KCNJ5 Geni Nedir?

İçindekiler

KCNJ5 Geni: Potasyum İçe Doğru Rektifiye Edici Kanal Alt Ailesi J Üye 5

Normal Fonksiyon

KCNJ5 geni, verdiği talimat ile potasyum kanalı işlevi gören proteinin oluşturulmasını sağlar. Bu protein pozitif yüklü potasyumun K+ iyonlarını hücrenin içine veya dışına taşıma görevine sahiptir. KCNJ5 geni sayesinde sentezlenen potasyum kanalları, böbrek üstü bezleri olan adrenal bezler gibi farklı dokularda bulunur. Bu gen bezlerde hücre zarı boyunca iyonların akışı sayesinde aldosteron hormonu üretilmesini destekleyen biyokimyasal olayların oluşması için gerekli elektrik yükünü oluşturur. Aldosteron hormonunun görevi, vücut için uygun olan sıvı ve tuz seviyesini korumak ve kan basıncını kontrol altında tutmaktır.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Aldosteron Üreten Adenom Tümörü

KCNJ5 geninde meydana gelen mutasyonlar, adrenal bezlerinde oluşan ve iyi huylu olan tümörler aldosteron hormonu üreten adenomların %40’ına yakınını oluşturur. Bu tümörler somatik mutasyon olarak adlandırılır ve bu tümörlerde oluşan genetik değişiklikler insan hayatı boyunca oluşur ve sadece bu tümörü oluşturan adrenal bezlerde bulunur.

KCNJ5 geninde oluşan mutasyonlar, potasyum kanalında olan amino asitleri değiştirir. Değişikliğe uğrayan potasyum kanallarının seçiciliği azalır ve sodyum iyonunun geçmesine izin verir. Adrenal bez hücrelerine akan sodyum iyonları yüzünden hücre zarı boyunca elektrik yükü doğrudan etkilenir ve kalsiyum iyonlarının hücreye girmesine izin veren bir kanal tipini aktive eder. Kalsiyum iyonlarının akışı aldosteron hormonu üretiminin artmasına sebep olur bu durum da hipertansiyon, kalp krizi ve felç riskini arttıran kalsiyum/kalmodulin yolu olarak adlandırılan bir süreci aktifleştirir. Ayrıca kalsiyum/kalmodulin yolunun aşırı etkinleşmesi sonucu adenom oluşumunu sağlayan hücrelerin büyümesi ve çoğalması artar.

Ailesel Hiperaldosteronizm

Kalıtsal olan KCNJ5 gen mutasyonları, ailesel hiperaldosteronizm tip3 sahibi kişilerde rastlanmıştır. Germline mutasyonları olarak adlandırılan mutasyonlar, vücuttaki her hücrede bulunur. Ailesel hiperaldosteronizm etkisinde olan bireyler anormal boyutlarda adrenal bezlere sahip olurlar ayrıca bu mutasyon hipertonsiyona sebep olur. KCNJ5 gen mutasyonları tıpkı aldosteron üreten adenomlar gibi seçiciliği azalmış potasyum kanalları oluşturur. Bu kanallardaki anormal iyon akışları aldosteron üretimini arttırır ve bu durum da hipertansiyona sebep olur.

Andersen-Tawil Sendromu ve Romano-Ward Sendromu da bu başlık altında incelenen diğer konulardır.