Y kromozomu Nedir?

Tanım

Y kromozomu insanlardaki iki cinsiyet kromozomlarından biridir (diğeri X kromozomudur). Cinsiyet kromozomları her hücredeki 23 çift insan kromozomlarından birini oluşturur. Y kromozomu 59 milyondan fazla DNA yapı taşını (baz çiftleri) kapsar ve hücrelerdeki toplam DNA‘nın neredeyse %2’sini temsil eder.

Her insanın normalde her hücrede bir çift cinsiyet kromozomu vardır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, dişilerde iki X kromozomu vardır.

Her kromozomdaki genleri tanımlamak genetik araştırmaların aktif bir alanıdır. Araştırmacılar her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişir. Y kromozomu muhtemelen protein üretimi için emirleri içeren 50 – 60 kadar geni içerir. Y kromozomlarına yalnızca erkekler sahip olduğundan, bu kromozomdaki genler erkek cinsiyet belirleme ve gelişiminde yer alma eğilimindedir. Cinsiyet, bir fetüsün bir erkeğe gelişmesinden sorumlu olan SRY geni tarafından belirlenir. Y kromozomunda bulunan diğer genler, erkeklerin biyolojik olarak baba olabilmemleri için önemlidir.

Birçok gen Y kromozomunda benzersizdir, ancak psödoautosomal bölgeler olarak bilinen bölgelerdeki genler her iki cinsiyet kromozomunda da bulunur. Sonuç olarak, erkek ve kadınların her biri bu genlerin iki fonksiyonel kopyasına sahiptir. Psödoautosomal bölgelerdeki birçok gen, normal gelişim için gereklidir.

Kromozomal Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Aşağıdaki kromozomal koşullar, kromozomun yapısındaki veya kopya sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir.

46 XX Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu

46 XX Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu sağlık sorunu görülen çoğu bireyde, bu sağlık koşulu kromozomlar arasında anormal bir genetik materyal değişiminden (translokasyon) kaynaklanır. Bu değişim, etkilenen kişinin babasının sperm hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele meydana gelir.

46 XX Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu neden olan translokasyonda, normalde Y kromozomu üzerinde bulunan SRY geni, cinsiyet belirleyen Y bölgesi proteninin üretimi için bir dizi emri verir. Cinsiyet belirleyen Y bölgesi proteini, ceninin erkek olarak gelişmesine sebep olur.

Daha fazla bilgi edinmek için şu içeriğimizi okuyabilirsiniz: 46 XX Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu

47, XYY sendromu

47,XYY sendromlu erkeklerde her hücrede toplam 47 kromozom için bir X kromozomu ve iki Y kromozomu vardır. Y kromozomunun psödoautosomal bölgesinde bulunan genlerin ekstra bir kopyası, bu durumdaki erkekleri etkileyebilecek diğer özellikleri açıklayabilir.

47,XYY sendromu olan erkeklerin hücrelerinin sadece bazılarında ekstra olarak Y kromozomu vardır. Bu fenomene 46,XY/47,XYY mozaikçilik denir.

Daha fazla bilgi edinmek için şu içeriğimizi okuyabilirsiniz:  47, XYY Sendromu

48, XXYY Sendromu

Erkeklerde infertilite, gelişimsel ve davranış bozuklukları ve diğer sağlık sorunlarına yol açan sağlık durumu olan 48,XXYY sendromu, bireyin hücrelerinde ekstra bir X kromozomu ve ekstra bir Y kromozomunun varlığından kaynaklanır.

X kromozomundan ekstra genetik materyal erkek cinsel gelişimine müdahale eder, testislerin normal çalışmasını önler ve ergen ve yetişkin erkeklerde testosteron seviyelerini (erkek cinsel gelişimini yönlendiren bir hormon) azaltır. X ve Y kromozomlarının psödoautosomal bölgesinden genlerin ekstra kopyaları 48,XXYY sendromunun belirti ve semptomlarına katkıda bulunur; ancak, spesifik genler tanımlanmamıştır.

Daha fazla bilgi edinmek için şu içeriğimizi okuyabilirsiniz: 48, XXYY Sendromu

Y Kromozomu İnfertilitesi

Y kromozomunun belirli bölgelerinde az miktarda genetik materyalin delesyona uğraması Y kromozomu infertilitesi isminde bir sağlık duruma yol açar. Bu durum sperm üretimini etkiler ve etkilenen erkeklerin biyolojik olarak çocuk sahibi olmasını zorlaştırır yada imkansız hale getirir.

Delesyonlar, Y kromozomunun azoospermi faktörü (AZF) bölgeleri olarak isimlendirilen bölgelerinde meydana gelir. Bu bölgelerdeki genler, sperm hücresi gelişiminde görev olduğu düşünülen proteinlerin üretilmesini sağlayan bir dizi genetik kodu içerir, ancak bu proteinlerin spesifik işlevleri bilinmemektedir.

AZF bölgelerindeki delesyonlar, çeşitli genlerin tamamını veya bir kısmını veya nadir durumlarda tek bir geni ortadan kaldırır. Bu genetik materyalin kaybı muhtemelen normal sperm hücresi gelişimi için gerekli bir veya daha fazla proteinin üretimini önler. Sonuç olarak, sperm anormal gelişir veya hiç gelişmez ve Y kromozomu infertilitesine neden olur.

Daha fazla bilgi edinmek için şu içeriğimizi okuyabilirsiniz: Y Kromozomu İnfertilitesi

Diğer Kromozomal Koşullar

Cinsiyet kromozomlarını içeren kromozomal durumlar genellikle cinsiyet belirlemeyi (bir kişinin bir erkeğin veya bir kadının cinsel özelliklerine sahip olup olmadığı), cinsel gelişimi ve doğurganlığı etkiler. Bu durumların belirti ve bulguları çok geniş değişkenlik gösterir.  Cinsiyet kromozomlarının eksik veya ekstra kopyalarından veya bu kromozomlardaki yapısal değişikliklerden kaynaklanabilirler.

Nadiren, erkekler her hücrede (polisomy Y) Y kromozomunun birden fazla ekstra kopyasına sahip olabilir. Örneğin, iki ekstra Y kromozomunun varlığı 48,XYYY olarak yazılır. Bu durumlarda ekstra genetik materyal iskelet anormalliklerine, IQ’nun azalmasına ve gelişimin gecikmesine yol açabilir, ancak bu durumların özellikleri değişkendir.

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/y/

Görsel Kaynak: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f9/Human_male_karyotpe_high_resolution_-_Chromosome_Y.png

Editör: Meryem Melisa KAR