GPI Geni Nedir?

İçindekiler

GPI Geni: Glukoz-6-Fosfat İzomeraz

Normal Fonksiyon

GPI geni, glukoz fosfat izomeraz (GPI) adlı enzimi üretilmesi emrini verir. Bu enzimin yapısına bağlı iki belirgin özelliği vardır. İki GPI molekülü bir homodimer oluşturduğunda, enerji üreten süreç olan glikolizde veya diğer adıyla glikolitik yolda, enzim kritik bir rol oynar. Glikoliz sırasında, basit şeker olan glikoz enerji üretmek için parçalanır. GPI özellikle glikolizin 2.Basamağında dahil olur; bu adımda glukoz-6-fosfat, fruktoz-6-fosfat molekülüne dönüşür.

GPI bir monomer olarak kaldığında nöronların bakım ve gelişiminde rol oynar. Bu durumda genellikle nöroleukin (NLK) olarak bilinir.

Monomer ayrıca kanser metastazını destekleyen kanser hücrelerinde de üretilir; bu durumda otokrin motilite faktörü (AMF) olarak adlandırılır.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Glikoz Fosfat İzomeraz Eksikliği

30’dan fazla GPI geninde oluşan gen mutasyonu glikoz fosfat izomeraz (GPI) eksikliği olan kişilerde tespit edilmiştir. GPI eksikliği, oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerini etkileyen bir kalıtsal hastalıktır. GPI eksikliği olan kişilerde kırmızı kan hücrelerinin hemolize uğradığı ve anemiye yol açtığı kronik hemolitik anemi olarak bilinen bir durum vardır. Etkilenen bireylerin bazılarında zihinsel engellilik ve ataksi gibi nörolojik problemler vardır.

GPI eksikliğine neden olan mutasyonlar, GPI enzimindeki amino asitlerin yerini alır. Bazı mutasyonlar, glikolitik yoldaki enzimin aktivitesini bozan bir homodimer ile sonuçlanabilir. Glikolitik yola dahil moleküllerin dengesizliği sonucu kırmızı hücre yapılarını koruma yeteneğini bozularak hemoliz oluşur.

Bazı GPI mutasyonları, monomer parçalanması nedeni olarak sinir hücresi işlevine müdahale edebilir. Monomer eksikliği, glikolitik yolu bozan homodimer oluşumunu engeller. Bu mutasyonlar, hemolitik anemi ve nörolojik sorunlara sahip GPI eksikliği olan kişilerde tanımlanmıştır.