Biyotin-Tiamin Bazal Ganglion Hastalığı

İçindekiler

Tanım

Biyotin-Tiamin Bazal Ganglion Hastalığı, Sinir Sistemi‘ndeki bazal gangliyonların yani kontrol hareketlere yardımcı olan bir grup beyin yapısını etkileyen bir hastalıktır. İsminden de anlaşılacağı gibi, biyotin ve tiamin vitaminleri verilirse tedavi edilebilir. Eğer erken teşhisle ve yaşam boyu vitamin tedavisi alınmazsa, giderek kötüleşen nörolojik problemler görülebilir. Özel nörolojik problemlerin ortaya çıkışı ve ciddiyeti, aile içerisinde bile değişiklik ve çeşitlilik göstermektedir.

Biyotin-Tiamin Bazal Ganglion Hastalığı’nın semptomları genellikle, 3 ile 10 yaş arasında başlamaktadır fakat her yaşta görülebilir. Bu hastalıkta görülen nörolojik problemler genellikle, hareket sistemini etkiler ve çeşitli kasların istemsiz kasılması (distoni), kas sertliği, vücudun bir yarısında veya her iki yarısında da kas zayıflığı, abartılı refleksler görülebilir. Hareket sorunları yüzü de etkileyebilir ve yüz felci, göz kaslarının felci, çiğneme veya yutma güçlüğü ve geveleyerek konuşma nedeniyle yüz kaslarını hareket ettirememeyi içerebilir. Biyotin-Tiamin Bazal Ganglion Hastalığı olan bireyler kafa karışıklığına, öğrenme zorluğuna, zihinsel engellilik ve nöbetler görülebilir.

Tipik olarak nörolojik semptomlar ateş, yaralanma veya vücuttaki diğer stresler tarafından tetiklenebilen, giderek şiddetli ataklar halinde ortaya çıkar. Az yaygın olarak semptomlar, aynı seviyede kalabilir ya da giderek şiddetlenerek görülebilir. Biyotin-Tiamin Bazal Ganglion Hastalığı olan bireylerde, nörolojik sorunlar genellikle kasların istemsiz kasılması, nöbet bozuklukları, zihinsel ve motor becerilerin gelişiminde gecikme ile sınırlıdır.

Sıklık

Biyotin-Tiamin Bazal Ganglion Hastalığı, nadir bir hastalıktır. Yaygınlığı bilinmemektedir. Yaklaşık 48 vaka, tıp literatüründe bulunmaktadır. Bu hastalar çoğunlukla Arap popülasyonunda görülmektedir.

Nedenler

Biyotin-Tiamin Bazal Ganglion Hastalığı, SLC19A3 genindeki mutasyonlar nedeniyle görülmektedir. Bu gen, tiamin taşıyıcı proteinini üretiminden sorumludur. Tiamin taşıyıcı protein, tiamini hücre içerisine taşıyan bir proteindir. B1 vitamini olarak bilinen tiamin, yiyeceklerden elde edilmektedir ve Sinir Sistemi’nin düzgün çalışması için gerekli bir vitamindir.

SLC19A3 genindeki mutasyonlar tiamin taşıyıcı proteinin, tiamini hücrelere taşıma yeteneğinin bozulmasına neden olarak vitamin emiliminin azalmasına ve nörolojik fonksiyon bozukluğuna yol açar. Biyotin-Tiamin Bazal Ganglion Hastalığı’nda anormallikler, beynin birçok bölümüne etki eder. Tıbbi görüntüleme kullanılarak, bazal gangliyonlar da dahil olmak üzere beyindeki genel şişmenin yanı sıra lezyonlar sıklıkla görülebilir. Bu beyin anormallikleri ile normal olmayan tiamin taşıyıcısı arasındaki ilişki bilinmemektedir.

Biyotin-Tiamin Bazal Ganglion Hastalığı’nın biyotin ile ilişkisi tam bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar, bozukluğun tedavisi için tiaminle birlikte verilen aşırı biyotinin, üretilen tiamin taşıyıcı miktarını artırabileceğini ve normal olmayan proteinin bozulmuş verimliliğini kısmen telafi edebileceğini söylüyorlar. Diğer araştırmacılar ise biyotin taşıyıcı proteinlerinin, tiamin taşıyıcılarıyla biyotin düzeylerinin hastalığın seyrini etkileyecek şekilde etkileşime girebileceğini savunuyorlar.

Kalıtım Modeli

Biyotin-Tiamin Bazal Ganglion Hastalığı, otozomal resesif modelde yani her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona uğradığı bir modelde kalıtılmaktadır. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri, mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır ancak genellikle durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.