İşitsel Özelliklere Sahip Otozomal Dominant Epilepsi

İçindekiler

Tanım

İşitsel Özelliklere Sahip Otozomal Dominant Epilepsi (ADEAF), epilepsinin nadir bir türüdür ve ailelerde görülür. Bu hastalığa sahip bireyler, nöbetleri esnasında uğultu, vızıltı veya çınlama gibi sesler duyarlar. Bazı bireyler, spesifik bir ses ya da müzik gibi daha karmaşık sesler duyarlarken bazı bireyler ise ses seviyesindeki değişiklikleri duyarlar. Bu hastalığa sahip bireylerin bazılarında Reseptif Afazi olarak bilinen konuşmayı, anlamadaki yetersizlik durumu görülür ve bu durumda hasta birey, nöbet esnasında bilincini kaybetmeden önce aniden dili anlayamaz hale gelir. Hasta bireylerde daha az olarak nöbetlerin sebep olduğu görsel halüsinasyonlar, koku almada rahatsızlık, baş dönmesi veya vertigo ya da duyguları etkileyen diğer semptomlar görülebilir.

İşitsel Özelliklere Sahip Otozomal Dominant Epilepsi, Fokal Epilepsi olarak adlandırılır. Bu şekilde adlandırılmasının sebebi ise başlangıçtan beri nöbetler beynin tüm bölümünü tutmayıp, beynin bir bölümünde başlamasıdır. Bu hastalığa sahip bireylerin çoğunda, bilinç kaybına neden olmayan fokal bilinçli nöbetler görülür ve bu nöbetlerin lateral temporal lobda başladığı düşünülmektedir. Bazı bireylerde, nöbet aktivitesi lateral lobdan yayılarak beynin diğer bölgelerini etkileyebilir. Eğer nöbet aktivitesi tüm beyne yayılırsa buna bağlı olarak hasta bireyde bilinç kaybına, kas sertleşmesine ve ritmik sarsıntına neden olur. Fokal nöbetler olarak başlayıp tüm beyne yayılan nöbetler ikincil olarak Jeneralize Nöbetler olarak bilinir.

İşitsel Özelliklere Sahip Otozomal Dominant Epilepsi (ADEAF) Hastalığı ile ilişkili olan nöbetler, gençlikte ya da genç yetişkinlik döneminde başlar. Çoğu vakada nöbetlerin herhangi bir tetikleyicisi yoktur. Ancak bazen telefonun çalması ya da konuşma gibi bazı sesler tarafından tetiklenebilir. Etkilenen birçok bireyde, nöbetler seyrek görülür ve ilaçlarla etkili bir şekilde kontrol edilebilir.

Sıklık

İşitsel Özelliklere Sahip Otozomal Dominant Epilepsi (ADEAF), yaygınlığı bilinemeyen ancak nadir görülen bir hastalıktır.

Nedenleri

İşitsel Özelliklere Sahip Otozomal Dominant Epilepsi (ADEAF) Hastalığı’na çoğunlukla LGI1 ve RELN genlerindeki varyantların sebep olduğu bir hastalıktır. Etkilenen ailelerin az bir kısmında, diğer genlerde de varyantlar tanımlanmıştır ancak birçok ailede genetik nedenler bilinememektedir.

LGI1 geni, Lgi1 ya da Epitempin proteininin üretiminden sorumlu gendir. Bu protein öncelikli olarak, beyinde sinir hücreleri olan nöronlarda bulunur. Lgi1’in net rolü henüz net olarak bilinemese de araştırmacılar bu proteinin sinapslarda rolü olabileceğini düşünmektedir.

RELN geni, Reelin proteinin üretiminden sorumlu bir gendir. Bu protein, hem beyin gelişimi sırasında hem de doğumdan sonra üretilir. Sinapslarda, nöronlar arasındaki iletişimi kontrol etmek de dahil olmak üzere çeşitli rollerde görev aldığı bilinmektedir.

Bu genlerdeki varyantlar ise sinapsların fonksiyonunu ve işlevini bozabilir. Nöronlar arasındaki normal olmayan iletişim ise beyinde nöbetlere neden olabilir.

Otozomal Dominant Epilepsi Kalıtım Şekli

İşitsel Özelliklere Sahip Otozomal Dominant Epilepsi (ADEAF) Hastalığı, otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. Otozomal dominant olma durumunda ise hastalığın ortaya çıkması için değişime uğramış olan genin bir kopyasının bulunmasının yeterli olması durumudur. LGI1 gen varyantını taşıyan bireylerin 2/3’ünde nöbetler görülür. Bazı bireyler, değişmiş gene sahip olsalar bile bu bireylerde hastalık gelişimi görülmez ve bu durum Azaltılmış Penetrans olarak bilinir. RELN ya da diğer ilişkili genlerde varyantları olan bireylerin nöbet geliştirme olasılıkları bilinememektedir. Ancak bu hastalığa sahip bireylerin çoğunun etkilenmiş ebeveyni ve yine bu hastalığa sahip başka akrabaları vardır.