Tetrazomi 18p

İçindekiler

Tanım

Vücudun birçok bölümünü etkileyen kromozomal bir hastalıktır. Bebeklik döneminde beslenme güçlüğü, gelişimde gecikme, zihinsel yetersizlik, spesifik yüz hatları ve diğer doğum sorunlarına neden olur. Hasta bireylerde görülen zihinsel yetersizlik durumu genel olarak hafif ila orta şiddette olsa da şiddetli görüldüğü durumlar vardır. Yine de hastalığın belirti ve semptomları etkilenen bireyler arasında değişiklik göstermektedir.

Bu hastalığa sahip bebeklerde beslenme zorlukları görülür ve sık sık kusarlar buna bağlı olarak da hasta bebeğin kilo alması zorlaşmaktadır. Etkilenen bebeklerin bazılarında nefes almak problemleri ve sarılık görülür.

Kas tonusunda değişiklik görülür. Etkilenen bireylerin bazılarında zayıf kas tonusu görülürken bazılarında artmış kas tonusu ve katılık görülür. Bu değişiklikler ise oturma, emekleme ve yürüme gibi motor becerilerin gelişiminin ertelenmesine neden olur.

Hastalığı taşıyan bireylerde belirgin yüz hatları görülmektedir. Bu özellikler: alçak ve değişik şekilli kulaklar, küçük ağız, üst dudak ile burun arasında düz bir alan ve ince üst dudak olarak sayılabilir. Etkilenen birçok bireyde yüksek kemerli bir damak ve yarık damak görülebilir.

Hastalığa ait diğer özelliklere bakıldığında; nöbetler, görme problemleri, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, hafif/orta dereceli duyma kaybı, kabızlık, gastrointestinal problemler, skolya ya da kifoz olarak bilinen omurganın anormal eğriliği, büyüme hormonu eksikliği ve kalp ve diğer organları etkileyen doğum kusurları sayılmaktadır. Etkilenen erken bireylerde doğuşta kriptorşidizm olarak adlandırılan inmemiş testis ya da hipospadias olarak adlandırılan üretranın penisin alt tarafında açılması durumları görülebilir. Bunlara ek olarak bu bireylerde sosyal ve davranışsal zorluk ve psikiyatrik rahatsızlıkların görüldüğü not edilmiştir. Bu psikiyatrik rahatsızlıklar dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu ve anksiyete gibi rahatsızlıklardır.

Sıklık

Dünya çağında yaklaşık olarak 250 vakanın olduğu bilinen nadir bir hastalıktır.

Nedenler

Hücrelerde izokromozom 18p adı verilen anormal kromozomların bulunmasının neden olduğu bir hastalıktır. Normal kromozomların 1 uzun kolu (q) ve bir kısa kolu (p) bulunurken izokromozomların ya iki q kolu ya da iki p kolu bulunmaktadır. İzokromozom 18p ise iki p kolundan oluşan kromozom 18’in bir versiyonudur.

Normal şartlarda hücrelerde her bir kromozomun ikişer kopyası bulunur ve bu kopyalar ebeveynlerden kalıtsal olarak aktarılır. Bu hastalığa sahip olan bireylerde ise kromozom 18’in ikişer kopyasına ek olarak izokromozom 18p de bulunmaktadır. Sonuç olarak bu hastaların her bir hücresinde kromozom 18’in kısa kolundan (p) 4 kopya bulunmaktadır. (Etimolojik olarak bakıldığında “tetrazomi” terimi Yunanca 4 anlamına gelen “tetra” kelimesinden türetilmiştir.) Kromozom sayısının artışına bağlı olarak ekstra genetik materyal oluşumu gözlenir ve bu durum ise normal gelişim sürecinin bozulmasına neden olarak hastalığa ait özelliklere neden olur.

Kalıtım Modeli

Tetrazomi 18p hastalığı genel olarak kalıtsal olmayan bir hastalıktır. Etkilenen bireylerdeki bu kromozomal değişiklikler genellikle üreme hücrelerinin oluşum sürecindeki rastgele olaylardır ve genellikle annede gerçekleşir. Etkilenen bireylerinin çoğunda aile geçmişine bakıldığında hastalık görülmemektedir. Yine de az da olsa kalıtsal olaylar rapor edilmiştir.