HPRT1 Geni Nedir?

İçindekiler

HPRT1 Geni: Hipoksantin Fosforibosiltransferaz 1

Normal Fonksiyon

HPRT1 geni hipoksantin fosforibosiltransferaz 1 adıyla bilinen bir enzimin, yapımı için gerek talimatları içerir. Bu enzim, RNA’nın kimyasal kuzeni olan ve DNA’nın bir çeşit yapıcı bloğu olan pürinlerin geri dönüştürülmesine izin verir. Pürinlerin üretilmesi, pürinlerin geri dönüştürülmesine nazaran daha fazla zaman ve enerji kaybına neden olur. Bundan dolayı pürinlerin geri dönüştürülmesi daha etkili bir yöntemdir. Pürinlerin geri dönüştürülmesi hücrelerin RNA ve DNA’nın üretilmesinde kullanılan yapıcı blokların fazla miktarda tedarik edildiğini garantiler. Pürinlerin geri dönüştürülme işlemi, aynı zamanda pürin kurtarma yolu olarak bilinir.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları

Lesch-Nyhan Sendromu

HPRT1 genindeki 200’den fazla mutasyon Lesch-Nyhan sendromuna neden olduğu tespit edildi. Bu mutasyonlarda tekli DNA yapı taşlarındaki (nükleotidler) değişiklikler ya da gendeki küçük miktardaki DNA’nın eklenmesi veya silinmesi vardır. Bu değişiklikler işlevsiz ya da çok az işlevli hipoksantin fosforibosiltransferaz 1’e neden olur. Bu durumlar altında pürin yıkımının ürünü bir atık olan ürik asit vücutta birikir ve gut artriti (artriti eklemlerdeki ürik asit yüzünden meydana gelir), böbrek taşları ve mesane taşı gibi rahatsızlıklara neden olur. Bu enzimin eksikliğinin nasıl Lesch-Nyhan sendromunun karakteristik özelliği olan nörolojik ve davranışsal bozukluklara neden olduğu net değildir.

Diğer Rahatsızlıklar

HPRT1 genindeki belirli mutasyonlar önceleri Kelley-Seegmiller sendromu olarak tanınan HPRT ilişkili gut olan gut artritine neden olabilir. Hasta insanlar normalden daha düşük seviyede hipoksantin fosforibosiltransferaz 1’e sahip olurlar. Böbrek sıkıntıları genellikle bu durumdaki hastalarda ortaya çıkar çünkü ürik asit kristallerinin birikmesi böbrek taşlarına neden olur. Nadiren bu rahatsızlık sinir sistemi ile birlikte sıkıntılara yol açar.