in

EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı Sevgi DoluSevgi Dolu ÇalışkanÇalışkan

Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu

Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu: Tanım, Sıklık, Nedenler ve Kalıtım Modeli

İçindekiler

Tanım

Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu, ciltte oluşan anormalliklerle ve kafatasında bulunan belirli kemiklerinin erken bir zamanda kaynaşması (kraniyosinozis) ile karakterize edilen genetik bir rahatsızlıktır. Bu erken kaynaşma sonucu kafatası normal şekilde büyüyemez ve buna bağlı olarak kafa ve yüzün şekli etkilenir.

Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu’nda karakteristik olan yüz özelliklerinin çoğu kafatası kemiklerinin erken bir zamanda kaynaşmasından dolayı öne gelmektedir. Kafa normal boyutlarda gelişemez, bu da yonca yaprağı şeklinde bir kafatasına, geniş ve şişkin gözlere, kulak anormalliklerine ve az gelişmiş bir üst çeneye yol açmaktadır. Ayrıca kafatası kemiklerinin erken bir zamanda kaynaşması, beynin büyümesini de tetikleyip, gecikmiş gelişim ve zihinsel sakatlığa neden olmaktadır.

Cutis Gyrata adı verilen bir cilt anormalliği de bu rahatsızlığın karakteristik özelliklerindendir. Cilt yapısı, özellikle yüz, kulakların yanı, avuç içi ve ayak tabanlarında buruşuk bir görünüme sahip olmaktadır. Bunlara ek olarak, derinin kalın, koyu, kadifemsi bölgeleri (akantez nigritanlar olarakta adlandırılır), bazen ellerde, ayaklarda ve genital bölgede de bulunabilmekktedir.

Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu’nun belirtileri ve semptomları arasında, burun geçitlerinin tıkanması (koanal atrezi), göbek kütüğünün fazla büyümesi (normalde doğumdan kısa bir süre sonra düşen ve göbek deliğinden çıkan doku) ve cinsel organ ve anüs anormallikleri bulunabilir. Bu durumlarla ilişkili tıbbi komplikasyonlar, genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde yaşamı tehdit etmektedir.

Sıklık

Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu nadir olarak görülen genetik bir rahatsızlıktır, Bu rahatsızlığın görülme sıklığı bilinmemektedir. Bu rahatsızlığa sahip olan 25 kişiden az insanın dünya çapında olduğu bildirilmiştir.

Nedenler

FGFR2 geninde oluşan mutasyonlar, Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu’na neden olmaktadır. FGFR2 geni, hücrenin çevresine, bölerek veya olgunlaşarak tepki göstermesi için sinyal göndermede önemli bir rol oynayan, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 olarak adlandırılan bir proteinin üretimini sağlar. FGFR2 geninde oluşan bir mutasyon, bu proteini değiştirir ve iskelet ve cilt gelişimini engellediği düşünülen uzun süreli sinyallemeyi tetikler.

Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu rahatsızlığına sahip olan bazı bireylerin FGFR2 geninde mutasyon tanımlamamıştır. Bu tür vakalarda, rahatsızlığın nedeni bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu otozomal baskın bir modelde kalıtsaldır, bu da her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının, rahatsızlığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelmektedir. Bu rahatsızlıkla ilgili bildirilen tüm vakalar, gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanmıştır ve ailelerinde rahatsızlık geçmişi olmayan kişilerde meydana gelmiştir.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Beare ve Stevenson’da Cutis Gyrata Sendromu
  • Beare-Stevenson’ın Cutis Gyrata Sendromu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beare-stevenson-cutis-gyrata-syndrome

Görsel Kaynak: https://cutiumum.net/anatomy-bones-and-skull-worksheet/

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu

Ne düşünüyorsunuz?

7 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir