in

ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel AğlamaklıAğlamaklı Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca

Nadir Hastalıklar Günü

Nadir Hastalıklar Günü: Giriş, Sayısal Veriler ve Oranlar, Yapılan Faaliyetler ve Sonuç

İçindekiler

Giriş

Nadir Hastalıklar Günü, ilk kez 29 Şubat 2008’de kutlandı. Bu, yalnızca dört yılda bir gerçekleşen “nadir” bir tarih olan 29 Şubat’a atıftı. Nadir Hastalıklar Günü, o tarihten bu yana Şubat ayının son günü gerçekleşiyor.

Nadir hastalığın ABD’deki tanımı, 200.000’den az kişiyi etkileyen bir hastalık olmasıdır. Bu tanım, Kongre tarafından 1983 tarihli Yetim İlaç Yasası’nda oluşturulmuştur. Bu tarihlerde nadir hastalıklar, ”yetim hastalıklar” olarak    tanınıyordu çünkü ilaç firmaları bu hastalıklara potansiyel tedaviler geliştirmek için yeterince ilgilenmiyordu. Bunda çeşitli maddi kaygılar etkiliydi. Yetim İlaç Yasası, şirketleri nadir görülen hastalıklar için yeni ilaçlar geliştirmeye teşvik etmek amacıyla maddi destek içeren olanaklar sağlamıştır. Diğer ülkeler de, nadir görülen bir hastalığın kendi resmi tanımlarına sahiptir. Örnek olarak, Avrupa Birliği’nde bir hastalık, 2.000 kişiden 1’ini etkilediğinde nadir olarak tanımlanır.

Nadir Hastalıklar Hakkında Gerçekler

Ne yazık ki birçok hastalığın mevcut etkili tedavisinin bulunmaması gerçeği, hastaların ve hasta yakınlarının yaşadığı zorlu süreci uzatmaktadır. Sahip olunan nadir hastalıkla ilgili bilimsel ve güvenilir bilgi eksikliği, doğru teşhiste gecikmeye neden olmaktadır. Uygun kalitede sağlık hizmetine duyulan ihtiyaç, tedaviye ve bakıma erişimde zorluklara yol açmaktadır. Bu da hastalar üzerinde ağır sosyal ve mali yüklere sebep olmaktadır. Birçok çalışmanın henüz yeterli seviyede olmaması, çoğu nadir hastalığın komplikasyonunun devam etmesine ve doğru teşhiste problemlere yol açmaktadır.

Sayısal Veriler ve Oranlar

Nadir hastalıklar, dünya nüfusunun %4’ünden fazlasını etkilemektedir. Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu hastalıkların yaklaşık % 80’i genetik kaynaklıdır. Diğerleri ise dejeneratif, proliferatif, enfeksiyon (bakteriyel veya viral), alerjik veya çevresel etkenlerle oluşur. Her hastalığın kendine özgü bir özelliği olduğundan dolayı özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, özel gıdalara ve tıbbi cihazlara ihtiyaç duyulmaktadır.

Hastaların yaklaşık %50’si çocuktur. Nadir hastalığı olan çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir. Bu durumun temel nedeni nadir hastalıkların yaklaşık %95’inin mevcut kesin tedavisinin olmamasıdır.

Türkiye’deki evliliklerin yaklaşık %22’si akraba evliliğidir. Bu oran, nadir hastalıklara neden olması açısından oldukça yüksektir ve tehlike arz etmektedir.

Nadir Hastalıklara Farkındalık Oluşturmak Amacıyla Düzenlenen Faaliyetler

Geçmişte ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olması, alandaki sağlık profesyonellerinin sayısının az oluşu ve ilaç endüstrisi kar oranının düşük olmasından dolayı AR-GE çalışmalarına yeterli önem verilmiyordu. Günümüzde ise bu durum daha farklı. Sağlık profesyonelleri ile birlikte toplumun çabalarıyla kurulan dernekler, nadir hastalıklara farkındalığın artmasını sağladı. Bu özel gün için her yıl tema ve sloganlar belirleniyor. 28 Şubat 2021, EURORDIS (Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü) tarafından koordine edilen 14. Uluslararası Nadir Hastalıklar Günü olacak ve bu yılda da birçok kuruluş bilinçlendirme faaliyetleri gerçekleştirecek. Bu faaliyetlerde:

  • Spesifik bakım, tedavi, bilinçli aile planlaması yapılabilmesi için doğru tanının önemi
  • Akraba evliliklerinin getirdiği riskler hakkında toplumu bilinçlendirmek
  • Hastalık taşıcıyı bireylerdeki genomik değişimlerin saptanıp prenatal (doğum öncesi) tanı yapılmasından veya preimplantasyon (gebelik öncesinde laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolar üzerinde yapılan bir genetik tarama testi) tanısıyla yardımcı olunması
  • Evrensel Sağlık Sigortası (UHC) için uluslararası ortak etkinlikler ve Birleşmiş Milletler’in Sürdürülebilir Kalkınma Hedefleri’nin (SGD) parçası olarak nadir hastalığı olan kişilerin ihtiyaçlarını karşılayan sağlık sistemlerini geliştirmek amacıyla yapılan düzenlemeler
  • Girişimler, uluslararası bağlantılı araştırmalar (Avrupa Referans Ağları, Uluslararası Nadir Hastalık Araştırma Konsorsiyumu, Araştırma ve İnovasyon için AB Çerçeve Programı Horizon 2020 vb.) konuları üzerine etkinlikler ve seminerler düzenlenecektir. Tüm bu faaliyetler, dünya çapında nadir hastalıklarla yaşayan 300 milyon insanın ve onların yakınlarının yaşadığı zorlu süreç hakkında farkındalıktır. Bu sayede daha fazla hasta tedaviye erişim sağlayabilmektedir.

Sonuç

Nadir Hastalıklar Günü, yerel, ulusal ve uluslararası düzeyde insan haklarını öncelik alarak daha bilinçli bir toplum için çalışan ilgili kurum ve kuruluşlarla nadir görülen hastalığa sahip kişilerin mücadelesinde birlikteliği vurgulayan gündür. 18 ülkede etkinliklerin gerçekleştiği 2008’den başlayarak 2019’da 100’den fazla ülkenin katılımına ulaşmasını sağlayarak her yıl dünya çapında düzenlenen etkinliklerle nadir hastalıklara farkındalık artmakta ve bu sayede daha fazla insan iyileşebilmektedir.

Kaynaklar:

  1. https://medlineplus.gov/rarediseases.html
  2. https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/en/what-is-rare-diseases
  3. https://www.rarediseaseday.org/article/about-rare-disease-day

Görsel Kaynak: https://www.rarediseaseday.org/images/mobile/logo-eurordis-mobile.png?v=version1

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

17 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir