Kromozom 18 Nedir?

Distal 18q Delesyon Sendromu, kromozom 18’in uzun (q) kolunun bir parçası eksik olduğunda ortaya çıkar. “Distal” terimi, eksik parçanın (silinme-Delesyon) kromozom kolunun bir ucunun yakınında meydana geldiği anlamına gelir.

Distal 18q Delesyon Sendromu’nun belirti ve semptomları, gecikmiş gelişim ve öğrenme güçlükleri, kısa boy, zayıf kas tonusu (hipotoni), ayak anormallikleri ve çok çeşitli diğer özellikleri içerir.

Distal 18q Delesyon Sendromu’na neden olan delesyon, 18q21 adı verilen bir bölge ile kromozomun sonu arasında herhangi bir yerde meydana gelebilir. Delesyon işleminin boyutu, etkilenen bireyler arasında değişir. Distal 18q Delesyon Sendromu’nun belirti ve semptomlarının, kromozom 18’in uzun kolunun bu kısmından çoklu gen kaybıyla ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Araştırmacılar, bu bölgedeki belirli genlerin kaybının çeşitli özelliklere nasıl katkıda bulunduğunu belirlemek için çalışıyorlar.

Distal 18q Delesyon Sendromu gibi, Proksimal 18q Delesyon Sendromu, kromozom 18’in q kolunun bir parçası eksik olduğunda ortaya çıkan bir kromozomal durumdur. “Proksimal” terimi, bu bozuklukta delesyonun kromozomun merkezine en yakın, 18q11.2 ve 18q21.2 olarak isimlendirilen bölgeler arasındaki bir alanda meydana geldiği anlamına gelir.

Delesyon işleminin boyutu, etkilenen bireyler arasında değişir. Proksimal 18q Delesyon Sendromu, etkilenen bireyler arasında, gecikmiş gelişim ve zihinsel engellilik, tekrarlayan nöbetler (epilepsi), davranış sorunları ve karakteristik yüz özellikleri dahil olmak üzere çok çeşitli belirti ve semptomlara yol açabilir. Bu belirti ve semptomlar muhtemelen deletlenen bölgedeki belirli genlerin kaybından kaynaklanmaktadır.

Tetrasomi 18p, her hücrede izokromozom 18p adı verilen anormal bir ekstra kromozomun varlığından kaynaklanır. Bir izokromozom, iki özdeş kolu olan bir kromozomdur. Normal kromozomların bir uzun (q) kolu ve bir kısa (p) kolu vardır, ancak izokromozomların iki q kolu veya iki p kolu vardır. İzokromozom 18p, iki p kolundan oluşan bir kromozom 18 versiyonudur.

Hücreler normalde her bir kromozomun iki kopyasına sahiptir, her biri bir ebeveynden miras alınır. Tetrasomi 18p’li insanlarda, hücreler normal iki kromozom 18 kopyasına ve bir izokromozom 18p’ye sahiptir. Sonuç olarak, her hücrede 18 numaralı kromozomun kısa kolunun dört kopyası vardır. (“Tetrasomi” kelimesi Yunanca “dört” anlamına gelen “tetra” dan türetilmiştir.)

Trizomi 18, vücuttaki her hücrede normal iki kopya yerine üç kromozom 18 kopyası olduğunda ortaya çıkar, bu da ciddi zihinsel engelliliğe ve erken çocuklukta genellikle ölümcül olan çoklu doğum kusurlarına neden olur. (“Trizomi” kelimesi, Yunanca “üç” anlamına gelen “tri” kelimesinden gelir. Bazı durumlarda, Kromozom 18’in fazladan kopyası sadece bazı vücut hücrelerinde bulunur. Bu durum Mozaik Trizomi 18 olarak bilinir.

Nadiren, Trizomi 18, yalnızca bir kromozom 18 parçasının fazladan bir kopyasından kaynaklanır. Bu durum, Kısmi Trizomi 18 olarak bilinir. Etkilenen bireylerde iki kromozom 18 kopyası, artı başka bir kromozoma bağlı kromozom 18’den ekstra malzeme bulunur. q kolunun sadece bir kısmı üç nüsha halinde mevcutsa, Kısmi Trizomi 18’in fiziksel belirtileri tipik olarak trizomi 18’de görülenlerden daha az şiddetli olabilir. q kolunun tamamı üç kopya halinde mevcutsa, bireyler kadar ciddi şekilde etkilenebilir.

Araştırmacılar, kromozom 18’deki bazı genlerin fazladan kopyalarının normal gelişim sürecini bozduğuna ve Trizomi 18’in karakteristik özelliklerine ve bu bozuklukla ilişkili sağlık sorunlarına neden olduğuna inanıyorlar.

Kromozom 18 ile ilişkili diğer bozukluklar, bu kromozomun p kolunun parçaları eksik olduğunda veya kromozom 18’den ekstra genetik materyal mevcut olduğunda ortaya çıkar. Araştırmacılar, eksik veya fazla kromozom 18 parçalarının bu bozuklukların belirli özelliklerine nasıl yol açtığından emin değiller. Bu kromozomun p kolunun bir parçası delesyona uğradığında 18p (18p-) kromozomunun kısmi monozomisi oluşur.

Diğer Kromozomal koşullara sahip olan bireyler genellikle kısa boy, yuvarlak bir yüz, büyük kulaklar, burun ve ağız arasında kısaltılmış boşluk (philtrum), düşük göz kapakları (pitoz) ve hafiften orta dereceye kadar zihinsel engele sahiptir. Diğer Kromozomal koşullara sahip olan kişilerin yaklaşık %10 ila %15’i beyin ve omurilikte (merkezi sinir sistemi) ciddi anormalliklere sahiptir. Kısmi 18p kromozom monozomisine sahip bireylerin ömrü, şiddetli beyin anormalliklerinin mevcut olduğu durumlar dışında tipik olarak azalmaz.

Bazı insanlar, halka kromozomu 18 olarak adlandırılan dairesel yapıya sahip bir kromozom 18’e sahiptir. Bu tip kromozom, kromozomun her iki ucunda kırılmalar meydana geldiğinde ve kırık uçlar bir halka oluşturmak üzere birleştiğinde oluşur. Bu kromozom anormalliğine sahip bireyler genellikle zihinsel engele, alışılmadık derecede küçük bir kafaya (mikrosefali), geniş aralıklı gözlere (hipertelorizm), düşük kulaklara ve konuşma problemlerine sahiptir. Halka kromozom 18 ile ilişkili belirti ve semptomlar, kromozomun her bir kolundan ne kadar genetik materyalin kaybolduğuna bağlıdır.

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/18/

Görsel Kaynak: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/6f/Human_male_karyotpe_high_resolution_-_Chromosome_18.png

Editör: Meryem GÖKOĞLU