MOCS1 Geni Nedir?

MOCS1 Geni: Molibden Kofaktör Sentezi 1

Normal Fonksiyon

MOCS1 geni, MOCS1A ve MOCS1B proteinlerinin üretiminden sorumludur. Üretilen bu proteinler molibden kofaktör adındaki maddenin meydana gelmesine yardımcı olurlar. Öncelikle MOCS1A ve MOCS1B proteinleri kofaktör maddenin oluşumundaki tepkimenin ilk basamağında yer alırlar. Fakat bu tepkime süresince MOCS1B’nin fonksiyonu tam manasıyla belli olmamıştır. Molibden kofaktörünün içerisinde molibden elementi bulunmakla birlikte bu kofaktör; sülfit oksidaz, aldehit oksidaz, ksantin dehidrogenaz ve mitokondriyal amidoksin indirgeyici elemenan (mARC) gibi enzimlerin fonksiyonu için elzem bir maddedir. Bu enzimler vücuttaki bazı moleküllerin daha küçük parçalara ayrılması için zorunludur. Şayet bazı moleküller parçalanmazsa vücut içerisinde toksik durumda olacaktır.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

Molibden Kofaktör Eksikliği

Molibden kofaktör eksikliğinin asıl sebebi MOCS1 geninde meydana gelen mutasyonlardır. Bu sorun özellikle hayatın ilk zamanlarında nöbet geçirme daha sonrasında da beyinde oluşan fonksiyon kaybı ile ilişkilendirilmekle birlikte çocukluk çağında daha riskli ve ölümcül olduğu söylenmektedir. MOCS1 geninde oluşan minimum 32 mutasyonun, tamamlama grubu A ya da kısaca tipA denilen bir probleme sebebiyet verdiği ortaya konulmuştur. Oluşan bu problem, en sık görülen durum olmakla beraber aynı zamanda vakaların da hemen hemen üçte ikisini meydana getirmektedir.

Molibden kofaktör eksikliğinin başlıca sebebi olan MOCS1 genindeki mutasyonlar, MOCS1A ve MOCS1B’nin ayrı ayrı yahut her ikisinin de fonksiyonlarının tümünü yok etmekte fakat şiddetin kısmen düşük olduğu zamanlarda da bir takım proteinlerin fonksiyonları devam edebilmektedir. Molibden kofaktörün oluşumunun istenilen şekilde olmamasının nedeni MOCS1A ve MOCS1B proteinlerinden tekinin ya da ikisinin etkinliğinin olmaması ya da çalışmamasıdır. Kofaktör eksikliği, metabolik yoldaki enzimlerin çalışmasına da karşı koymaktadır.

Enzimin etkinliğinde meydana gelen herhangi bir eksiklik; sülfit, S-sülfosistein, ksantin ve hipoksantin başta olmak üzere birtakım kimyasal maddelerin ve spesifik olarak ürik asitin az miktarda toplanmasına neden olur. (Bu kimyasal maddelerin kontrolünün sağlanması meydana gelen bu durumun tanısında önemli rol oynayabilir.) Genel olarak sülfit oksidaz enzimi yardımıyla daha küçük parçalara ayrılan sülfit, bilhassa beyin için zehirli olmaktadır.

Bilim insanları yaptıkları araştırmalarla, sülfit miktarının ve ayrıca başka kimyasalların normalden fazla olduğu durumlarda oluşan tahribatın ensefalopatiye, nöbetlere ve aynı zamanda molibden kofaktör eksikliğinde meydana gelen başka hususlara neden olduğunu iddia ediyorlar.

Genin Diğer İsimleri

• Hücre Göçünü İndükleyen Gen 11 Proteini
• MIG11
• Göçü Tetikleyen Gen 11 Proteini
• MOKOD
• MOKODA
• MOCS1A Enzimi
• Molibden Kofaktör Biyosentez Proteini 1
• Molibden Kofaktör Biyosentezi Protein A
• Molibden Kofaktör Sentezi adım 1 Protein AB

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/mocs1/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/1C1K

Editör: Selin Su GÜNDÜZ