Aldosteron Üreten Adenom

İçindekiler

Tanım

Aldosteron Üreten Adenom, aldosteron üreten ve böbrek üstü bezi olan adrenal bezde oluşan iyi huylu tümöre verilen addır. Çoğunlukla hastalar tek bir adrenal bezde tümör geliştirirler. Adenom, normalden fazla aldosteron hormonu üretir ve bu duruma primer hiperaldosteronizm denir. Aldosteron normalde böbrekler tarafından tutulan tuz miktarını kontrol ederek vücudun kan basıncı ve sıvı seviyelerini düzenlemeye yardımcı olur. Vücutta aşırı aldosteron üretimi böbreklerin normalden fazla tuz tutmasına ve kan basıncının artmasına sebep olur. Aldosteron üreten adenom sahibi kişilerde hipertansiyon, inme, kalp krizi ve atriyal fibrilasyon gibi durumlar meydana gelebilir.

Sıklık

Primer hiperaldosteronizm vakalarının yaklaşık olarak yüzde 60’ına aldosteron üreten adenomlar yol açar. Dünya çapında 10 yetişkinden yaklaşık 3’ünü etkileyen hipertansiyon vakalarının yüzde 5-15’ini primer hiperaldosteronizmin oluşturduğu tahmin edilmektedir. Buna rağmen aldosteron üreten adenomların yaygınlığı bilinmemektedir.

Nedenler

Birden fazla gende meydana gelen değişimler, aldosteron üreten adenoma yol açabilir. En sık görülen mutasyonlar bu tümörlerin %40’ına sebep olan KCNJ5 geni; ondan sonra %9 ile CACNAD1D ve %6 ile ATP1A1 gen mutasyonlarıdır. Diğer genlerdeki mutasyonlar, vakaların çok küçük bir kısmına sebep olur. Etkilenen bireylerin yalnızca %60’ında bahsedilen gen mutasyonları mevcuttur; diğer vakalara tanımlanmayan başka ek gen değişimlerinin sebep olduğu düşünülmektedir.

Aldosteron üreten adenomlarda yer alan genler sodyum, potasyum ve kalsiyum gibi pozitif yüklü iyonların miktarının dengelenmesinde görev alır. Bu genlerin ürettiği proteinler, hücre zarındaki iyon akışını sağlayarak bazı biyokimyasal süreçleri etkiler. Bu iyon akışı, adrenal bez hücrelerinin aldosteron üretmesini sağlar. KCNJ5, CACNA1D ve ATP1A1 genlerindeki mutasyonlar, hücre zarında anormal bir elektrik yükü oluşmasına sebep olur. Bu durum da adrenal hücrelerin kontrolsüz çoğalarak adenom oluşturmasına neden olur ve aldosteron üretimini aşırı arttırarak hiperaldosteronizm ve hipertansiyona yol açar.

Kalıtım Modeli

Aldosteron üreten adenom somatik mutasyonlardan meydana gelir, yani kalıtsal değildir. Genellikle anne gebe kaldıktan sonra vücut hücrelerinde oluşan bir mutasyondan kaynaklanır.