MMUT Geni Nedir?

MMUT Geni: Metilmalonil-CoA Mutaz

Normal Fonksiyon

MMUT geni, metilmalonil CoA mutaz enziminin üretilmesinde görevlidir. Bu enzimin en etkili olduğu yer hücrelerin içinde bulunan ve aynı zamanda enerji üretim merkezi olan mitokondridir.

Metilmalonil CoA mutaz, proteinleri oluşturan amino asitlerin bilhassa izolösin, metiyonin, treonin ve valin aminoasitlerinin daha küçük parçalara ayrılmasındaki bazı basamaklarda görevlidir. Bununla birlikte bu enzim belli başlı lipitlerin ve kolesterolün de daha küçük parçalara ayrılmasında görev alır. Öncelikle aminoasitler, lipidler ve kolesterol birkaç kimyasal tepkime sonucunda metilmalonil CoA adındaki moleküle dönüşür. Ardından B12 vitaminin bir şekli olan adenosilkobalamin (AdoCbl) ile metilmalonil CoA mutaz işbirliğiyle metilmalonil CoA, süksinil-CoA bileşiğine dönüştürülür. Süksinil CoA da başka enzimler tarafından enerji verme amacıyla moleküllere ayrılır.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

Metilmalonik Asidemi 

MMUT geninde meydana gelen 200 den çok mutasyon, metilmalonik asidemi ile bağlantılı olarak beslenmede zorluklar, büyümede gecikme ve uzun süreli sağlık problemleri ile özgünleştirilen metilmalonik asideminin bulunduğu bireylerde ifade edilmiştir. Meydana gelen bu değişimler işlevsel metilmalonil CoA mutazın oluşmasını durdurur ya da enzimin etkinliğinin düşmesine sebep olur. Bu nedenle bazı protein ve lipitler istenilen biçimde paraçalanamaz. Bu hata sonucunda, metilmalonil CoA ile birlikte başka zehirli bileşiklerin, vücutta çeşitli organ ve dokularda toplanmasına sebep olarak metilmalonik asideminin ortaya çıkmasına ve kendini göstermesine yol açar.

İşlevsel metilmalonil CoA mutazın oluşumunu engelleyecek mutasyonlar metilmalonik asideminin Mut0 denilen bir çeşidinin ortaya çıkmasına neden olur. Mut0, metilmalonik asideminin en etkili şekli olmakla beraber aynı zamanda en kötü sonuçlara sahip olandır. Bazı mutasyonlar enzimin biçimini değiştirir fakat etkinliğini tümden ortadan kaldırmaz. Bu mutasyonlar, Mut- denilen bir formun oluşmasına neden olur. Mut- formu da Mut0’a göre etkisi daha azdır ve Mut0’dan farklı daha değişken belirtilere sahiptir.

Bu Genin Diğer İsimleri

• MCM
• Metilalonil-CoA Mutaz
• Metilamloni-CoA İzomeraz
• Metilmalonil CoA Mutaz
• Metilmalonil Koenzim A Mutaz
• Metilmalonil Koenzim A Mutaz Öncüsü
• MUT
• MUTA_İNSAN

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/mmut/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/8DYJ

Editör: Selin Su GÜNDÜZ