İçindekiler
IDS Geni: İduronat 2-Sülfataz
Normal Fonksiyon
IDS geninin görevi, glikozaminoglikanlar adı verilen boyut olarak büyük şeker moleküllerinin parçalanması için zorunlu olan iduronat 2-sülfataz adı verilen bir çeşit enzimin üretimi için önemli sinyallerin gönderimidir.
I2S enzimi, dermatan sülfat ve heparan sülfat adı verilen iki GAG’de görülen sülfatlanmış alfa-L-iduronik asit adlı bir çeşit molekül ile sülfat olarak bilinen kimyasal bir gruba aittir. I2S enzimi, farklı molekül türlerini sindiren ve geri dönüştüren hücrelerde bulunan lizozomlarda bulunur.
Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları
Mukopolisakkaridoz Tip 2
Bu gende görülen 300’den fazla sayıda mutasyonun mukopolisakkaridoz tip 2‘ye neden olduğu saptanmıştır. DNA’nın nükleotidini değiştiren mutasyonlar ise en fazla görülenlerdir. MPS II’ye sebep olan bütün mutasyonlar I2S’nin olan işlevini azaltır veya tamamiyle yok eder. Şiddetli veya hafif bir mutasyonun MPS II’ye sebep olup olmayacağı konusunda bir şey söylemek zordur. Bu mutasyonda I2S’nin hiç olmaması ise bozukluğun daha da şiddetlenmesine neden olur.
I2S enziminin olmaması söz konusu olduğunda hücreler içinde özellikle lizozomların içinde bulunan heparan sülfat ve dermatan sülfat birikmesine sebep olur. Bu GAG’ların birikmesi lizozomların boyutunu arttırır. Bu nedenle MPS II’de birçok organ ve doku büyümesinin görülmesi kaçınılmazdır. Bu konuyla ilgili araştırma yapanlar birikmiş olan GAG’ların lizozomların içinde bulunan diğer proteinlerin de işlevine karışacağı ve hücre içindeki moleküllerin hareket sistemini de bozabileceğini düşünüyorlar.
Bu Genin Diğer İsimleri
- IDS_İNSAN
- İduronat 2-sülfütaz (Hunter sendromu)
- İduronat 2-sülfataz
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/ids/
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/5FQL
Editör: Selin Su GÜNDÜZ