SATB2 İle İlişkili Sendrom

İçindekiler

Tanım

SATB2 ile ilişkili sendrom, zihinsel engel, konuşma sorunları, baş ve yüz anormallikleri (kraniyofasiyal anomaliler), dişlerde anormallikler ve davranış sorunları ile karakterize bir durumdur. İki yaşından önce başlayan beyin anomalilerinden kaynaklanan ya da kaynaklanmayan davranış bozuklukları, şiddetli konuşma bozukluğu; damak, diş ve kemik anomalileri gibi bazı ortak özelliklerin bazıları SATB2 (duruma sebebiyet veren genin adı) kısaltması kullanılarak tanımlanabilir.

SATB2 ile ilişkili sendrom hastası kişiler genellikle hafif ila şiddetli seviye zihinsel engele sahiptir. Ya hiç konuşamazlar ya da geç konuşmaya başlarlar. Hiperaktivite ve saldırganlık gibi davranış sorunları görülebilir. Bazı hastalar, tekrarlayan otistik davranışlar sergiler. Sendroma sahip kişilerin hepsi böyle değildir; bazıları sevecen ve cana yakındır. Bahsedilen özellikler dışında daha az görülen nörolojik sorunlar arasında bebeklik çağındaki beslenme zorlukları ve zayıf kas tonusu da vardır. Hastaların hemen hemen yarısı beyin anomalilerine sahiptir.

SATB2 ilişkili sendroma sahip bireylerde yüksek kemerli ve yarık damak, normalden küçük alt çene (mikrognati) ve değişik boyutta dişler ya da diş eksikliği ile karakterize diş anomalileri en sık görülen kraniyofasiyal anomalilerdir. Düşük kulaklar, burun-ağız arası geniş açıklık (uzun bir filtrum), çıkık alın diğer olağandışı yüz özelliklerindendir.

Kalp, cinsel organlar, cilt, saç ve idrar yolu sendromun daha az etkilediği bölgelerdir.

Sıklık

SATB2 ilişkili sendrom, yaygınlığı bilinmeyen nadir bir bozukluktur.

Nedenler

SATB2 ile ilişkili sendrom, SATB2 geninde meydana gelen mutasyonlar ve bu genle yakınındaki diğer genleri ortadan kaldıran kromozom 2’de bazı büyük DNA kısımlarının silinmesinden kaynaklanır. SATB2 geni, beyin yapısı ve kafayla yüzdeki yapıların gelişiminde görev alan bir proteinin yapılması için gerekli talimatları sağlar. SATB2 proteini, birden fazla gen aktivitesini eşgüdümlü olarak kontrol eder ve gelişimi yönlendirir.

Araştırmacılar, SATB2 genine etki eden genetik değişikliklerin işlevsel SATB2 protein miktarını azalttığını düşünmektedirler. Fonksiyonunun azalması beyin ve kraniyofasiyal yapıların normal gelişini bozarak zihinsel engel, konuşma gecikmesi, yüz-kafa anomalilerine ve sendromun diğer belirtilerine yol açar.

SATB2 ile ilişkili sendromun belirti ve semptomları, hastalığa sebep olan mutasyon tipinden bağımsız olarak birbirine benzer. Bununla birlikte, kalp, boşaltım sistemi, cilt ya da saçla ilgili nadir görülen sorunlar büyük delesyonlara sahip vakalarda ortaya çıkma eğilimindedir. Araştırmacılara göre, bu özellikler, SATB2’ye yakın diğer genlerin kaybından kaynaklanmaktadır.

Kalıtım Modeli

SATB2 ile ilişkili sendrom tipik olarak kalıtsal değildir. Yumurta ve sperm oluşumu esnasında ya da erken embriyonik gelişim döneminde oluşan yeni (de novo) mutasyonlar sendroma sebep olur. Sendromlu kişilerin ailelerinde hastalık öyküsü bulunmaz.