İlerleyici Ailesel Kalp Bloğu

İçindekiler

Tanım

İlerleyici ailesel kalp bloğu, normal kalp ritminin değiştiği bir genetik durumdur. Normal bir kalp atışını yüksek derecede düzenlenmiş bir şekilde kalpte hareket eden elektrik sinyalleri kontrol eder. Bu sinyaller kalbin üst odacıklarında (kulakçıklar) bulunan sinoatriyal düğüm (kalbin doğal ritmini ayarlayan aygıt) denilen özelleşmiş hücre kümelerinden başlarlar. Oradan, atriyoventriküler düğüm denilen bir grup hücreler elektrik sinyallerini His demetleri denilen diğer hücre kümesine taşır. Bu demet elektrik sinyallerini kalbin alt boşlukları (karıncık) olan demet dalları denilen çoklu ince iğlere ayırır. Elektriksel sinyaller sinoatriyal düğümden demet dallarına taşır ve ventriküllerin atriyumdan birazcık daha sonra kasıldığı durum olan normal bir kalp atışını uyarır.

Kalp bloğu elektrik bloğunun kulakçıklardan karıncıklara kadar herhangi bir yerinde tıkanıklık gerçekleştiğinde ortaya çıkar. İlerleyici ailesel kalp bloğu olan insanlarda, durum zaman içinde kötüleşir: hastalığın erken safhalarında, elektrik sinyalleri kısmen engellenir, ama engel eninde sonunda tamamlanır, kalpten geçen herhangi bir sinyali engeller. Kısmi kalp bloğu yavaş ya da düzensiz kalp atışına (sırasıyla düşük nabız ya da aritmi) neden olur ve elektriksel impulslar taşıyan hücrelerde yara dokusu (fibröz) oluşmasına neden olabilir. Fibrözler tam kalp bloğunun gelişmesine katkı sağlar, kulakçık ve karıncıklarda organize olmamış elektrik sinyallerine ve kalpte etkisiz kan pompalanmasına neden olur. Tam kalp bloğu çırpınma hissine veya göğüste vurmaya(çarpıntılar), nefes darlığı, bayılma (senkop), veya ani kalp durması ve ölüme neden olabilir.

İlerleyici ailesel kalp bloğu tip I ve tip II olarak ayrılabilir, tip I ayriyeten tip IA ve IB olarak ayrılır. Bu türler kalp sinyallerinin nereden kesildiği ve genetik nedene bağlı farklılık gösterir. Tip IA ve IB de kalp bloğu demet dalından kaynaklanır ve tip II kalp bloğu atriyoventriküler düğümden kaynaklanır. İlerleyici kalp bloğunu farklı türleri aynı bulgu ve belirtilere sahiptir.

Birçok kalp bloğu vakası genetik değildir ve ilerleyici ailesel kalp bloğu düşünülmemiştir. Kalp bloğunun en yaygın nedeni normal bir yaşlanma süreci gibi ortaya çıkan kalbin fibrözüdür. Kalp bloğunun diğer nedenleri arasında belirli ilaçların veya kalp dokusunun enfeksiyon kapması vardır.

Sıklık

İlerleyici ailesel kalp bloğunun yaygınlığı bilinmemektedir. Amerika Birleşik Devletleri’nde 5000 insandan 1’inde herhangi bir nedenden ötürü tam kalp bloğu vardır; dünya genelinde 2500 insandan 1’inde tam kalp bloğu vardır.

Nedenler

SCN5A ve TRPM4 genlerindeki mutasyonlar sırasıyla tip IA ve IB ilerleyici ailesel kalp bloğu vakalarının çoğuna neden olur. Bu genlerden üretilen proteinler pozitif yüklü atomların (katyonlar) hücre içine ve dışına çıkmasına izin veren kanallardır. Her iki kanal da kalp (kardiyak) hücrelerinde bol ve bu hücrelerin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde kilit rol oynar. Bu kanallar her bir kalp atışının başlangıç sinyalini bildirmede, kulakçık ve karıncıkların kasılmasının düzenlenmesinde ve normal kalp ritminin sürdürülmesinde büyük bir rol oynar.

SCN5A ve TRPM4 genlerindeki mutasyonlar ilerleyici ailesel kalp bloğuna neden olur, kanalların işleyişini değiştirir. Bu kanalların değişmesi sonucu kalp hücreleri kalp bloğuna yol açan normal kalp atışını düzenlemede önemli olan elektrik sinyallerinin oluşturulması ve taşınmasında zorluk oluşturur. Zaman içinde bu düzeltilmemiş kalp hücrelerinin ölümü fibröze, kalp bloğunun kötüleşmesine neden olabilir.

Diğer genlerdeki mutasyonlar, bazıları bilinmemekle beraber, ger kalan ilerleyici ailesel kalp bloğuna sayılır.

Kalıtım Modeli

İlerleyici ailesel kalp bloğu tip I ve II her hücrede değişen genin bir kopyasının hastalığa neden olmada yeterli olduğu durum olan otozomal baskın desende kalıtsaldır. TRPM4 geni mutasyonu olan bazı insanlar asla bu durumu geliştirmezler, azaltılmış penetrasyon olarak bu durum bilinir. Birçok vakada etkilenen bir bireyin ebeveynlerinden birinde ilerleyici ailesel kalp bloğu vardır.