Ceylan Bozyiğit
İçindekiler
MYBPC3 geni (Miyozin bağlayıcı protein C3)
MYBPC3 geni 11. kromozomda bulunan bir gendir .
İşlevi
MYBPC3 geni yani miyozin bağlayıcı protein kalp kası hücrelerinde bulunan kardiyak miyozin bağlayıcı protein C’nin (kardiyak MyBP-C) yapımı için talimatları sağlamaktadır. Bu yüzden bu hücrelerde kardiyak MyBP-C, kas kasılmasının temel birimi olan sarkomer adı verilen bir yapıyla ilişkilidir . Sarkomerler de ince ve kalın filamentlerden oluşur. Üst üste binen ince ve kalın olan filamentler birbirine yapışır daha sonrasında serbest kalır, bu da filamentlerin birbirine göre hareket etmesini sağlar. Böylece kasların kasılabilmesine olanak tanır. Kalp kasının düzenli kasılmaları kanın vücudun geri kalanına pompalanmasını sağlar.
Kalp kası sarkomerlerinde, kardiyak MyBP-C kalın filamentler ile bağlanır ve daha sonra bunların erken parçalanmasını önleyerek kardiyak MyBP-C’nin kendisine bağlı fosfat grupları adı verilen molekülleri vardır. Bu moleküler fosfat grupları çıkarıldığında, kardiyak MyBP-C parçalanır ve ardından kalın filamanın proteinleri parçalanır. Kardiyak MyBP-C aynı zamanda mekanizma tam olarak anlaşılmamasına rağmen kasların ne kadar hızlı kasıldığını da düzenler .
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları
• Sol ventriküler sıkışmama
• Ailesel dilate kardiyomiyopati
• Ailesel hipertrofik kardiyomiyopati
MYBPC3 Geninin diğer isimleri
▪︎ C-proteini, kalp kası izoformu
▪︎ MYBP-C
▪︎ Miyozin bağlayıcı protein C, kalp tipi
▪︎ MYPC3_Human
Kaynak : https://medlineplus.gov/genetics/gene/mybpc3/