakkında birkaç fikirleri var ancak sebepleri hala bilinmemektedir.

Bu bozukluğun tespit edildiği bireylerde NCSTN, PSEN1 veya PSENEN genlerinde görülen mutasyonlar sonucunda bu hastalığın meydana geldiği bulunmuştur. Bu üç genden de üretilen proteinlerin tamamı gama-sekretaz olarak adlandırılan kompleksin bileşenleridir. Bu kompleks bazı özel kimyasal sinyal iletim yolarında görevli olan birden fazla proteini parçalara ayırmaktadır. Bu kimyasal sinyal iletim yollarından biri, Notch (Türkçeye çentik olarak çevirmek istemedim böylesi doğru gibi geldi) sinyali, saç (kıl) folikül hücrelerinin ve diğer cilt hücre türlerinin normal büyümesi ve farklılaşması açısından önem gösterirken aynı zamanda bağışıklık sisteminde de görev almaktadır. Yapılan çalışmalar bu genlerdeki varyantların (mutasyonlar), saç (kıl) köklerindeki folikül gelişimini bozduğunu öne sürmektedir. Anormal Notch sinyalinin mekanizması hakkında çok fazla bilgiye sahip olunmasa da bu sinyallerin nodül gelişimini ve ciltte iltihap oluşumunu teşvik ettiği görülmektedir. Araştırmacılar özellikle diğer gamma-sekretaz bileşenlerini üretmek için direktifler veren ek genlerinde hidradenitis süpürativa ile ilişkili olup olmadığını tespit edebilmek için çalışmalara devam etmektedirler.

Araştırmacılar tarafından hidradenitis süpürativa bozukluğu için diğer risk faktörleri de incelemiştir. Obezite ve sigara içme durumu bu hastalığı tetiklediği gösterilmiştir. Çalışmalarda anormal bağışık sistemi ve hormonal faktörlerin bu hastalık üzerinde etkisi olmadığı ve diğer çevresel faktörler olan hijyen, deodorant ve ter önleyicilerin kullanımı, tıraş ve tüy dökücü ile tüylerin alınımı gibi durumlarda bu hastalıkla ilişkili olduğunun düşüncesinin yanlış olduğu anlaşılmıştır.

Kalıtım Modeli

Yapılan araştırmalarda hidradenitis süpürativanın görüldüğü bireylerin yüzde 30 ila 40’inda bu bozukluğa sahip en az bir aile üyesine sahip oldukları tespit edilmiştir. Bununla beraber bu durum hafife alınmış, diğer cilt sorunları ile karıştırılmış olabilir ve kimseye söylenmemiş olabilir.

NCSTN, PSEN1 veya PSENEN gen mutasyonlarına sahip olan bireyler de dahil olmak üzere bazı ailelerde bu bozukluk otozomal dominant yani her hücrede farklılaştırılmış genin bir kopyasının hastalığa sebebiyet verebileceği anlamına gelen kalıtım modeli ile kalıtıldığı gözlemlenmiştir. Genellikle, etkilenen birey bu farklılaştırılmış geni anne veya babasından kalıtım yoluyla almaktadır.