MT-TE Geni Nedir?

İçindekiler

MT-TE Geni: Mitokondriyal Olarak Kodlanmış tRNA Glutamik Asit

Normal Fonksiyon

MT-TE geni, kısaca tRNA denilen transfer RNA’nın üretilmesinde görevlidir. Aminoasitlerin birleştirilip protein haline gelmesine destek verir. Ayrıca bu gen tRNA Glu denilen seçici bir tRNA çeşidinin oluşmasından sorumludur. Bu molekül, proteinlerin bağlandığı esnada öncelikle glutamik asidi ile (Glu) birleşerek onu, bağlandıkça artan proteinde bulunan makul kısımlara yerleştirir.

tRNA Glu molekülü vücutta sadece mitokondri organelinde mevcuttur. Burada bulunmasının sebebi gıdalarda yer alan enerjinin hücrelerin yararlanabileceği şekilde olmasını sağlamaktır. Mitokondri organeli oksidatif fosforilasyon denilen bir yolla hücrelerin asıl enerji kaynağı olan ATP‘yi (adenozin trifosfat) meydana getirir. Atp’yi meydana getirmek için oksijen, şeker ve yağ asitlerinden yararlanır. tRNA Glu molekülünün önemi oksidatif fosforilasyon yolunda kullanılan proteinlerin bir araya gelmesini sağlamasıdır.

Mitokondri, pankreasta yer alan beta hücreleri gibi birtakım hücrelerde kan dolaşımındaki glikoz (şeker) oranının denetlenmesinden sorumludur. Mitokondri glikoz miktarı arttığında buna karşılık insülin denilen hormonun salgılanmasının uyarılmasına rol alır. İnsülin hormonu kan şekeri düzeyinin düzenlenmesinde görevlidir. Bunu enerjiye dönüştürmek üzere kandan diğer hücrelere geçen glikoz miktarını denetleyerek yapar.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

Anneden Geçen Diyabet ve Sağırlık

MT-TE geninde meydana gelen varyasyonla oluşan ve anneden kalıtılmış diyabet ve sağırlığa (MIDD) az miktarda bireyde rastlanılmıştır. Bu problemle karşılaşan bireylerde bazılarında şeker hastalığına bazılarında da sesin yüksek olduğu durumlarda işitme kaybına rastlanılmaktadır. Ayrıca bazı bireylerde miyopati (kas zayıflığı), göz, kalp ve böbrekle alakalı problemler de oluşabilmektedir. Bu probleme sebebiyet veren varyasyon, DNA’nın yapısındaki nükleotitlerden T14709C diyet gösterilen 14709. yerindeki timin bazının sitozin ile değiştirilmesine yol açar.

Bu varyasyon sonucunda mitokondri ile uyarılan insülin hormonunun üretilmesinde de bazı problemler oluştuğu düşünülmektedir. Diyabetle karşılaşan kişilerde diyabetin oluşmasının sebebi; beta hücrelerinin kan şekerini düzgün bir biçimde düzenlemek için yeterli miktarda insülin hormonunun üretilememesidir.

Bilim insanları T14709C varyasyonunun işitme kaybı yahut MIDD’nin başka ne gibi spesifik niteliklerine neden olduğu bilememektedir.

Diğer Bozukluklar

MT-TE geninde meydana gelen varyasyonlar iyi huylu COX eksikliği miyopatisi de denilen infantil geçici mitokondriyal miyotopiye de neden olmaktadır. Meydana gelen bu problem genellikle çocukluk döneminde ilk aylarda oluşmakta ve kuvvetli kas zayıflığına, hipotoni denilen zayıf kas dokusuna ve vücut içerisinde laktik asit miktarının artarak toplanmasına sebebiyet verir. Bu durumun tesir ettiği bebekler özellikle beslenmede sıkıntı yaşamakla beraber nefes alışverişlerinde bir makinenin desteğine gereksinim duyarlar. Görülen bulgu ve semptomlar birkaç ay içerisinde geçer ve etkilenen kişilerin büyük kısmında 2-3. yaşlarda semptom ve bulgular tamamen gider.

İnfantil geçici mitokondriyal miyopati de bulunan varyasyonlar mtDNA denilen mitokondrial DNA’da tek nükleotid değişmesine yol açar. Değişimler seçici olarak 14674. yerdeki timin nükleotidi ile sitozin ya da guanin nükleotidleri (T14674C ya daT14674G) arasındadır. Meydana gelen bu varyasyonlar sonucunda oksidatif fosforilasyon olayında bozulmalar görülür. Sonuç itibariyle kas hücreleri gerekli miktarda enerji üretemeyecek hale gelir ve çocukluğun ilk aylarında oluşan infantil geçici mitokondriyal miyopatiye yol açar. Burada yalnızca kasların ve yalnızca bebeklerin etkilenmesinin nedeni ve bebeklerin ilk aylardan sonra nasıl iyileştiği hala bilinememektedir.