Yasemin Cankat
İçindekiler
Tanım
Crouzon sendromu, bazı kafatası kemiklerinin erken kaynaşması (kraniyostozi) ile karakterize bir genetik bozukluktur. Bu erken kaynaşma, kafatasının normal bir biçimde büyümesine engel olarak baş ve yüzün şeklini etkiler.
Crouzon sendromunun çoğu özelliği, kafatası kemiklerinin erken kaynaşarak anormal büyümesi yüzünden oluşur. Görme sorunlarına sebep olan geniş, şiş ve sığ göz çukurları; şaşılık, gelişmemiş üst çene, gagaya benzeyen burun bu özelliklerden bazılarıdır. Bununla beraber, sendromlu bireylerde dar kulak kanallarıyla seyreden diş problemleri ve işitme kaybı da meydana gelebilir. Sendromlu birçok kişi yarık dudak ve damağa sahiptir. Bu belirtilerin şiddeti, hastalığa sahip kişiler arasında değişiklik gösterir. Crouzon hastaları genellikle normal bir zihinsel gelişime sahiptirler.
Sıklık
Crouzon sendromu, yenidoğanlarda milyonda 16 oranında görülür. En sık rastlanan kraniyosinostoz sendromu budur.
Nedenler
Crouzon sendromu, FGFR2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 adlı proteinin üretimi için gerekli talimatları sağlar. Embriyonik gelişim sırasında olgunlaşmamış hücrelerin kemik hücrelerine dönüşmesi için sinyal vermek bu proteinin çoklu fonksiyonlarındadır. FGFR2 geninde mutasyon oluşmasıyla üretilen FGFR2 proteinin, aşırı sinyalleme yaparak kafatası kemiklerinin erken kaynaşmasına sebep olduğu düşünülmektedir.
Kalıtım Modeli
Crouzon sendromu, otozomal baskın bir modelde kalıtsaldır. Her hücredeki mutasyonlu genin bir kopyası bozukluğa sebep olmak için yeterlidir.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- Kraniyofasiyal dizartroz
- CFD1
- Kraniyofasiyal disostoz
- Kraniyofasiyal disostoz tip I
- Crouzon kraniyofasiyal disostoz
- Crouzon hastalığı
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/crouzon-syndrome/
Editör: Ecem Bolat