Gut Hastalığı

İçindekiler

Tanım

Gut Hastalığı, eklemlerdeki anormal enfeksiyonlardan kaynaklanan bir artrit (eklem iltihabı) türüdür. Gut hastalığına sahip insanlar kanlarında yüksek oranda ürat adı verilen maddeye (hiperürisemi) sahiptir. Gut Hastalığı, hiperürisemi eklemlerde ürat kristallerine neden olarak bağışıklık sisteminde bir iltihap yanıtı tetiklediğinde gelişir.

Gut hastası olan insanlarda iltihap genellikle ilk olarak ayak başparmağını ya da ayak ve ayak bileğindeki diğer eklemleri etkiler. Eğer ürat seviyesi yüksek kalırsa, vücuttaki diğer eklemleri etkileyen alevlenmeler tekrarlanabilir. Alevlenmeler arasındaki zaman etkilenen bireylere göre değişiklik gösterir, ancak birkaç alevlenme yaşayan çoğu insan ilkinden itibaren bir yıl içinde ikincisini yaşar.

Alevlenme genellikle gece başlar ve birkaç gün sürebilir. Alevlenmenin durmasına neyin sebep olduğu belli değildir; vücut muhtemelen bir süre sonra iltihap cevabını kapatır. Alevlenme sırasında bireyler zonklama, yanma ağrısı, şişme, sıcaklık, kırmızılık yaşayabilir ve etkilenen eklemin hareketinde zorlanabilir. Ateşlenmeler meydana gelebilir, sonrasında etkilenen eklemin üzerindeki ciltte soyulma başlayabilir. Tedavi edilmeyen gut hastaları hayat kalitesini azaltan ve hareketliliği sınırlayan sık sık alevlenmeler, eklemlerde acı ve hasar yaşayabilirler.

Gut hastalarının yaklaşık %15’inde ürat böbreklerde birikir ve böbrek taşı oluşur. Durum kötüleştikçe ürat kristalleri ayrıca cildin altında ya da diğer yumuşak dokuların içinde “tofüs” adı verilen bir yumru oluşturarak birikebilir. Bu tofüsler genellikle ellerde, dirseklerde ya da ayakta oluşur. Tofüs genellikle acıya sebep olmaz ancak iltihaplanmaya, bulaşmaya ya da sıvı sızdırmaya başlayabilir. Konumuna bağla olarak tofüs yürüme ya da nesneleri kavrama gibi hareketlere müdahale edebilir.

Gut Hastalığı’na sahip olan çoğu insan ayrıca diğer sağlık problemlerine sahiptir. Çoğu etkilenen birey yüksek kan basıncına (hipertansiyon), kronik böbrek hastalığına ya da obeziteye sahiptir. Bazıları ayrıca diyabet, kalp rahatsızlığı ya da felç geçmişine sahiptir. Gut hastalığının bireyin bu durumlara karşı artan riskin nedeni olup olmadığı ya da bu durumların Gut hastalığının gelişimine neden olup olmadığı veya bu iki durumunda hastalığı etkilemek için oluşup oluşmadığı kesin değildir.

Sıklık

Gut Hastalığı yaygın bir hastalıktır ama bazı popülasyonlarda diğerlerine göre daha sık meydana gelir. Örneğin, Asya kökenli insanların %1’inde meydana gelirken Avrupa kökenli insanların %4-%3’ü, yerli Tayvan halkı ve Yeni Zelandalı Maorilerin %6-%8’inde meydana gelir.

Nedenler

Gut Hastalığı genetik ve çevresel faktörlerin birleşiminden kaynaklanır. Diğerleri bilinmezken bu hastalığa katkı yapan bazı faktörler araştırmalar tarafından doğrulanmıştır. Gut hastalığının gelişimindeki ana faktör hiperürisemidir. Hiperürisemi bireylerin yaklaşık 4’te 1’i gut geliştirmeye devam eder. Diğer hiperürisemi bireylerin neden gut geliştirmedikleri bilinmemektedir.

Büyük çalışmalar gut gelişiminde önemli rol oynayan çok sayıda geni belirledi. Her biri az etkiye sahip çok sayıda gen değişimi büyük ihtimalle bu hastalığın gelişme riskini arttırmak için bir araya gelir. Bilinen genlerin çoğu normal biyokimyasal süreçlerin yan ürünü olan üratın taşınmasında rol oynar. Birçok gut ilişkili gen eğer seviyeler çok yüksek ise üratın idrara salınımında ya da vücutta daha fazlasına ihtiyaç var ise kan damarlarına geri emiliminde rol oynar. Diğer ilişkili genler şekerin taşımasına veya parçalanmasına ya da diğer küçük moleküllerin taşınmasına dahildir. Bazı ilişkili genlerin rolleri bilinmemektedir. İncelenen tüm genlerden ikisi SLC2A9 ve ABCG2 ürat seviyesinde büyük bir etkiye sahiptir.

SLC2A9 geni başlıca vücudun ürat seviyelerini yönetmekte rol alan böbreklerde bulunan bir proteinin yapımı için talimat sağlar. Protein üratın kan dolaşımına geri emilimine ya da idrara salınmasına yardım eder. SLC2A9 geninde hiperürisemi ile sonuçlanabilecek genetik değişiklikler üratın kan dolaşımına geri emilimini arttırır ve idrara salınımını azaltır.

ABCG2 geni üratın bağırsağa salımına yardım eden bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar böylece vücuttan uzaklaştırılabilir. ABCG2 genindeki hiperürisemi ile sonuçlanabilen genetik değişiklikler proteinin üratı bağırsaklara salma yeteneğini azaltır.

Genetik olmayan faktörlerinde öncelikli olarak alevlenmeleri tetikleyerek gutta rol oynadığına inanılmaktadır. Bu faktörler de genellikle vücuttaki ürat seviyesini arttırabilir. Kırmızı et, deniz ürünleri, kuru fasülye, alkol ve şekerli içecekler gibi pürin adı verilen molekülleri yüksek miktarda içeren yiyecek ve içecek tüketimi ürat artışına sebep olabilir. Pürinler parçalandığında üretilen ürat hiperürisemiye neden olabilir ve bazı insanlarda guta neden olur. Aynı zamanda gut riski yaşla beraber artar. Özellikle kadınlar menopozdan sonra daha fazla riske sahiptir. Menopoz sonrası üratın vücuttan uzaklaştırılmasında rol oynayan östrojen hormon üretimi azalır böylece yaşlı kadınların ürat seviyelerinde artış meydana gelir ve gut geliştirme riskleri de artar.

Kalıtım Modeli

Gut’un kalıtım modeli belirsizdir çünkü birçok genetik ve çevresel etken dahildir. Ancak gut hastası yakın bir akrabaya sahip olmak muhtemelen kişinin hastalığı geliştirme riskini arttırır.