Moniletriks

İçindekiler

Tanım

Saçların uzaması, Moniletriks olarak bilinen durumdan etkilenir. En ayırt edici özelliği, her bir saç telinin bir kolye gibi boncuk dizisine benzemesidir. Kolye anlamına gelen Latince bir kelime olan monile ve saç anlamına gelen Yunanca bir kelime olan thrix , Moniletriks isminin kökenini oluşturur. Mikroskop altında görülen boncuklu görünüm, saç telinin döngüsel olarak daralmasından kaynaklanır. Kolayca kırılan kısa, kırılgan saçlar ve hipotrikoz veya zayıf saç gelişimi Moniletriks’in diğer belirtileridir.

Doğumda, etkilenen kişiler genellikle normal saçlara sahiptir ancak yaşamın ilk birkaç ayı içinde anormal saçlar ortaya çıkmaya başlar. Orta dereceli Moniletriks vakalarında sadece ensedeki veya başın arkasındaki (oksiput) saçlar etkilenir. Daha ciddi durumlarda kasık kılları, koltuk altı kılları, kaşlar, kirpikler, kol ve bacaklardaki kılların tümü etkilenebilir.

Moniletriks bazen deri ve tırnakları da etkileyebilir. Bazı hastalarda görülen bir cilt rahatsızlığı olan Keratosis Pilaris, özellikle kafa derisi, boyun ve kollarda olmak üzere ciltte küçük şişliklere neden olur. Ayrıca, etkilenen kişilerde normal olmayan el veya ayak tırnakları da olabilir.

Sıklık

Moniletriks Hastalığı’nın sıklığı bilinmemektedir.

Nedenler

Moniletriks’e KRT81, KRT83, KRT86 ve DSG4 gibi birçok gen mutasyonları yol açmaktadır. Bu genler, içerisindeki genetik şifreler aracılığı sayesinde saçların yapısını ve dinamiği ile ilgili fonksiyona sahip işlevselli protein moleküllerinin sentezini indüklemektedirler.

Benzersiz bir cilt yapısı olan saç folikülünde saç büyümesi gerçekleşir. Kıl folikülü ve kıl gövdesinin farklı bölmeleri, kıl folikülü hücrelerinin özelleşmiş görevleri yerine getirmek (farklılaşmak) için gelişirken özel proteinler oluşturmasıyla oluşur. Saç folikülündeki hücreler bölündükçe saç gövdesi yukarı doğru itilir ve derinin üzerine çıkar.

Keratinler, KRT81, KRT83 ve KRT86 genlerinden gelen talimatlara göre yapılan bir protein sınıfıdır. Saç, deri ve tırnakları oluşturan hücrelerin yapısal yapısı keratin adı verilen bir grup sert, lifli proteinden oluşur. KRT81, KRT83 ve KRT86 genleri, Tip II Saç Keratin K81, K83 ve K86 proteinlerinin üretiminden sorumludur. Saç telinin iç bölgesi olan korteks hücreleri K81, K83 ve K86 proteinlerini içerir. Bu proteinler saça esnekliğini ve gücünü veren şeydir.

Desmoglein 4 (DSG4), DSG4 geninden gelen talimatlara göre üretilen bir proteindir. Belirli hücreleri çevreleyen zarda bulunan özel yapılar olan desmozomlar, bu proteinin bulunduğu yerdir. Bu elemanlar hücrelerin birbirine bağlanmasına ve hücreler arası iletişime yardımcı olur. Saç gövdesinin korteksi, DSG4 proteininin saç folikülünde bulunabileceği bir yerdir. Bu bölgelerdeki desmozomlar saça güç verir ve saç teline farklılaşmaları için hücrelere sinyal gönderilmesinde rol oynadıkları varsayılır.

Moniletriksli kişilerde, etkilenen saç telinin korteksi normal görünmemektedir. Ancak korteksteki anormalliklerin veya saçın boncuklu görünümünün KRT81, KRT83, KRT86 veya DSG4 genlerindeki mutasyonlarla nasıl bağlantılı olduğu bilinmemektedir.

Moniletriks, bu genlerde herhangi bir mutasyon olmayan bazı kişilerde de ortaya çıkabilir. Bu kişilerde farklı bir gende genetik mutasyon olabilir veya durumun kaynağı bilinmiyor olabilir.

Kalıtım Modeli

Moniletriks Hastalığı’nda çoklu kalıtım modelleri mümkündür. Durum, keratin genlerinden birindeki bir mutasyondan kaynaklandığında ve otozomal dominant bir şekilde kalıtıldığında her hücrede değişen genin bir kopyası bozukluğa neden olmak için yeterlidir. Nadiren, bozukluk kalıtsal değildir ve bunun yerine gendeki yeni bir mutasyondan gelişebilir.

DSG4 geni mutasyona uğradığında, bozukluk otozomal resesif bir şekilde kalıtılır yani her hücredeki genin her iki kopyası da mutasyona uğrar. Kusurlu genin bir kopyası, otozomal resesif bozukluğu olan bir kişinin her ebeveyni tarafından taşınır, ancak genellikle ebeveynlerden hiçbiri hastalığın belirti ve semptomlarını göstermez.