Sümeyra Ildız
İçindekiler
Tanım
Biyotinidaz eksikliği, vücudun biotin vitaminini geri kazandıramadığı kalıtsal bir hastalıktır. Eğer bu durum tanımlanmaz ve tedavi edilmezse, belirti ve semptomları ileri çocukluk döneminde ortaya çıkabilmesine rağmen ilk birkaç ay içinde görünür.
Bu durumun daha sert bir formu olan şiddetli biyotinidaz eksikliği; krizlere, kas tonusu zayıflığına (hipotoni), nefes problemlerine, görme ve duyma kaybına, hareket ve dengeyle ilgili problemlere (ataksi), ciltte döküntülere, saç dökülmesine (alopesi) ve Kandidiaz adı verilen bir mantar enfeksiyonuna neden olabilir.
Etkilenen çocuklar gelişim geriliğine sahiptirler. Ömür boyu tedavi bu sorunların açığa çıkmasını ya da daha önceden gelişmiş ise onların ilerlemesini engelleyebilir.
Kısmi biyotinidaz eksikliği bu durumun daha ılımlı bir halidir. Tedavi olmadan, etkilenen çocuklar hipotoni, ciltte döküntü ve saç dökülmesi yaşayabilirler ama bu problemler sadece hastalık, enfeksiyon ya da diğer stres zamanlarında açığa çıkar.
Sıklık
Yoğun ya da kısmi biyotinidaz eksikliği yeni doğan bebeklerde yaklaşık olarak 60000 de 1 görülür.
Nedenler
BTD genindeki mutasyonlar biyotinidaz eksikliğine neden olur. BTD geni biyotinidaz adı verilen enzimin üretimi için emir verir. Bu enzim biyotini geri kazandırır. B vitamini karaciğer, yumurta sarısı ve sütte bulunur. Biyotinidaz yiyeceklerde bulunan proteinlere bağlanan biyotini uzaklaştırır, vitamini serbest hale getirir. Biyotin-bağımlı karboksilazlar adı verilen enzimler; yağları, proteinleri ve karbonhigratları parçalamak için serbest biotine ihtiyaç duyarlar. Çünkü bu enzimlerin çoğu biyotinidaz eksikliğinde bozulur ve bu durum çoklu karboksilaz eksikliğinin bir formu olarak kabul edilir.
BTD genindeki mutasyonlar biyotinidazın aktivitesini düşürür ya da elimine eder. Şiddetli biyotinidaz eksikliği, biyotinidaz aktivitesi normalin %10‘nunun altına düştüğünde meydana gelir. Kısmi biyotinidaz eksikliği, biyotinidaz aktivitesi normalin %10 ve %30’una düştüğünde açığa çıkar. Bu enzim yeterli olmadığında, biyotin geri dönüştürülemez. Ortaya çıkan serbest biyotin kıtlığı, biyotine bağımlı karboksilazların aktivitesini bozarak vücutta potansiyel olarak toksik bileşiklerin birikmesine neden olur. Eğer bu durum acil olarak tedavi edilmezse, bu çoğalma çeşitli hücre ve dokulara zarar vererek yukarıda belirtilen belirti ve semptomlara neden olur.
Kalıtım Modeli
Bu hastalık kalıtsal olarak otozomal resesif şeklinde aktarılır. Bunun anlamı her hücredeki BTD geninin iki kopyasının da mutasyona uğramış olmasıdır. Bu hastalığa sahip bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır ama tipik olarak durumla ilişkili herhangi bir sağlık problemleri yoktur.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- BIOT
- BTD eksikliği
- Karboksilaz eksikliği, çoklu, geç-başlangıçlı
- Geç-başlangıçlı biyotin-duyarlı çoklu karboksilaz eksikliği
- Geç-başlangıçlı çoklu karboksilaz eksikliği
- Çoklu karboksilaz eksikliği, geç-başlangıçlı
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/biotinidase-deficiency
Görsel Kaynak: https://www.dailymail.co.uk/health/article-2305939/amp/Male-baldness-Thinning-It-high-blood-pressure.html
Editör: Berfin Sucu