Deri Sertleşmeli Crouzon Sendromu

İçindekiler

Tanım

Deri sertleşmeli Crouzon sendromu, kafatasındaki belirli kemiklerin (kraniyosinstoz) gelişme esnasında, zamanından önce birleşmesi ve deri sertleşmesi denilen bir cilt rahatsızlığı ile tanımlanan bir hastalıktır.

Deri sertleşmeli Crouzon sendromunun bulgu ve belirtileri, Crouzon sendromunun bulgu ve belirtileri ile uyuşmaktadır. Her ikisinde de kafanın ve yüzün şeklini etkileyen, kafatası kemiklerinin erken kaynaşması bulunmaktadır. Aynı zamanda, bu iki rahatsızlığın yaygın bulgu ve belirtileri arasında dar göz yuvalarından dolayı oluşan büyük, şişkin gözler; küçük, gagalı bir burun ve yüzün ortasında düz veya çökük görünüm (orta yüz hipoplazis). Her iki rahatsızlıkta da nadir olarak ağız çatısında açıklık (yarık damak), diş problemleri ya da duyma kaybı gibi bulgu ve belirtiler gösterir.

Deri sertleşmeli Crouzon sendromu birkaç özellikle Crouzon sendromundan ayrılır. Örneğin, deri anormallikleri. Deri sertleşmesi cildin kalın, koyu, boyun ve koltuk altlarının içinde bulunduğı vücut kıvrımlarında ve kırışıklarında kadifemsi cildin olması ile tanımlanan bir cilt rahatsızlığıdır. Deri sertleşmeli Crouzon sendromlu bireylerde başka cilt rahatsızlıkları da görülebilir. Örneğin, derinin kalın koyu bölgelerindeki yaralar, düz ve soluktur. Bu yaralar genellikle tıbbi süreçlerin uygulandığı, hastalıklı bireylerde yaygın olarak görülür. Ek olarak, hastalıklı bazı bireylerde, bir veya her iki eniz yolu daralması (koanal stenoz) ya da tamamen kapanması (koanal atrezi), ki bu da nefes alıp vermede zorluğa neden olur, söz konusudur. Beyinde sıvı birikimi (hidrosefali) ortaya çıkabilir. Geniz yolu anormallikleri ve hidrosefali Couzon sendromunda nadir olarak görülür. Deri sertleşmeli Crouzon sendromunun daha az yaygın olan özelliklerinde omurga kemiklerindeki (omurlar) güç algılanan değişiklikler, parmak kemiklerindeki anormallikler ve sementomalar denilen çenede kansersiz büyümeler vardır.

Sıklık

Deri sertleşmeli Crouzon sendromu nadirdir; hastalık milyonda 1 ortaya çıkar. Bilinmeyen nedenlerden ötürü kadınlara erkeklere etki ettiğinden iki kat daha fazla etki ediyor.

Nedenler

FGFR3 genindeki bir mutasyon deri sertleşmeli Crouzon sendromuna neden oluyor. Bu gen, kemiklerin, diğer dokuların gelişimi ve bakımını içeren proteinin yapımı için gerekli olan talimatları içerir. Bu hastalıkta meydana gelen genetik değişiklik, FGFR3 proteininin aşırı derecede aktif olmasına neden olur; bu da deri renklenmesini etkiler ve kafatası kemiklerinin normal büyümesini bozar. Bu değişimler deri sertleşmeli Crouzon sendromunun bulgu ve belirtilerinin ortaya çıkmasına yol açar.

Kalıtım Modeli

Bu hastalık her hücrede değişmiş genin bir kopyasının bulunduğu durumda hastalığın ortaya çıktığı, otozomal baskın desende kalıtsaldır.

Bazı vakalarda hasta birey, hastalıklı ebeveynden mutasyonu kalıtsal olarak alır. Daha sık olarak, bu hastalık gendeki yeni mutasyonlara (sil baştan) neden olur. Bu vakalar aile soyağacında daha önce hiç hastalıklı bireyin olmadığı kişilerde ortaya çıkar.