DCN Geni Nedir?

DCN Geni: Dekorin

Normal Fonksiyonu

DCN geni, lösin bakımından zengin, proteoglikan ailesinden dekorin proteinini kodlayan gendir. Dekorin proteini, hücre dışı matrisinin bir bileşenidir. Dekorin proteini cilt, tendon, kemik, kıkırdak gibi birçok bağ dokularının hücre dışı matrisinde bulunmaktadır. Bu bağ dokuları vücudun eklemlerini, organlarını korumakta ve desteklemektedir.

Dekorin proteini, kollajen proteinlerinin düzenlenmesinde rol oynamaktadır. Vücuttaki bağ dokuları nın güçlenmesi ve desteklenmesi kollajenler tarafından sağlanır. Kollajenlerin, gözün dış tabakası yani korneada önemli görevleri vardır.

Kollajen demetlerine fibril adı verilmektedir. Fibriller, korneanın şeffaf olabilmesi için çok iyi düzenlenmiş olmalıdır. Dekorin proteini bu kollajen fibrillerinin düzgün boyutlu ve düzenli aralıklı olmasını sağlamaktadır.

Araştırmacılar dekorin proteininin birçok ek işlevlerini keşfettiler. Dekorin proteini yüksek olasılıkla hücrelerin büyümesinde ve hücrelerin bölünmesinde, hücrelerin birbirine bağlanmasınında (hücre adezyonu) ve hücrelerin kendi kendini yok etmesininde (apoptosis) görev almaktadır.

Dekorin üzerine yürütülen çalışmalar, dekorin proteinin yeni kan damarlarının oluşumunda (anjiyogenez), yaraların iyileşmesinde, kemiklerin gelişiminde, inflamasyon ve kanser tümörlerinin büyümesinin önlenmesinde görev aldığı düşünülmektedir. Dekorin proteini aynı zamanda büyüme faktörü-beta (TGFβ) dönüşümü gibi çeşitli büyüme faktörlerinin aktivitesini düzenlemektedir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Konjenital Stromal Korneal Distrofi

Konjenital stromal korneal distrofisiye sahip olan ailelerde DCN geninde mutasyonlar bulunmuştur. Bilinen mutasyonların her biri dekorin proteinine bağlıdır. Bu mutasyonlar, dekorin proteinin, normal olmayan şekilde kısa bir üretilmesine sebep olur. Bu normal olmayan hasarlı dekorin proteinin üretilmesi, korneada kollajen fibrillerin organizasyonuna müdahale etmektedir ve iyi düzenlenmemiş kolajen fibrillerinin birikimi sonucu kornea bulanıklaşır.

Bu durum genellikle göze perde inmesi, bulutlu görüntü olarak tanımlanır. Korneada meydana gelen değişiklikler net görme kaybına (görme netliğinde azalma) ve görme bozukluğu ile ilgili diğer göz anormalliklerine neden olmaktadır.

Kromozomal Konum

• Sitogenetik Konum: 12q21.33, kromozom 12‘nin uzun (q) kolu 21.33 pozisyonunda
• Moleküler Konum: kromozom 12’de 91.140.484 ile 91.182.817 arasında baz çiftleri

Bu Genin Diğer İsimleri

• kemik proteoglikan II
• dekorin proteoglikan
• dermatan sülfat proteoglikanlar II
• DSPG2
• PG40
• PGII
• PGS2
• PGS2_İNSAN
• proteoglikan çekirdek proteini
• SLRR1B
• küçük lösin açısından zengin protein 1B

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DCN

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6SDB

Editör: Berfin Sucu