HGSNAT Geni Nedir?

İçindekiler

HGSNAT Geni: Heparan-Alfa-Glukozaminit N-Asetiltransferaz

Normal Fonksiyon

HGSNAT geni, genellikle N-asetiltransferaz olarak kısaltılan heparan-alfa-glukozaminid N-asetiltransferaz isimli bir enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim, farklı molekül türlerini sindirebilen ve geri dönüştürebilen hücreler içerisinde bulunan ve bölmelerden oluşan lizozomlarda bulunmaktadır. N-asetiltransferaz enzimi, glikozaminoglikanlar (genellikle GAG’ler olarak kısaltılmaktadır) adı verilen büyük moleküllerin aşamalı olarak parçalanmasında görev almaktadır.

GAG’ler, uzun bir dizi oluşturabilmek için birbirine bağlanan şeker moleküllerinden oluşmaktadır. Bu büyük şeker moleküllerini parçalayabilmek için tek tek molekül ucundan bu enzim sayesinde çıkartılmaktadırlar. N-asetiltransferaz, heparan sülfat adı verilen bir GAG alt kümesinde bulunan şeker glukozaminine asetil grubu adı verilen bir molekül eklemektedir. Bu ekleme işlemi, GAG’ı bozunma aşamasından bir sonraki adıma hazırlar.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Koşulları

Mukopolisakkaridoz Tip III

HGSNAT geninde bulunan en az 54 mutasyon mukopolisakkaridoz tip IIIC’ye (MPS IIIC) sebep olmaktadır. Bu mutasyonların çoğu, gende bulunan tek DNA yapıtaşlarını, yani nükleotitleri etkileyipi değiştirmektedir. MPS IIIC rahatsızlığına neden olan mutasyonların tümü, N-asetiltransferazın etkisini azaltır ya da tamamen ortadan kaldırır.

N-asetiltransferaz aktivitesinin ortamda olmaması, heparan sülfatın bozunmasını etkilemektedir. Sonuç olarak, kısmen bozunmuş olan heparan sülfat, lizozomlarda birikmektedir. MPS IIIC rahatsızlığında heparan sülfat birikimi çoğunlukla merkezi sinir sistemini etkilemektedir ve bunun nedeni bilinmemektedir.