Esra Zehra Köken İçindekiler
Tanım
Boncuklu saç olarak da bilinen monilethrix, saçın büyümesi üzerinde etkili bir durumdur. Belirgin özelliği saç telinin dizilmiş boncuk gibi yapıda görünüme sahip olmasıdır. Adını Latince boncuk (monile) ve Yunanca saç (thrix) kelimeleriden almıştır. Boncuklu yapı, mikroskop altında görülebilir. Saç telinin aralıklı olarak daralmasından kaynaklıdır. Boncuklu saça sahip bireyler, seyrek saç büyümesine (hipotrikoz) ve kırılgan saç yapısına da sahiptirler.
Sendromlu bireyler, doğumda normal saçlara sahiptir, fakat yaşamın ilk birkaç ayında hastalık belirtisini göstermeye başlar. Hafif vakaların baş arkası ve ense bölgesindeki kıllar etkilenir. Şiddetli vakalarda ise kafa derisindeki saçlar, kasık, koltuk altı, kollar, bacaklar ve hatta kaşlar, kirprikler de etkilenebilir.
Bazen deri ve tırnaklar boncuklu saça dahil olur. Bu vakalarda özellikle kafa derisi, boyun ve kollar olmak üzere ciltte küçük şişkinliklere neden olan “keratozis polaris” adı verilen cilt rahatsızlığına rastlanır.
Sıklık
Boncuklu saç hastalığının sıklığı bilinmemektedir.
Nedenler
Saç tiplerine yapı ve güç veren genler bulunur. Bunlar, KRT81, KRT83, KRT86 ve DSG4 genleridir. Bu genlerden birinin mutasyona uğraması sonucu boncuklu saç ortaya çıkar. Saç folikülündeki hücreler, farklılaşmak için olgunlaştıkça, belirli proteinler üretirler. Farklılaştıkça da saç folekülünün ve saç gövdesinin farklı bölmelerini oluştururlar. Saç foliküllerinde bölünme gerçekleşirken, saç gövdesi yukarı doğru itilir ve cildin ötesine uzanır. Keratin, saç, cilt ve tırnakları oluşturan sert lifli bir proteindir. KRT81, KRT83 ve KRT86 genleri K81 proteini (K81), keratin, ve tip II saç yapmak için emir verir. Kortekste saça güç ve esneklilik kazandıran K81, K83 ve K86 proteinleri bulunur. Desmozomda ise desmoglein proteininin yapımı için talimatlar içren DSG4 geni bulunur. Desmozomlar, saça güç sağlar ve sinyal iletiminde rol oynar. Boncuklu saç hastalarında, etkilenen saç şaftının korteksi anormal görünür. Ancak KRT81 , KRT83 , KRT86 veya DSG4 genlerindeki mutasyonların korteksteki anormallikle veya saçın boncuklu görünümü ile nasıl ilişkili olduğu belirsizdir .
Boncuklu saç sendromlu bazı kişilerde bu genlerden herhangi birinde mutasyon yoktur. Bu bireyler, başka bir gende genetik bir değişikliğe sahip olabilir veya durumun nedeni belirsiz olabilir.
Kalıtım Modeli
Boncuklu saç, farklı kalıtım modellerine sahip olabilir. Keratin genlerinden herhangi birinin mutasyonundan kaynaklandığı taktirde, otozomal baskın olarak kalıtılır. Nadiren, hastalık gendeki yeni bir mutasyondan kaynaklanır ve kalıtsal değildir. Hastalık DSG4 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığında, otozomal çekinik olarak kalıtılır. Otozomal çekinik rahatsızlığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri, mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak genellikle durumun belirti ve işaretlerini göstermezler.
Hastalığın Diğer İsimleri
- Monilethrix
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/monilethrix
Görsel Kaynak: https://rankinbiomed.com/2015/03/09/hair-histology-part-1-html/
Editör: Sibel Öncel
