HOXB13 Geni Nedir?

İçindekiler

Normal Fonksiyon

HOXB13 geni, DNA’nın belirli bölgelerine bağlanan bir proteinin üretimi için talimatlar bulundurur ve diğer genlerin aktivitelerini düzenler. Bu role dayanarak, HOXB13 geninden üretilen protein transkripsiyon faktörü olarak adlandırılmaktadır. HOXB13 proteini, homeobox protein ailesi adı verilen büyük bir transkripsiyon faktörleri grubunun bir parçasıdır. HOXB13 proteininin deri gelişimi ve bakımında rol oynadığı düşünülmektedir. Aynı zamanda, hücrenin kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve hızlı bölünmesini engelleme anlamına gelen, tümör bastırıcı olarak da davranır.

HOXB13 proteini, DNA’ya bağlanan ve homeodomen adı verilen karakteristik homeobox bölgesi ve MEIS etkileşme alanları adında iki diğer bölge bulundurur. MEIS etkileşim alanlarının HOXB13 proteininin, homeodomen ile DNA’yı bağlanmasını kontrol ederek, aktivitesini düzenlemede yardımcı olduğu düşünülmektedir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Prostat Kanseri

HOXB13 genindeki, en az iki mutasyon prostat kanserinin oluşma riskini arttırması ile bağlantılıdır; bu hastalık aynı zamanda etkilenen ve HOXB13 geni mutasyonu bulunduran erkeklerde daha agresif olabilir. Bu mutasyonlar vücuttaki her hücrede bulunur ve bir sonraki jenerasyona aktarılabilir. Sonuç olarak, ailelerdeki kümeleşmiş kanserlerle bağlantılıdır. Ancak, HOXB13 genindeki mutasyonu kalıtımla alan herkeste nihayetinde prostat kanseri oluşumu gözlemlenmeyebilir. Diğer genetik, çevresel ve yaşam stili faktörleri kişinin kanser riskine katkıda bulunur.

HOXB13 genindeki prostat kanseri ile ilgili mutasyonlar, HOXB13 proteinindeki MEIS etkileşim alanlarını değiştirir. Araştırmacılar bu değişimlerin HOXB13 proteininin DNA ile olan etkileşimini alanlarda denetleme yetisini harap ettiğini öne sürmektedir. Son olarak, proteinin tümör bastırıcı fonksiyonu bozularak, prostat kanserine ilerleyebilecek kontrolsüz hücre tomurcuklanması ile sonuçlanır.