MYCN Geni Nedir?

İçindekiler

MYCN Geni: MYCN proto-onkogen, bHLH Transkripsiyon Faktörü

Normal İşlev

MYCN geni, doğum gerçekleşmeden önceki gelişim esnasında dokuların ve organların oluşmasında görevli olan proteinin üretiminden sorumludur. Üretilen bu proteinin; uzuvların kalp, böbrek, akciğer, sinir sistemi ve sindirim sistemi gibi hayati öneme sahip kısımlar için ne kadar elzem olduğu hayvanlar üzerinde yapılan çalışmalar sonucunda görülmüştür. MYCN proteini, DNA’da bazı kısımlara bağlanır ve transkripsiyon ilk basamağını kontrol ederek başka genlerin işlevini düzenler. Bu etkisinden dolayı MYCN proteinine transkripsiyon faktörü denilmektedir. MYCN geni, genler içerisinde onkogenler grubuna ait bir gendir. Bir varyasyonla karşılaştığında onkogenler normal hücreleri kanserli hücrelere dönüştürebilme kapasitesinine sahiptir. Bu genler, Myc onkogen ailesindendir ve hücre büyümesi, çoğalması ve hücrelerin apoptozunda önemli bir yere sahiptir.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

Feingold Sendromu

MYCN geni, bulunduran en az 36 varyasyonun Feingold sendromu tip 1’e sebep olduğu bilinmektedir. Bu problem, el ve ayak parmaklarında bozukluklar meydana getirmekle birlikte özellikle ikinci ve beşinci parmaklarda kısalık (brakimezofalanji) ile karakterizedir. Bunun dışında sindirim sisteminin bazı kısımlarında tıkanıklık (gastrointestinal atrezi), normalden çok daha küçük kafa (mikrosefali) ve öğrenme güçlükleri de bu bozukluk ile oluşabilmektedir. Bu varyasyonların birçoğu proteinin üretilmesi sırasında erken durma sinyaline yol açarak üretimin gerçekleşmemesini sağlar. Feingold sendromu tip 1 ile karşılaşanların bazılarında MYCN geninin hepsi silinir. Genetik olarak gerçekleşen bu değişimler hücrelerdeki genin her bir kopyasının işlevsel MYCN proteini üretilmesine engel olur. Sonuç olarak, bu proteinin normal miktarının sadece bir kısmı gelişim esnasında seçici genlerin işlevinin kontrolünde kullanılabilir. MYCN proteinin miktarının azalmasının bu sendromun hangi özelliğine nasıl ve neden olduğu hala net olarak bilinmemektedir.

Nöroblastom

Gen varyasyonlarından bazıları bireyin yaşamı boyunca kazanılır ve sadece belirli hücrelerde mevcuttur. Bunlar kalıtsal olmayan değişiklikler olduğu için bu değişikliklere somatik varyasyonlar denilmektedir. Somatik varyasyonlar bazen hücre bölüneceği zaman DNA’nın replikasyon aşamasında oluşur. Çoğaltma esnasında herhangi bir hata meydana gelirse hücre içeriside bir genin ya da daha fazlasının ekstradan kopya oluşturmasına neden olur. Buna gen amplifikasyonu denilmektedir. Gen amplifikasyonu ile oluşan bazı genlerin çok fazla kopyası tümör hücrelerinin oluşmasına ve tümör hücrelerinin büyümesine sebep olabilir. MYCN genin amplifikasyonu nöroblastomaların hemen hemen %25’ini oluşturmaktadır. Nöroblastoma adından da anlaşılacağı üzere gelişmekte olan sinir hücrelerinde meydana gelen kanserli tümör hücreleridir. MYCN geninin kopya miktarı bu tümörler içerisinde farklı olmakla birlikte yaklaşık 50 ila 100 arasındadır. MYCN geninin amplifikasyonu nöroblastom tipi ile alakalıdır. Ancak nöroblastomanın agresifliği üzerinde nasıl bir etkisi olduğu henüz bilinmemektedir.

Retinablastom

Genin Diğer İsimleri

bHLHe37
MYCN_HUMAN
MYCNOT
N-myc
N-myc proto-onkogen proteini
nöroblastom MYC onkogeni
nöroblastomdan türetilmiş v-myc kuş miyelositomatozu viral ile ilgili onkogen
NMYC
onkogen NMYC
sayfa 65/67
v-myc kuş miyelositomatozu viral onkogen nöroblastomdan türetilmiş homolog
v-myc avian miyelositomatoz viral ile ilişkili onkogen, nöroblastomdan türetilmiş
v-myc miyelositomatoz viral ile ilişkili onkogen, nöroblastomdan türetilmiş
v-myc miyelositomatoz viral ile ilgili onkogen, nöroblastomdan türetilmiş (kuş)