Kromozom 19 Nedir?

İçindekiler

Tanım

İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her bir ebeveynden miras alınan bir kopya olan kromozom 19’un iki kopyası, çiftlerden birini oluşturur. Kromozom 19, yaklaşık 59 milyon baz çiftini (DNA‘nın yapı taşları) kapsar ve hücrelerdeki toplam DNA’nın neredeyse yüzde 2’sini temsil eder.

Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, genetik araştırmanın aktif bir alanıdır. Araştırmacılar, her bir kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişir. Kromozom 19, muhtemelen proteinlerin üretilmesi emrini veren yaklaşık 1.500 gen içerir. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller oynarlar.

Kromozomal Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Aşağıdaki kromozomal koşullar, kromozom 19’un yapısındaki veya kopya sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir.

19p13.13 Delesyon Sendromu

19p13.13 delesyon sendromu, her hücrede kromozom 19’un kısa (p) kolunun küçük bir parçasının silinmesinden (delesyon) kaynaklanır. 19p13.13 delesyon sendromunun başlıca özellikleri arasında alışılmadık derecede büyük bir kafa boyutu (makrosefali), uzun boy, konuşma ve motor becerilerin gecikmiş gelişimi (oturma ve yürüme gibi) ve genellikle orta şiddette olan zihinsel engellilik bulunur. Nöbetler, beslenme ve sindirim güçlükleri ve göz anormallikleri de yaygındır.

Bu duruma sahip kişiler, kromozom 19’un kısa kolunda yaklaşık 300.000 DNA yapıtaşından (300 kilobaz veya 300 Kb) 3 milyondan fazla DNA yapıtaşına (3 megabaz veya 3 Mb) kadar herhangi bir yerde eksiktir. Delesyon bölgesi genellikle p13.13 olarak anılır, ancak bazı yayınlar buna p13.2 olarak atıfta bulunur. Bölge aynıdır; yalnızca numaralandırma farklıdır. Delesyonun tam boyutu, etkilenen bireyler arasında değişir, ancak en az 16 gen içerdiği düşünülmektedir. Bu silme işlemi, her hücrede 19 numaralı kromozomun iki kopyasından birini etkiler.

19p13.13 delesyon sendromunun belirti ve semptomları, silinen bölgedeki çoklu genlerin kaybından kaynaklanır. Bu genlerden bazılarının normal büyüme ve gelişmede önemli rollere sahip olduğundan şüpheleniliyor ve bu genlerin her birinin bir kopyasının kaybı muhtemelen bu durumun özelliklerinin temelini oluşturuyor. Araştırmacılar, hangi eksik genlerin bozukluğun hangi spesifik özelliklerine katkıda bulunduğunu belirlemek için çalışıyorlar.

Diğer Kromozomal Koşullar

Kromozom 19’un sayısındaki veya yapısındaki diğer değişikliklerin büyüme ve gelişme üzerinde çeşitli etkileri olabilir. Bu kromozomal değişiklikler, gecikmiş gelişim, zihinsel engellilik, beslenme zorlukları, işitme ve görme bozukluğu, kalp problemleri veya diğer doğum kusurlarına neden olabilir. Belirli bir bireyde ortaya çıkan belirti ve semptomlar, spesifik kromozomal değişime ve hangi genlerin dahil olduğuna bağlıdır.

Rapor edilen kromozom 19’daki değişiklikler arasında, nispeten az sayıda geni ortadan kaldıran mikrodelesyonlar vardır. Bunlar, 19p13.13 delesyonlarını ve kromozomun diğer bölgelerindeki küçük silmeleri içerir. Diğer olası değişiklikler, her hücrede fazladan bir kromozom parçasının varlığını (buna “Kısmi Trizomi 19” denir) veya her hücrede daha büyük bir kromozom segmentinin bulunmamasını (buna “Kısmi Monozomi 19” denir) içerir. Genetik materyalin kromozom 19 ile başka bir kromozom arasındaki translokasyonları da kromozom 19’dan fazladan veya eksik materyallere yol açabilir. Nadiren kromozom 19, halka kromozom adı verilen bir yapı oluşturur. Halka kromozomları, bir kromozomun iki yerde kırılması ve kromozom kollarının uçlarının dairesel bir yapı oluşturmak için birbirine kaynaşmasıyla oluşur.

Kanserler

Çeşitli kanser türlerinde kromozom 19’daki değişiklikler tespit edilmiştir. Bu kromozom anormallikleri somatiktir, yani bir kişinin yaşamı boyunca edinilir ve yalnızca kansere yol açan hücrelerde bulunur. Bazı kan kanseri türlerinde (lösemi), kromozom 19 ile diğer birkaç kromozomdan biri arasındaki genetik materyalin yeniden düzenlenmesi bulunmuştur. Translokasyonlar olarak adlandırılan bu yeniden düzenlemeler, akut lenfoblastik lösemi (ALL) adı verilen bir tür lösemide özellikle yaygın görünmektedir. Bu translokasyonlar muhtemelen hücre büyümesini ve bölünmesini kontrol altında tutmak için kritik olan genleri bozar. Düzensiz hücre bölünmesi kanserin gelişmesine yol açabilir.

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/19/

Görsel Kaynak: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/03/Human_male_karyotpe_high_resolution_-_Chromosome_19.png

Editör: Meryem GÖKOĞLU