Hidradenitis Süppürativa

İçindekiler

Tanım

Akne İnversa olarak da bilinen “Hidradenitis süppürativa” cilt altında tekrarlayan çıbana benzer nodüller ile karakterize kronik bir cilt hastalığıdır. Nodüller iltihaplı ve ağrılı haldedir. Yırtılma eğilimi gösterirler, bu da sıvının ve irinin akmasına neden olan apselere neden olur. Apseler iyileştikçe ciltte ciddi izler oluştururlar.

Hidradenitis süppürativanın belirti ve bulguları ergenlikten sonra genellikle yirmili yaşlarda görülür. Nodüller en fazla koltuk altı ve kasıklarda oluşma eğilimindedir. Ayrıca anüs etrafında, kalçalarda veya göğüslerin altında da gelişebilirler. Bazı durumlarda nodüller; ense, bel ve iç uyluk bölgeleri gibi diğer alanlarda da görülür.

Tekrarlayan nodüller ve apseler kronik ağrıya neden olur ve sonucunda sosyal izolasyona veya depresyona neden olabilir. Nadiren kalçalardaki nodüller skuamöz hücreli karsinom adı verilen bir tür cilt kanseri haline gelebilir.

Sıklık

Hidradenitis süppürativanın bir zamanlar nadir görülen bir durum olduğu düşünülüyordu. Çünkü sadece en ciddi vakalar tıp literatürüne bildirilmişti. Bununla birlikte, son zamanlarda yapılan çalışmalarda hafif vakalar da göz önüne alındığında 100 kişiden en az birini etkilediğini göstermiştir. Belirsiz olan nedenlerden dolayı kadınlar, erkeklerden yaklaşık iki katı bu durumu geliştirmektedirler.

Nedenler

Çoğu durumda, hidradenitis süppürativanın nedeni bilinmemektedir. Durum, muhtemelen genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır. Başlangıçta, araştırmacılar hastalığın apokrin bezleri adı verilen özel ter bezlerinin tıkanmasından kaynaklandığına inanıyorlardı.

Bununla birlikte, son araştırmalar durumun aslında vücut bölgelerinde yüksek miktarda apokrin bezleri (koltuk altı ve kasık gibi) içeren kıl foliküllerinin tıkanmasıyla başladığını göstermiştir. Tıkanmış kıl kökleri bakterileri hapsedip iltihaplanma ve kopmaya sebebiyet vermektedir.

Genetik faktörler açıkça, hidradenitis süppürativanın oluşmasında rol oynamaktadır. Bazı vakaların NCSTN, PSEN1 veya PSENEN genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı bulunmuştur. Bu genlerden üretilen proteinlerin tümü, gama (γ-) sekretaz denilen bir kompleksin bileşenleridir.

Bu kompleks, birçok kimyasal sinyalleme yolunda önemli bir adım olan birçok farklı proteini ayırır. Notch sinyalleri olarak bilinen bu yollardan biri kıl folikülü hücrelerinin ve diğer cilt hücrelerinin normal olgunlaşması ve bölünmesi için önemlidir.

Notch sinyali, normal bağışıklık sistemi fonksiyonunda da rol oynar. Araştırmalar NCSTN‘deki mutasyonların, PSEN1 veya PSENEN geni saç köklerinde Notch sinyalini bozduğunu öne sürmektedir. Mekanizma hakkında çok az şey bilinmesine rağmen, anormal Notch sinyalinin nodül gelişimini arttırdığı ve ciltte iltihaplanmaya yol açtığı görülmektedir. Araştırmacılar, ek genlerin, özellikle diğer γ-sekretaz bileşenlerinin yapılması için talimatlar verenlerin de, hidradenitis süppürativa ile ilişkili olup olmadığını belirlemek için çalışmaktadırlar.

Araştırmacılar, hidradenitis süppürativa için birçok olası risk faktörü araştırmışlardır. Hem obezite hem de sigara içmek hem hastalığın riskini arttırıyor gibi görünmektedir. Ayrıca obezite de, etkilenen bireylerde belirti ve semptomların şiddetinin artmasında öncü olmaktadır.

Çalışmalar, ne anormal immün sistem fonksiyonunun ne de hormonal faktörlerin hastalığa neden olan önemli bir rol oynadıklarını göstermektedir. Yanlışlıkla bu durumla ilişkili olduğu düşünülen diğer faktörler arasında zayıf hijyen, koltuk altı deodorantlarının ve ter önleyicilerin kullanılması ve kılların alınması için tıraş veya tüy dökücü ürünlerin kullanılması sayılabilir.

Kalıtım Modeli

Araştırmalar etkilenen bireylerin %30-240’ının bozukluğu olan en az bir aile üyesine sahip olduğunu göstermektedir. Aynı zamanda hastalığın bulgularıhafife alınmaktadır çünkü etkilenen bireyler aile üyelerine her zaman bu durumun olduğunu söylemezler ve hidradenitis suppurativa bazen diğer cilt hastalıkları olarak yanlış teşhis edilir.

NCSTN, PSEN1 veya PSENEN gen mutasyonuna sahip olanlar dahil, bazı ailelerde hidradenitis süppürativa, otozomal dominant kalıtım modeline sahip görünmektedir. Otozomal dominant kalıtım, her hücrede değiştirilmiş bir genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, etkilenen bir kişi değiştirilmiş geni, durumu olan bir ebeveynden miras alır.