Trizomi 13

İçindekiler

Tanım

Patau sendromu olarak da bilinen trizomi 13, kromozomal bir rahatsızlıktır. Önemli derecede zihinsel engellilik ve vücudun çeşitli yerlerinde görülen fiziksel anormallikler ile ilişki bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireylerde sıklıkla görülen problemlerde; kalp sorunları, beyin ya da omurilik anormallikleri, mikroftalmi olarak adlandırılan gözün oldukça küçük ya da göz gelişimin oldukça zayıf olması durumu, el ya da ayaklarda fazladan parmak oluşumu, hasta birey yarık damaklı olsun ya da olmasın fark etmeksizin bireyin yarık dudaklı olması ve hipotoni olarak adlandırılan zayıf kas tonusu gibi sorunlar sıklıkla görülür. Sağlığı önemli derecede tehdit eden bu sağlık problemleri nedeniyle bu hastalığa sahip olan bebeklerin çoğu yaşamlarının ilk günlerinde ya da ilk haftalarında hayatlarını kaybetmektedir. Bu hastalığa sahip olan bebeklerin yalnızca %5-10’u ilk yıllarını geçirebilmektedir.

Sıklığı

Yenidoğan bebeklerde 1/16.000 oranında görülmektedir. Her yaştaki kadının bu hastalığa sahip bebeği olma riski bulunur ancak annenin yaşının ilerlemesi bu riski arttırmaktadır.

Nedenleri

Vakaların çoğunda hastalığın sebebi kromozom 13’ün anormal şekilde 3 kopyasının bulunmasıdır. Fazladan genetik materyalin bulunması gelişimin normal seyrini bozmaktadır, bu durum da hastalığın karakteristik özelliklerine neden olmaktadır.

Ayrıca trizomi 13, üreme hücrelerinin oluşumu sürecinde ya da fetal gelişimde oldukça erken evrede kromozom 13 diğer kromozoma bağlandığında ortaya çıkabilir. Etkilenen bireylerde kromozom 13’ün normal 2 kopyası ve bunlara ek olarak diğer kromozoma bağlı fazladan bir koya daha kromozom 13 bulunmaktadır. Nadiren de olsa kromozom 13’ün sadece bir kısmı üç kopya halinde bulunur. Bu vakaya ait olan fiziksel belirti ve semptomlar, tam trizomi 13’tekinden farklı olabilir.

Bu hastalığa sahip olan bireylerin oldukça küçük bir kısmında kromozom 13’ün fazladan kopyası sadece bazı vücut hücrelerinde bulunur. Hastalığın bu bireylerdeki formuna mozaik trizomi 13 denmektedir. Mozaik trizomi 13 hastalığın şiddeti, fazladan kromozom içeren hücrelerin sayısı ve tipine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Mozaik trizomi 13’ün fiziksel özellikleri tam trizomi 13’e göre daha hafiftir.

Kalıtım Şekli

Hastalığın çoğu vakası kalıtsal değildir, sağlıklı anne-babada yumurta/sperm oluşumu sırasında rastgele meydana gelen olaylardan kaynaklanmaktadır. Ayrışmama adı verilen hücre bölünmesindeki bir hata, üreme hücrelerinde anormal sayıda kromozom bulunmasına neden olmaktadır. Örneğin, yumurta ya da sperm hücresi kromozom 13’ün ekstra kopyasını alabilir. Eğer anormal durumdaki bu hücrelerdin bir tanesi çocuğun genetik yapısına katılırsa, bu çocuğun vücudundaki herbir hücrede ekstra kromozom 13 bulunacaktır.

Translokasyon trizomi 13 kalıtsal olabilir. Etkilenmeyen bir kişi, kromozom 13 ile başka bir kromozom arasında genetik materyalin yeniden düzenlenmesini taşıyabilir. Bu yeniden düzenlenmelere dengeli tanslokasyon denir. Bunda kromozom 13’ten fazladan malzeme yoktur. Kromozom 13’ü içeren dengeli translasyona sahip olan bir bireyin, kromozom 13’ün fazladan materyalini çocuklarına aktarma şansı artar.