in

EntellektüelEntellektüel Sevgi DoluSevgi Dolu ÇalışkanÇalışkan HavalıHavalı ŞaşkınŞaşkın AğlamaklıAğlamaklı

Kromozom 10 Nedir?

Kromozom 10: Tanım ve Kromozomal Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

İçindekiler

Tanım

İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Kromozom 10’un iki kopyası, her ebeveynden miras birer kopya, çiftlerden birini oluşturur. Kromozom 10, 133 milyondan fazla DNA yapı taşını kapsar ve hücrelerdeki toplam DNA’nın % 4 – 4,5’ini temsil eder.

Her kromozomdaki genleri tanımlamak genetik araştırmaların aktif bir alanıdır. Araştırmacılar her bir kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik gösterebilmektedir. Kromozom 10 muhtemelen protein üretimi için emirlerin kodlandığı 700-800 kadar geni içerir. Bu proteinler vücutta çeşitli roller gerçekleştirir.

Kromozomal Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Aşağıdaki kromozomal koşullar, kromozom 10’un yapısındaki veya kopya sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir.

10q26 Delesyon Sendromu

10q26 delesyon sendromu, her hücrede küçük bir kromozom 10 parçasının kaybından (silinmesinden- delesyona uğramasından) kaynaklanan bir durumdur. Delesyon, kromozomun uzun (q) kolunda 10q26 olarak belirlenmiş bir konumda gerçekleşir.

10q26 delesyon sendromunun belirti ve semptomları, aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında bile büyük ölçüde değişir. Etkilenen bireylerde belirgin yüz özellikleri, büyüme problemleri, hafif ve orta derecede gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik, erkeklerde genital anormallikler veya kalp defektleri ya da iskelet kusurları olabilir.

10q26 delesyon sendromu olan insanlar, kromozom 10’daki q26 pozisyonunda 3,5 ve 17 megabases (Mb) olarak da yazılan 3,5 milyon ila 17 milyon DNA yapı taşı arasında eksiktir. Delesyonun tam boyutu değişir ve duruma neden olmak için tam olarak hangi bölgenin deletenmesi gerektiği belirsizdir. Etkilenen birçok kişide, 10q26 delesyonları kromozom 10’un q kolunun ucunu içerir; ancak, kromozomun kolunda bazı küçük delesyonlar meydana gelir.

10q26 delesyon sendromunun belirti ve bulguları muhtemelen delesyona uğrayan  bölgede bir veya daha fazla genin kaybı ile ilgilidir. Bununla birlikte, hangi eksik genlerin bozukluğun spesifik özelliklerine katkıda bulunduğu belirsizdir.

Kanser

Kromozom 10’un sayısı ve yapısındaki değişiklikler çeşitli kanser türleriyle ilişkilidir. Örneğin, kromozom 10’un tamamının veya bir kısmının kaybı genellikle glioma adı verilen beyin tümörlerinde, özellikle agresif, hızlı büyüyen gliomalarda bulunur.

Kanserli tümörlerin kromozom 10 kaybı ile ilişkisi, bu kromozom üzerindeki bazı genlerin hücrelerin büyümesini ve bölünmesini kontrol etmede kritik roller oynadığını göstermektedir. Bu genler olmadan, hücreler çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde büyüyebilir ve bölünebilir ve bu da kansere neden olabilir.

Araştırmacılar, gliomaların gelişiminde ve ilerlemesinde rol olabilecek kromozom 10’daki özelleşmiş genleri tanımlamak için çalışıyorlar.Kromozom 10 ve kromozom 11 arasındaki genetik materyalin yeniden düzenlenmesi (translokasyon), lösemi olarak bilinen çeşitli kan kanseri türleriyle ilişkilidir. Bu kromozomal anormallik sadece kanser hücrelerinde bulunur.

Kromozom 11’den (KMT2A geni) belirli bir genin bir kısmını kromozom 10’dan (MLLT10 geni) gelen başka bir genin bir kısmıyla birler. Bu kaynaşmış genden üretilen anormal protein, hücrelerin kontrol veya düzen olmadan bölünmesine işaret ederek kanserin gelişmesine yol açıyor.

Diğer Kromozomal Koşullar

Kromozom 10’un sayısındaki veya yapısındaki diğer değişikliklerin çeşitli etkileri olabilir. Zihinsel engellilik, gecikmeli büyüme ve gelişme, ayırt edici yüz özellikleri ve kalp defekti yaygın özelliklerdir. Kromozom 10’daki değişiklikler arasında her hücrede kromozomun fazladan bir parçası (kısmi trizomi), her hücrede kromozomun eksik bir segmenti (kısmi monozomi) ve halka kromozomu 10 olarak isimlendirilmiş anormal bir yapı bulunur.

Halka kromozomları, bir kromozom iki yerden kırıldığında ve kromozom kollarının uçları bir araya gelerek dairesel bir yapı oluşturduğunda ortaya çıkar. Translokasyonlar veya inversiyonlar (bir kromozomun iki yerde kırılması) kromozom 10’dan ekstra veya eksik malzemeye de yol açabilir.

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/10/

Görsel Kaynak: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/82/Human_male_karyotpe_high_resolution_-_Chromosome_10.png

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

13 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir