ARFGEF2 Geni Nedir?

ARFGEF2 Geni: ADP Ribosilasyon Faktörü Guanin Nükleotid Değişim Faktörü 2

Normal Fonksiyon

ARFGEF2 geni, keseciklerin hücre içindeki hareketini yönlendiren bir proteinin üretiminde görev alır. ARFGEF2 proteini guanin difosfat (GDP) molekülünü guanin trifosfat (GTP) molekülüne çevirir. Bu etkileşim, kesecik taşımasında mevcut bir molekül olan ADP-ribozilasyon etkenini olaya dahil eder. Kesecikler hücrenin iç kısmından dış yüzeyine doğru, diğer maddelerle burada birleşen ve etkileşen, veya hücreden salgılanan pek çok molekülün iletimini sağlar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Periventriküler Heterotopi

Periventriküler heterotropi hastalarında birkaç farklı ARFGEF2 geni mutasyonu tespit edilmiştir. Bu mutasyonlar kesecik taşımacılığına engel olabilir ki bu durum beynin gelişimi süresince hücre göçünü yönetmek adına büyük önem taşımaktadır. Sinir hücreleri olarak da bildiğimiz nöronlar gelişim boyunca normal düzeyde göç etmezler, beyin merkezinin yakınlarında sıvı dolu oyuk (kesecikler) kümeleri halinde göç ederler. Böylece periventriküler heterotropi belirtileri görülmeye başlanır.

ARFGEF2 geni mutasyonları diğer bir yandan gerekli moleküllerin ulaşımı ve taşınmasını engellemek suretiyle kesecikleri sarmalayan hücreler arasındaki etkileşimi (adezyon) zayıflatabilir. Zayıflatılmış ventriküler kaplama, bazı nöronlar olağan şekilde beynin dışına göç ederken bazı nöronların ventriküller etrafında gruplaşmasına izin vermek durumunda kalabilir. Bu durum, periventriküler heterotropi rahatsızlığının ta kendisidir.

Bu Genin Diğer İsimleri

• ADP-ribozilasyon etkeni guanin nükleotidi değiştirici unsur 2
• ADP-ribozilasyon etkeni guanin nükleotidi değiştirici unsur 2 (yasaklı brefeldin-A)
• BIG2
• BIG2_İNSAN
• Yasaklı brefeldin-A guanin nükleotidi değiştirici protein 2
• dJ1164|10.1
• FLJ23723

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/arfgef2/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/3SWV/1

Editör: Selin Su GÜNDÜZ