Yasemin Arslan
Giriş
Birleşik Krallık (UK) Biobank olarak bilinen İngiliz Sağlık Araştırması, 500.000 gönüllü kişinin tüm genetik sekanslarını bilim insanlarının kullanımına sundu. Araştırmacılar, bu hazinenin gönüllülerin uzun vadeli sağlık verileri ile birleştirildiğinde biyomedikal bilimi dönüştürme potansiyeline sahip olduğunu söyledi. Bu haber karşısında heyecanlanan Genetikçilerden Helmholtz Münih Translasyonel Genom Enstitüsü Müdürü Eleftheria Zeggini, bu kadar geniş çaplı insan genom sekansının insan hastalıklarının biyolojik temellerini incelemek için benzeri olmayan derecede zengin bir kaynak olduğunu ifade etti.
UK Biobank kurulduğu tarih olan 2006 yılından beri, yarım milyon gönüllü insandan tüm vücut taraması, biyolojik örnek ve yaşam tarzlarına ilişkin veriler topladı. Ayrıca bu kişilerin rızasıyla Demans, Kanser ve diğer sağlık sorunlarının görülme sıklığı, ilgili ülkelerin Ulusal Sağlık Servisi tarafından toplanan kayıtlar ile takip edildi.
Dünyanın her bir yerinden laboratuvarlar, bu veri setlerine erişebilmek için başvurabiliyor. Şu ana kadar yaklaşık olarak 90 ülkeden 30.000’den fazla araştırmacı onaylandı. UK Biobank, yaklaşık olarak 200.000 tam genomdan oluşan bir ön grubu 2021 yılında yayınladı. Bugünkü yeni ve geliştirilmiş yayın, 491.554 kişinin verilerini Birleşik Krallık Hükümeti, Wellcome Trust ve dört ilaç şirketi tarafından 200 milyon avro ile finanse edilerek yayınladı.
Onaylı araştırmacılar, bugünden itibaren bu verilere bulut tabanlı bir analiz platformu aracılığı ile erişebilecekler. Ancak projeye dahil olan dört şirket Amgen, AstraZeneca, GSK ve Johnson & Johnson Şirketleri yapmış oldukları 25 milyon avro katkısı ile 9 aylık halihazırda özel erişimden yararlanmış durumda.
AstraZeneca Danışmanı ve Baylor Tıp Fakültesi’nde Genetikçi olan Ryan Dhindsa, yeni veri setindeki nadir varyant türlerinin bir analizini Amerikan İnsan Genetiği Derneği’nin bu ay gerçekleştirilen toplantısında sunmuş ve son sürüm ile gelen istatiksel gücü ve artan çözünürlüğü memnuniyetle karşıladığını belirtti.
UK Biobank, kapsamlı sağlık verileri ve eşsiz boyutuna rağmen dikkate değer bazı önemli sınırlamalara sahip. Gönüllüler çoğunlukla, Birleşik Krallık nüfusuna kıyasla daha sağlıklı ve iyi durumda örneğin çoğu Avrupa kökenli olup aralarında Afrika ve Güney Asya kökenli katılımcı sayısı ayrı ayrı 10.000’dir.
University College London Genetik Enstitüsü’nden Genetikçi David Curtis, “Bu her şeyin üzerindedir. Dünya çapında bu kaynakla ilgilenen ve harika keşifler yapacak araştırmacılar olacağını düşünüyorum.” yorumu ile şu an için UK Biobank’ın çok benzersiz bir kaynak olarak gördüğünü ifade etti.
Görsel Kaynak: https://www.science.org/content/article/uk-biobank-releases-half-million-whole-genome-sequences-biomedical-research
Editör: Elif Berfin KORGAN