Glikoz-Galaktoz Malabsorpsiyonu

İçindekiler

Tanım

Glikoz-Galaktoz Malabsorpsiyonu, vücudun glikoz ve galaktoz şekerlerinin emilimini yapamadığı bir hastalıktır. Bebeklik döneminde başlayan, hayati tehlike yaratan sıvı ve kilo kaybıyla sonuçlanan şiddetli ishale sebep olur. Bu hastalıkta idrarda az miktarda glikoz şekeri (hafif glikozüri) oluşabilir. Hastalıktan etkilenen bazı bebeklerde nefrokalsinoz (böbreklerde kalsiyum birikimi) sebebiyle böbrek taşı gelişebilir.

Glikoz-Galaktoz Malabsorpsiyonunun semptomları, anne sütüyle beslenen bebeklerde de normal bebek maması ile beslenenlerde de hayatın erken dönemlerinde ortaya çıkar. Bu besinler glikoz ve galaktoz ve bu iki şekerin bileşiminden oluşan laktoz adlı başka bir şeker içerir. Hastalıktan etkilenen bireylerde, bu besinler, ishal veya başka sağlık problemlerine yol açar. Glikoz, galaktoz ve laktoz içeren besinlerin olmadığı bir diyet uygulandığında ishal durumu ortadan kalkar.

Sıklık

Glikoz-Galaktoz Malabsorpsiyonu oldukça nadir rastlanan bir hastalıktır. Dünya çapında tanı konmuş sadece birkaç yüz vaka bulunmaktadır. Bunun yanında, nüfusun %10’luk bir kısmı, ilişkili sağlık olmaksızın glikoz emilim kapasitesinde bir azalma olabilir.

Nedenler

Glikoz-Galaktoz Malabsorpsiyonuna, SLC5A1 genindeki mutasyonlar sebep olur. SLC5A1 geni, sodyum glikoz ortak taşıyıcı proteini 1 (SGLT1) olarak bilinen ve bağırsak ve böbreklerde bulunan bir proteinin üretimi için gerekli talimatları sağlar. Bu protein, vücuttaki hücrelerin zarlarını sararak glikoz ve galaktozu hücre dışından içine doğru taşır. Bu işlemde, su ve sodyum da hücre zarı boyunca taşınır. Glikoz ve galaktoz, birçok gıdada bulunan ya da laktoz gibi şekerlerin ve karbonhidratların parçalanmasıyla elde edilen basit şekerlerdir.

Bağırsak yolundaki SGLT1 proteinleri, dışardan alınan besinlerden glikoz ve galaktozun emilerek vücut tarafından kullanmasına yardımcı olur. Bu protein, besinlerin sindirimi sırasında şekerleri bağırsak duvarını kaplayan epitel hücrelerine taşır.

Böbrek hücrelerinde bulunan SGLT1 proteinleri, kan şekeri seviyesinin sabit tutulmasını sağlar. Böbrekler kandaki atık ürünleri süzerek idrarla vücuttan atılmasında rol alır. Bununla birlikte, gerekli besinleri yeniden emerek kana geri verirler. SGLT1 proteinleri, glikozu belirli böbrek hücrelerine taşıyarak bunun dolaşıma geri dönmesini sağlar. Böylece idrara glikoz salınımı önlenmiş olur.

SLC5A1 genindeki mutasyonlar, SGLT1 proteinin işlevini bozar ya tamamen ortadan kaldırırlar. Bunun sonucunda, bağırsak epitel hücreleri tarafından emilemeyen glikoz ve galaktoz bağırsak yolunda birikir. Ayrıca, şekerlerle birlikte taşınacak olan su da bağırsak yolunda kalarak vücutta sıvı kaybı ve şiddetli ishale yol açar. Böbrek hücrelerindeki SGLT1 proteini, glikozu taşıyamaz. Yine de, böbreklerde ki diğer proteinler kan dolaşımına yeteri kadar glikoz emebildiği için bu hastalığı taşıyan kişilerde glikozüri hafif geçer.

Kalıtım Modeli

Bu hastalık, otozomal çekinik bir modelde kalıtsaldır. Her hücredeki genin her iki kopyası da mutasyona sahiptir. Otozomal çekinik hastalık taşıyan bir bireyin ebeveynlerinin her ikisi de mutasyonlu geni taşısa da, genellikle durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.