Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği

İçindekiler

Tanım

Kalıtsal bir hastalık olan Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği, vücuttaki yağların normal yıkımını bozar ve belirli türdeki yağların artışına neden olur.

Bu hastalığa sahip bireyler belirti ve semptomların dörtte birini 1 yaşına kadar gösterirken genellikle hastalığa ait belirti ve semptomları 10 yaşına kadar gösterirler. Hastalığa ait ilk belirti ise sıklıkla hafiften şiddetliye doğru değişebilen karın ağrılarıdır. Bu karın ağrısının sebebi ise genellikle pankreas iltihabıdır. Bu pankreatit atakları akut ataklar olarak başlar. Tedavi edilmediği takdirde, pankreatitler pankreasa zarar veren kronik durumlara neden olabilirler. Nadir olarak ise bu durum hayati tehlike yaratabilir.

Ayrıca etkilenen bireyler geniş birer karaciğer ve dalak görülebilir. Hem karaciğerin hem de dalağın büyüdüğü bu tıbbi durum “Hepatosplenomegali” olarak adlandırılır. Vücuttaki yağ seviyeleri ne kadar yüksek ise karaciğer ve dalak o kadar büyük olur. Yağ seviyeleri yükseldikçe, kan dolaşımındaki yağı atmak için bazı makrofaj hücreleri fazla yağ alır. Makrofajlar yağı aldıktan sonra karaciğer ve dalağa giderler çünkü karaciğer ve dalak yağ hücrelerinin biriktiği yerlerdir.

Bu hastalığa sahip olan bireylerin yaklaşık olarak yarısında deri altında biriken küçük sarı yağ birikintileri görülür. Bu birikintiler erüptif ksantom olarak adlandırılır ve en çok gövde, kalça, diz ve kollarda görülür. Erüptif ksantomlar genellikle 1 mm çapında küçük yapılardır. Ama bireysel ksantomlara bakıldığında daha büyük bir yama oluşturmak için bir araya geldikleri görülür. Sürekli bir kaşıma ya da aşınmaya maruz kalmadıkça ağrılı yapılar değillerdir. Yağ alımının artmasına ve seviye yükselmesine bağlı olarak artan erüptif ksantomlar yağ alımı yavaşladığında ve seviyeler düştüğünde birikinti kaybolur.

Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği’ne sahip olan bireylerin, yüksek yağ içeriğinden dolayı kanlarında sütsü bir görünüme sahip olabilirler. Yağ seviyesi fazla arttığında, gözün arkasını kaplayan dokudaki kan damarlarında yağ birikimi görülebilir. Yağ birikimi bu dokuya soluk pembe bir görünüm verir. Yağ birikimi görmeyi engellemez. Bu yağ birikimi diyetteki yağlar azaldığında ve vücuttaki seviyeler düştüğünde kaybolur.

Ayrıca bu bireylerde artan yağ seviyesi depresyon, hafif zihinsel düşüş ve hafıza kaybı gibi nörolojik özelliklere neden olabilir. Yağ seviyesi normale döndüğünde bu problemler giderilir.

Sıklık

Yaklaşık olarak dünya çağında milyonda 1 görülür. Kanada’nın Quebec eyaletinin belirli kısımlarında daha yaygındır.

Nedenler

LPL genindeki mutasyonların sebep olduğu bir hastalıktır. LPL geni lipoprotein lipaz enziminin üretilmesi emrini verir. Lipoprotein lipaz enzimi ise öncelikli olarak yağ doku ve kaslardaki kılcal damarları kaplayan hücrelerin yüzeyinde bulunur. Bu enzim lipoprotinler tarafınından taşınan trigliseritlerin parçalanmasına yardımcı olur.

Bu hastalığa sebep olan mutasyonlar, enzimin trigliseritleri etkili bir şekilde parçalamasını önleyen lipoprotein lipaz aktivitesinin azalmasına ya da ortadan kaldırılmasına neden olurlar. Sonuç olarak; lipoproteinlere bağlı trigliseritler kanda ve dokularda birikirler ve hastalığa ait belirti ve semptomları oluştururlar.

Kalıtım Modeli

Otozomal çekinik olarak aktarılan bir hastalıktır. Otozomal çekinik olma durumu ise hastalığın açığa çıkabilmesi için her bir hücrede mutasyona uğramış olan genin iki kopyasının da bulunmasıdır. Hastalığa sahip olan bireyin anne-babasında mutasyona uğramış olan genin birer kopyaları bulunur. Ancak genellikle anne-babada hastalığa ait herhangi bir belirti ve semptom gözlenmez.

Araştırmacılar, hücrelerinde mutasyonlu LPL geninin tek bir kopyasına sahip olan diğer aile bireylerinin de kanlarındaki yağ seviyesinin biraz artacağını ve bu yüzden bu bireylerde kalp hastalığı ya da diyabet gidi sağlık problemleri riskinin yüksek olabileceğini düşünüyorlar. Ancak hastalığa sahip olan bireyin aile fertlerinin bu sağlık problemlerine diğer normal insanlardan daha fazla yatkın olduğu kanıtlanmamıştır.