Miyozin Depo Miyopatisi

İçindekiler

Tanım

Miyozin depo miyopatisi, temel olarak kas zayıflığına neden olan bir rahatsızlıktır. Bu zayıflık, zaman içinde daha kötüye gitmez veya çok yavaş bir şekilde kötüleşir. Miyozin depo miyopatisi, bazı kas liflerinde miyozin proteinlerinin öbekleşmesiyle karakterize bir durumdur. Belirtileri genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar. Kas zayıflığı, yürümeye başlamayı geciktirebilir. Kişi, yalpalayarak yürür, merdiven çıkarken ve hatta kollarını yukarı kaldırırken zorlanabilir. Bazı durumlarda ise, hasta bireylerin nefes almada güçlük çektiği görülür.

Şekil 1: Ayrıntılı miyofibril (kas lifi) yapısı

Sıklık

Miyozin depo miyopatisi, nadir bir hastalık olup prevalansı bilinmemektedir.

Nedenler

Miyozin depo miyopatisi, MYH7 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. MYH7 geni, “kardiyak beta (β)-miyozin ağır zincir” proteininin yapımını sağlar. Bu protein, kalp kasında ve tip-1 iskelet kası liflerinde mevcut olup sarkomerlerdeki kalın filamentlerin ana ögesidir. Kas kasılmasından sorumlu en küçük birim olan sarkomer, kas hücrelerindeki ince ve kalın filamentlerden oluşan bir yapıdır. İnce ve kalın filamentler, birbirinin üzerinden kayarak bağlanır ve ayrılır, bu şekilde de kas kasılması gerçekleşmiş olur.

Şekil 2: Sarkomer

MYH7 geninde meydana gelen mutasyonlar sonucunda, üretilen kardiyak beta (β)-miyozin ağır zincir proteininin, kalın filamentleri oluşturmasının zorlaştığı düşünülmektedir. Mutasyonlu bu proteinler, tip-1 iskelet kası liflerinde birikir ve miyozin depo miyopatisinin belirtisi olan kümelenmeleri oluşturur. Bu değişikliklerin kas zayıflığına nasıl neden olduğu konusu ise henüz netlik kazanmamıştır.

Kalıtım Modeli

Miyozin depo miyopatisi, otozomal baskın modelde kuşaktan kuşağa aktarılan bir hastalıktır. Bu modele göre her bir hücrede mutasyonlu genin en az bir kopyasının bulunmasıyla hastalık ortaya çıkar.