HAMP Geni Nedir?

İçindekiler

HAMP Geni: Hepsidin Antimikrobiyal Peptit

Normal Fonksiyon

HAMP geni, hepsidin adı verilen proteinin üretiminden sorumludur. Öncelikle karaciğerde üretilen hepsidin, vücuttaki demir dengesini sağlamakta önemli bir rol oynar. Kandaki seviyesi yüksek olduğunda, demir karaciğer hücrelerine girer ve hepsidin üretiminin artışını tetikler. Sonrasında ise hepsidin vücutta dolaşır ve bedendeki demir tedariki çok fazla olduğunda ince bağırsaktaki demir emilimini durdurur.

Hepsidin öncelikle ince bağırsak, karaciğer ve bazı akyuvarlardaki proteinlerle demir emilimini ve depolanmasını ayarlamak için etkileşir. Böylece uygun bir demir dengesi (demir iç dengesi) sürdürülür ve demir emilimi, vücudun ihtiyaçlarını yansıtmak için ayarlanır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Kalıtsal Hemokromatoz

HAMP geninde en az 14 mutasyon, çocukluk veya ergenlikte başlayan kalıtsal bir hemokromatoz olan, Tip 2 Hemokromatoz Hastalığı’na sebep olabilir. Kalıtsal Hemokromatoz, diyet sürecinde gerekenden fazla demir emilimine sebep olan bir hastalıktır. İlave demir birikir ve vücuttaki dokulara ve organlara hasar verir.

HAMP genindeki mutasyonlar, normal olmayan hepsidin üretiminden fonksiyon azalmasına sebep olur. Değişen hepsidin, vücutta yeteri kadar demir bulunsa bile demir emilimini durduramaz. Sonuç olarak, dokular ve organlar özellikle karaciğer ve kalp, demirin aşırı yüklenmesinden Kalıtsal Hemokromatoz Hastalığı’nda organ hasarına sebep olur.